Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова

Кроме всего, лучшее из того, что колледж может сделать, это дать студенту широту, а не глубину знаний. Уилл Мэйо

Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний
Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний основана в 1992 году. Руководитель - заслуженный деятель науки, доктор биологических наук, проф., Ворсанова Светлана Григорьевна. Лаборатория осуществляет широкий спектр научных исследований по выявлению геномных и хромосомных аномалий у детей с нервно-психическими заболеваниями.
 
«Разработка и внедрение новых лабораторных технологий в исследованиях умственной отсталости и аутизма у детей на основе методов флюоресцентной гибридизации нуклеиновых кислот in situ (FISH), многоцветового окрашивания хромосом (MCB), метафазной сравнительной геномной гибридизации (HR CGH) и высокоразрешающей серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH)»
 

Важнейшими особенностями современной клинической и молекулярной медицины являются широкое использование высокоинформативных лабораторных технологий и стремительное внедрение в практику здравоохранения разработанных методов, основанных на достижениях в анализе генома человека в норме и при наследственно обусловленных заболевания.
 

Внедрение в медицинскую практику высоких технологий на базе геномного анализа значительно расширили, а в ряде случаев изменили представления об этиологии и патогенезе многих известных заболеваний генетической природы, в частности, умственной отсталости и аутизма. Современные наукоемкие и высокотехнологичные медицинские диагностические технологии включают широкий арсенал методов, среди которых генетическая диагностика занимает особое место. Современная молекулярная диагностика в медицине представляет собой использование комбинаций физико-химических и биохимических методов, целью которых является определение патогенных клеточных процессов, происходящих на молекулярном и/или супрамолекулярном уровне (уровне молекул ДНК).
 

Современная молекулярная медицина не обладает более эффективной нанотехнологией детекции нуклеиновых кислот на уровне одной клетки по сравнению с флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Эта технология уже находит широкое применение при диагностике наследственной патологии, связанной с умственной отсталостью и врожденными пороками развития, онкологических и нервно-психических заболеваний у детей, а также нарушений, приводящих к внутриутробной гибели плода.
 

Более того, эта технология позволяет проводить мониторинг динамических внутриклеточных и внутритканевых биохимических процессов, связанных с нарушениями жизнедеятельности организма. Методы диагностики, основанные на FISH технологии, имеют высокую эффективность (например, разрешающая способность детекции некоторых FISH методов достигает до 1-ого мономера полимерной цепи ДНК), которая, благодаря постоянным модификациям, имеет тенденцию к повышению разрешающей способности. Среди последних возможностей технологий, основанных на FISH, следует отметить возможность введения в клетку экзогенной ДНК с последующим мониторингом её поведения. Последнее является многообещающим направлением в контексте разработки нанотехнологий, которые позволили бы корректировать аномальные внутриклеточные процессы и, как следствие, успешную терапию многих заболеваний, связанных с нарушением структуры и функциональной активности молекул ДНК в клетке.
 

Одной из последних современных медико-генетических технологий, находящихся на стадии разработки и внедрения в клиническую медицину, является серийная сравнительная геномная гибридизация или молекулярное кариотипирование (genome-wide microarray comparative genomic hybridization - array CGH), основанная на использование генетических микрочипов. Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК на уровне всего генома больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации. Данный метод выявляет микроанамалии генома, которые невозможно обнаружить другими методами, что способствует эффективной диагностике наследственных болезней.
 

Целью комплексной инновационной программы является разработка методов генетической диагностики недифференцированной умственной отсталости, аутизма и множественных врожденных пороков развития у детей на основе методов, основанных на гибридизации нуклеиновых кислот in situ и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH).
 

Вклад лаборатории в развитие международного научного сотрудничества: организация нового научно-практического международного журнала по проблемам клеточной и молекулярной биологии Molecular Cytogenetic (импакт фактор 2,14): http://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/ Диагностические исследования лаборатории:

  • диагностика хромосомных (геномных) аномалий и синдромов
  • диагностика генетически обусловленных форм недифференцированной умственной отсталости у детей
  • диагностика аутизма и ранней детской шизофрении, обусловленных нарушениями хромосомного (геномного) набора
  • диагностика микроаномалий генома у детей с умственной отсталостью и микроаномалиями развития
  • диагностика отдельных моногенных синдромов В настоящее время осуществляются следующие исследования:
  • молекулярно-цитогенетическое исследование недифференцированных форм умственной отсталости с множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития у детей, а также супружеских пар с нарушением репродуктивной функции с помощью флюоресцентной гибридизации in situ и оргигинальной коллекции ДНК зондов на все хромосомы человека и их участки;
  • цитогенетическая диагностика хромосомных болезней, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х, дисомия У, а также их мозаичных форм, и случаи с маркерными хромосомами;
  • цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий у детей, проживающих в экологически неблагоприятных территориях (радиация, соли тяжелых металлов и т.д.);
  • диагностика отдельных форм моногенных синдромов, таких как синдром Ретта, с использованием молекулярно-цитогенетических маркеров;
  • молекулярно-цитогенетическое исследование соматических клеток различных тканей (фибробласты кожи, эпителий, нервные клетки, клетки мышц, легкого и др.);
  • молекулярно-цитогенетическое исследование клеток спонтанных абортусов (выкидыши);
  • молекулярно-цитогенетическое исследование половых клеток (все клетки эякулята, ооциты).
 
  • выделение ДНК из образцов крови;
  • цитогенетическое исследование: кариотип;
  • цитогенетическое исследование супружеской пары: кариотипы;
  • цитогенетическая диагностика синдрома Ретта и носителей заболевания;
  • прометафазный анализ хромосомных аномалий;
  • молекулярно-цитогенетические исследования клеток лимфоцитов периферической крови (флюоресцентная гибридизация in situ – FISH, хромосомоспецифичное многоцветовое окрашивание - МСВ; сравнительная геномная гибридизация – CGH);
  • молекулярно-цитогенетические исследования маркерных хромосом с использованием от 2-х до 7-ми ДНК зондов;
  • молекулярно-цитогенетическое исследование сдвига инактивации хромосомы Х у девочек и матерей-носительниц при Х-сцепленных наследственных заболеваниях;
  • молекулярно-цитогенетическое исследование соматических клеток различных тканей (фибробласты кожи; эпителий; клетки мозга, мышц, легкого и др.);
  • молекулярно-цитогенетическое исследование клеток спонтанного абортуса (выкидыши);
  • молекулярно-цитогенетическое исследование половых клеток (все клетки эякулята, ооциты);
  • молекулярно-цитогенетическое исследование субтеломерных делеций и микротранслокаций при несиндромальных формах умственной отсталости;
  • молекулярное исследование сложных несбалансированных геномных аномалий методом сравнительной геномной гибридизации (CGH).
  Сотрудник Должность
Ворсанова Светлана Григорьевна Заведуюшая лабораторией,
Заслуженный деятель науки РФ, доктор биологических наук, профессор, академик РАЕ, заслуженный работник здравоохранения России, отличник здравоохранения, действительный член Нью-Йоркской Академии наук, член редколлегии журнала «Современные проблемы науки и образования», член редколлегий многих международных научных журналов, в том числе «Молекулярная цитогенетика» ("Molecular Cytogenetics", Impact factor = 2,28, BioMed Central and Springer Verlag), "Журнал детской неврологии" ("Journal of Pediatric Neurology"), World Journal of Pediatry, «Journal of Pediatric Neuroradiology», «Journal of Medical Case Reports», «Journal of Medicine and Medical Sciences». Лауреат национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки», РАЕ; лауреат премии РАМН им. В.М. Бехтерева в области психиатрии «Нейрогеномика: этиология, патогенез и поиск новых биологических маркеров нервных и психических болезней»; лауреат премии  А.А. Киселя за большой вклад в развитие отечественной педиатрии;  лауреат специальной международной премии в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины» (в виде диплома и статуэтки SciVal/Scopus Award Russia 2012) Scopus Award Russia 2012 совместно с Российским фондом фундаментальных исследований; лауреат премий в конкурсах «Лучшие научно-исследовательские работы» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России; имеет Почетное звание основатель научной школы «Медицинская и молекулярная цитогенетика»; за свой труд награждена орденом «Labore et scientia – Трудом и знанием»; медалью имени А. Нобеля за вклад в развитие изобретательства; медалью имени В.Н. Вернадского «За успехи в развитии отечественной науки»; медалью имени Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, селекции и растениеводства; памятной медалью им. академика Ю.Е. Вельтищева за личный вклад в развитие научных направлений и многолетнюю добросовестную работу в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева; памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики»; медалью и почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации»; медалью им. Сократа, как подтверждение общественного признания заслуг за научную работу, опубликованную в течение последних 10 лет, на основании решения департамента «Европейского научно-промышленного консорциума»; Серебряным знаком за большой вклад в развитие генетики психических заболеваний детей и подростков.
Индекс Хирша (по Scopus) 30
Индекс по Google 43/6388
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 35/4385
Юров
Юрий Борисович
Главный научный сотрудник (до 2017г), заслуженный деятель науки, доктор биологических наук, профессор, академик РАЕ, руководитель лаборатории цитогенетики и генетики психических заболеваний ФГБНУ Научного центра психического здоровья (до 2017г); основатель и главный редактор международного научного журнала «Молекулярная цитогенетика» (“Molecular Cytogenetics”, BioMed Central and Springer Verlag), редактор журнала "Современные проблемы науки и образования", член редколлегий многих международных научных журналов - «Journal of Pediatric Neurology», «Current Aging Science», «World Journal of Psychiatry» (до 2017г). Лауреат национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки» РАЕ; лауреат премии РАМН им. В.М. Бехтерева в области психиатрии «Нейрогеномика: этиология, патогенез и поиск новых биологических маркеров нервных и психических болезней»; лауреат премии имени академика Ю.Е. Вельтищева за выдающиеся заслуги в развитии Российской педиатрии; лауреат специальной международной премии в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины» (в виде диплома и статуэтки SciVal/Scopus Award Russia 2012) Scopus Award Russia 2012 совместно с Российским фондом фундаментальных исследований; лауреат премий в конкурсах «Лучшие научно-исследовательские работы» ГБОУ ВПО РНИМУ им.Н.И.Пирогова Минздрава России; за свой труд награжден Орденом «Labore et scientia – Трудом и знанием»; медалью имени В.Н. Вернадского «За успехи в развитии отечественной науки»; медалью имени Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, селекции и растениеводства; медалью имени А. Нобеля за вклад в развитие изобретательства, памятной медалью им. академика Ю.Е. Вельтищева за личный вклад в развитие научных направлений и многолетнюю добросовестную работу в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева; медалью им. Сократа, как подтверждение общественного признания заслуг за научную работу, опубликованную в течение последних 10 лет, на основании решения департамента «Европейского научно-промышленного консорциума».
Индекс Хирша (по Scopus) 35
Индекс по Google 47/7237
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 39/5020
Юров
Иван
Юрьевич
Главный научный сотрудник,
доктор биологических наук, доцент, профессор РАН, профессор кафедры медицинской генетики РМАПО, член-корреспондент РАЕ, руководитель лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова ФГБНУ Научного центра психического здоровья, основатель и главный редактор международного научного журнала «Молекулярная цитогенетика» (“Molecular Cytogenetics”, BioMed Central and Springer Verlag; Impact factor = 1,408); главный редактор журнала Journal of Neurology and Epidemiology; редактор журналов Current Genomics (Impact factor = 2,28), BioDiscovery и International Journal of Genetics; член редколлегий многих международных научных журналов - Current Aging Science, SRL Alzheimer’s & Parkinson’s disease, Journal of Down Syndrome & Chromosome Abnormalities. Лауреат конкурса молодых ученых на лучшую научную работу по тематике «Современные технологии диагностики и лечения заболеваний у детей»; лауреат премии имени академика РАМН профессора Таболина В.А. «За научные достижения в области педиатрии»; лауреат специальной международной премии за лучший постер на ХХ Всемирном конгрессе по психиатрической генетике (ХХ World Congress of Psychiatric Genetics 2012); лауреат премии РАМН им. В.М. Бехтерева в области психиатрии «Нейрогеномика: этиология, патогенез и поиск новых биологических маркеров нервных и психических болезней»; лауреат премии Федерации Европейского форума по нейронаукам; лауреат специальной международной премии в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины» (в виде диплома и статуэтки SciVal/Scopus Award Russia 2012) Scopus Award Russia 2012 совместно с Российским фондом фундаментальных исследований; лауреат национальной премии в области редких заболеваний «Синяя птица», учрежденной Межрегиональной благотворительной общественной организацией инвалидов «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» «За выдающийся вклад в области решения вопросов пациентов с редкими заболеваниями в России в 2015 году»; лауреат премий в конкурсах «Лучшие научно-исследовательские работы» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России; награжден медалью имени Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, селекции и растениеводства, памятной медалью им. академика Ю.Е.Вельтищева за личный вклад в развитие научных направлений и многолетнюю добросовестную работу в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева; памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики»; медалью и почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации»; медалью им. Сократа, как подтверждение общественного признания заслуг за научную работу, опубликованную в течение последних 10 лет, на основании решения департамента «Европейского научно-промышленного консорциума».
Индекс Хирша (по Scopus) 28
Индекс по Google 35/4728
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 31/3513
Демидова Ирина Александровна Ведущий научный сотрудник,
кандидат биологических наук,
имеет Почетную грамоту Минздрава России за заслуги в области здравоохранения и многолетний добросовестный труд и Почетный знак «Отличник здравоохранения», награждена памятной медалью им. академика Ю.Е.Вельтищева за личный вклад в развитие научных направлений и многолетнюю добросовестную работу в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева; памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики»; почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации».
Индекс Хирша (по Scopus) 10
Индекс по Google 24/2314
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 16/1064
Колотий Алексей Дмитриевич Старший научный сотрудник,
кандидат биологических наук,
имеет Почетную грамоту Минздрава России за заслуги в области здравоохранения и многолетний добросовестный труд, награжден памятной медалью им. академика Ю.Е.Вельтищева за личный вклад в развитие научных направлений и многолетнюю добросовестную работу в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева; памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики»; почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации».
Индекс Хирша (по Scopus) 10
Индекс по Google 16/1297
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 12/929
Кравец
Виктор Сергеевич
Научный сотрудник,
кандидат биологических наук, награжден медалью им. Г.И.Черепанова (I степени) «За вклад в развитие психологической науки», памятной медалью им. академика Ю.Е.Вельтищева за личный вклад в развитие научных направлений и многолетнюю добросовестную работу в НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева; памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики»; почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации».
Индекс Хирша (по Scopus) 6
Индекс по Google 12/900
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 9/558
Куринная Оксана Сергеевна Старший научный сотрудник,
кандидат биологических наук, награждена памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики», почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации».
Индекс Хирша (по Scopus) 6
Индекс по Google 10/423
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 9/315
Васин
Кирилл Сергеевич
Научный сотрудник,
кандидат медицинских наук, награжден памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики»; почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации».
Индекс Хирша (по Scopus) 1
Индекс по Google 3/34
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 2/27

 


Якушев
Никита Сергеевич
 
Лаборант-исследователь
 
Зеленова Мария Александровна Научный сотрудник,
кандидат биологических наук, награждена памятной медалью им. профессора Ю.Б. Юрова «За вклад в развитие медицинской геномики и цитогеномики»; почетной грамотой «За вклад в развитие и внедрение молекулярной медицины в Российской Федерации».
Индекс Хирша (по Scopus) 5
Индекс по Google 8/301
Индекс по eLibrary(РИНЦ) 7/188













Конгресс Ассоциации специалистов Партнеры Российский вестник перинатологии и педиатрии