Сегодня — Международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Это наследственное нервно-мышечное заболевание, обычно поражающее мальчиков в детском возрасте. Заболевание опасно поражением скелетной и сердечной мускулатуры, а также может нарушать работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. О том, как вовремя диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна, и как её лечить, рассказали специалисты-неврологи Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD), обычно поражающее мальчиков в детском возрасте. Дебют заболевания часто проявляется выраженной слабостью мыщц конечностей и гипертрофией икроножных мышц. Без правильного лечения к 10–10,5 годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем может развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей.
Чрезвычайно важно своевременно диагностировать заболевание и начать лечение. Первые симптомы могут начать появляться у ребёнка с 2,5 лет, но, как правило, клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна происходит около 4–5 лет. Чаще всего заболевание начинает проявляться нарушением походки. Ребёнку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстаёт от сверстников.
Для лечения миодистрофии Дюшенна в России зарегистрирован патогенетический препарат Аталурен (торговое наименование — Трансларна). Лекарство улучшает и стабилизирует моторные навыки пациентов, но подходит лишь 15% пациентов. Также детям с мышечной дистрофией Дюшенна доступны несколько незарегистрированных в России препаратов патогенетической терапии: Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен. Эти лекарства тоже подходят не всем больным и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов.
Новой главой в лечении мышечной дистрофии Дюшенна стал препарат Элевидис — первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Лекарство способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны. Элевидис значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно.
Специалисты Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова первыми в России начали проводить генозаместительную терапию препаратом Элевидис. Лекарство в Институте уже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей. Все патогенетические препараты для лечения миодистрофии Дюшенна пациентам помогает приобрести Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями “Круг добра”.
К другим методам помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна относят терапию глюкокортикостероидами, терапию сердечно-сосудистых нарушений, коррекцию питания, ортопедическую коррекцию, занятия с логопедом, дефектологом, физиотерапию и иногда — хирургическое лечение. Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
У специалистов Института Вельтищева богатый опыт работы с пациентами с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов. Нервно-мышечные заболевания оказывают влияние на весь организм ребёнка, поэтому в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.
Фото
