В марте 1970 года по инициативе академика РАМН Ю.Е.Вельтищева был основан Отдел клинической генетики института со специализированной клиникой на 20 коек. Название отдела не раз менялось, и с 2010 г. название - "Отделение психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики".
Первым руководителем был проф. Ю.И.Барашнев, который занимал этот пост с 1970 г по 1987 г. Профессор Л.З.Казанцева руководила отделом с 1987 (и.о. руководителя с 1987 по 1989) по 2001 г. С 2001 г по 2015гг. отдел возглавлял профессор П.В.Новиков (с октября 2001 и.о.руководителя, с января 2002 г - руководитель). В настоящее время и.о. руководителя отдела является д.м.н. Е.А. Николаева.
1975 г начались публикации научных работ по материалам исследований отдела клинической генетики. Первый сборник, вышедший в 1975 г. под названием "Клиническая генетика", был посвящен вопросам диагностики и лечения ряда наследственных болезней обмена веществ. В нем также были представлены сведения о состояния здоровья детей, проживающих в северных изолятах. Обсуждались вопросы организации медико-генетической помощи детям. В 1980 г. коллективом сотрудников был подготовлен к печати сборник научных трудов "Врожденная и наследственная церебральная патология у детей", в котором основной акцент был сделан на проблемы диагностики и лечения церебральных расстройств, особенности неврологических изменений при наследственных болезнях обмена веществ, вопросы организации неврологической помощи детям с заболеваниями нервной системы. Оба сборника были награждены Министерством здравоохранения РСФР дипломами второй и первой степени, как лучшие работы.
В этот период интенсивно разрабатывая проблемы клинической генетики, особое внимание уделялось созданию современных диагностических тест-систем (Вельтищев Ю.Е., Гольдфарб Д.М., Барашнев Ю.И. и др.), разработке объективных критериев дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных заболеваний (Семячкина А.Н., Шилов А.В., Пахомова В.М., Николаева Е.А., Корнейчук В.В., Чичерин Л.П., Абросимова Н.А., Новиков П.В., Сторожев В.Л., Партош Т.Т., Равинская И.Н. и др.)
Уделялось внимание вопросам наиболее рациональной организации специализированной медицинской помощи детям с наследственной патологией (Вельтищев Ю.Е., Барашнев Ю.И., Казанцева Л.З. Ветров В.П.).
Материалы научной деятельности отдела в этот период неоднократно экспонировались на ВДНХ и отмечались золотыми, серебряными и бронзовыми медалями.
- разработка простых и эффективных систем ранней диагностики наследственных болезней у детей на доклинической стадии;
- поиск надежных критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний и состояний, имитирующих наследственную патологию в детском возрасте;
- исследование патогенетических механизмов формирования патологического фенотипа; создание и внедрение методов комплексной терапии наследственных нарушений роста и развития;
- отработка и внедрение совершенных методов профилактики врожденных и наследственных болезней у детей, а также принципов медико-генетического консультирования в педиатрической практике.
Клиническое отделение
Целью отделения является оказание медицинской помощи детям с наследственной патологией: диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний у детей, в том числе
- наследственных болезней накопления
- генетических болезней аминокислотного обмена
- дефектов обмена органических кислот
- митохондриальных болезней детского возраста
- Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей
- наследственных заболеваний обмена пуринов и пиримидинов
- наследственных болезней соединительной ткани
- наследственных рахитоподобных заболеваний
- хромосомных болезней
- микроделеционных синдромов
- множественных геномных аномалий
За более чем 40-летний период функционирования отдела клинической генетики амбулаторное и стационарное лечение получили более 40 000 больных детей с разнообразной врожденной и наследственной патологией из различных регионов нашей страны и из-за рубежа.
В структуре подразделения: зав. отделением, 3 врача, медицинский психолог, ординаторы отделения.
Научной целью работы отделения является исследование метаболических и цитогенетических механизмов развития нарушений психического и физического развития детей.
Основными задачами работы отделения являются:
- Разработка систем ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ
- Поиск критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний детского возраста и верификация наследственных болезней из недифференцированных состояний у детей
- Исследование патогенетических механизмов наследственных нарушений нервно-психического и физического развития детей, приводящих к инвалидности
- Разработка и внедрение новых способов комплексного лечения наследственных болезней детского возраста
- Разработка методов профилактики наследственных и врожденных болезней детского возраста
Научная деятельность отдела строится на основе постоянного внедрения новейших достижений современной генетики и педиатрии в практику.
В структуре подразделения: руководитель (проф. Новиков П.В.), 4 научных сотрудника, аспиранты.
Контактные телефоны: 8-495-483-20-92, 8-495-484-61-58.
Предварительная запись на консультацию по тел. 8-495-483-41-83(регистратура)
Версия для слабовидящих
