Обособленное структурное подразделение "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Одним из признаков образованного человека и просвещенной нации является отсутствие предубеждений. Чарли Мэйо

Отделение клинической генетики

В марте 1970 года по инициативе академика РАМН Ю.Е.Вельтищева был основан Отдел клинической генетики института со специализированной клиникой на 20 коек. Название отдела не раз менялось, и с 2010 г. название - "Отделение психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики".

Первым руководителем был проф. Ю.И.Барашнев, который занимал этот пост с 1970 г по 1987 г. Профессор Л.З.Казанцева руководила отделом с 1987 (и.о. руководителя с 1987 по 1989) по 2001 г. С 2001 г по 2015гг. отдел возглавлял профессор П.В.Новиков (с октября 2001 и.о.руководителя, с января 2002 г - руководитель). В настоящее время и.о. руководителя отдела является д.м.н. Е.А. Николаева.

1975 г начались публикации научных работ по материалам исследований отдела клинической генетики. Первый сборник, вышедший в 1975 г. под названием "Клиническая генетика", был посвящен вопросам диагностики и лечения ряда наследственных болезней обмена веществ. В нем также были представлены сведения о состояния здоровья детей, проживающих в северных изолятах. Обсуждались вопросы организации медико-генетической помощи детям. В 1980 г. коллективом сотрудников был подготовлен к печати сборник научных трудов "Врожденная и наследственная церебральная патология у детей", в котором основной акцент был сделан на проблемы диагностики и лечения церебральных расстройств, особенности неврологических изменений при наследственных болезнях обмена веществ, вопросы организации неврологической помощи детям с заболеваниями нервной системы. Оба сборника были награждены Министерством здравоохранения РСФР дипломами второй и первой степени, как лучшие работы.

В этот период интенсивно разрабатывая проблемы клинической генетики, особое внимание уделялось созданию современных диагностических тест-систем (Вельтищев Ю.Е., Гольдфарб Д.М., Барашнев Ю.И. и др.), разработке объективных критериев дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных заболеваний (Семячкина А.Н., Шилов А.В., Пахомова В.М., Николаева Е.А., Корнейчук В.В., Чичерин Л.П., Абросимова Н.А., Новиков П.В., Сторожев В.Л., Партош Т.Т., Равинская И.Н. и др.)

Уделялось внимание вопросам наиболее рациональной организации специализированной медицинской помощи детям с наследственной патологией (Вельтищев Ю.Е., Барашнев Ю.И., Казанцева Л.З. Ветров В.П.).

Материалы научной деятельности отдела в этот период неоднократно экспонировались на ВДНХ и отмечались золотыми, серебряными и бронзовыми медалями.

  • разработка простых и эффективных систем ранней диагностики наследственных болезней у детей на доклинической стадии;
  • поиск надежных критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний и состояний, имитирующих наследственную патологию в детском возрасте;
  • исследование патогенетических механизмов формирования патологического фенотипа; создание и внедрение методов комплексной терапии наследственных нарушений роста и развития;
  • отработка и внедрение совершенных методов профилактики врожденных и наследственных болезней у детей, а также принципов медико-генетического консультирования в педиатрической практике.

Клиническое отделение

Целью отделения является оказание медицинской помощи детям с наследственной патологией: диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний у детей, в том числе

  • наследственных болезней накопления
  • генетических болезней аминокислотного обмена
  • дефектов обмена органических кислот
  • митохондриальных болезней детского возраста
  • Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей
  • наследственных заболеваний обмена пуринов и пиримидинов
  • наследственных болезней соединительной ткани
  • наследственных рахитоподобных заболеваний
  • хромосомных болезней
  • микроделеционных синдромов
  • множественных геномных аномалий

За более чем 40-летний период функционирования отдела клинической генетики амбулаторное и стационарное лечение получили более 40 000 больных детей с разнообразной врожденной и наследственной патологией из различных регионов нашей страны и из-за рубежа.  

В структуре подразделения: зав. отделением, 3 врача, медицинский психолог, ординаторы отделения.

Харабадзе
Мальвина Нодариевна

http://pedklin.ru/Structure/genet/img/Харабадзе_min.jpg

Харабадзе Малвина Нодариевна - заведующая отделением врожденных и наследственных заболеваний с поражением ЦНС с нарушением психики у детей. Врач-педиатр. Врач – генетик. Кандидат медицинских наук.
 
Образование: Тбилисский ордена Трудового Красного Знамени Государственный медицинский институт, педиатрический факультет – 1989г.
Диплом с отличием НВ  №067066 от 01.07.1989 г. по специальности «Педиатрия»
Диплом к.м.н. КТ №090160 от 07.03.2003 г.
Выдан диссертационным советом Московского НИИ педиатрии и детской хирургии.
Сертификат генетика: регистрационный № 2Ц-8-119192.
Выдан государственным бюджетным образовательным учреждением дополнительного профессионального  образования «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации 07.03.2016 г.
Сертификат педиатра: регистрационный № 2Ц-44-103285.
Выдан государственным бюджетным образовательным учреждением дополнительного профессионального  образования «Российская медицинская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации 09.04.2015 г.
Общий стаж работы в качестве врача-педиатра - 17 лет.
Общий стаж работы в качестве врача-генетика - 10 лет.

Березина
Марина Юрьевна

http://pedklin.ru/Structure/genet/img/Березина.jpg

Березина Марина Юрьевна – медицинский психолог
Образование:  Государственное образовательное учреждение «Московский городской педагогический университет» психологический факультет – 2002 г. Специальность: практический психолог, преподаватель психологии. Диплом с отличием ДВС 1233975.
Профессиональная переподготовка по программе «Клиническая психология»: ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова» Минздрава России – 2013 г. Диплом о профессиональной переподготовке ПП- II №083389.
Практическая деятельность по специальности «Медицинский психолог» в системе здравоохранения с 2003 г.

Давыдова
Юлия Игоревна

Давыдова Юлия Игоревна – врач-педиатр.
 
Образование: ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию имени Н.И. Пирогова» - 2011 г.
Ординатура по специальности «Педиатрия» – ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Министерства здравоохранения Российской Федерации – 2013 г.
Сертификат по специальности «Педиатрия» от 02.09.2013 г. № 0277240022594.
Интернатура по специальности «Генетика» - ГБОУ ВПО ПЕРВЫЙ МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ имени И.М.СЕЧЕНОВА Министерства здравоохранения Российской Федерации – 2015г.
Сертификат по специальности «Генетика» от 04.08.2015 г. № 0177040031062.

Кузнецова
Светлана Юрьевна

http://pedklin.ru/Structure/genet/img/Кузнецова_min.jpg

Кузнецова Светлана Юрьевна – врач-педиатр
 
Образование: ГЩУВП «Мордовский государственный университет» им. Н.П. Огарёва, г.Саранск – 2009 г.
Ординатура по специальности «педиатрия» – ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Министерства здравоохранения Российской Федерации – 2012 г.
Сертификат по специальности «Педиатрия» от 03.09.2012 г. № 3996233
Аспирантура по специальности «Педиатрия» с 2012 г.

Данцев
Илья Сергеевич

Данцев Илья Сергеевич – врач-генетик
 
Образование: ГБОУ ВПО «Саратовский ГМУ имени В.И. Разумовского» - 2014 г.
Интернатура по специальности «генетика» - ГБОУ ДПО РОССИЙСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО ОБРАЗОВАНИЯ Министерства здравоохранения Российской Федерации – 2014-2015 г.
Сертификат специалиста № 0377060167703 от 31.08.2015 г.

Боченков
Сергей Викторович

Боченков Сергей Викторович – врач-генетик
 
Образование: ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию имени Н.И. Пирогова» - 2013 г.
Ординатура по специальности «Педиатрия» – ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Министерства здравоохранения Российской Федерации – 2013–2015 г. Сертификат специалиста по специальности «Педиатрия» № 0177040004060 от 31.08.2015 г.
Интернатура по специальности «Медицинская генетика» ГБОУ ВПО МГМСУ им. А.И. Евдокимова МЗ РФ. Сертификат специалиста по специальности «Медицинская генетика» № 0177180431930 от 11.07.2016г. 

Чехолдина Индира Назифовна 

Чехолдина Индира Назифовна – старшая медицинская сестра
 
Образование: Первый Московский Государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова МЗ и СР РФ.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело в педиатрии» №04747 от 15.05.2014 г.

Тяртина Альфия Рафаэльевна 

Тяртина Альфия Рафаэльевна - медицинская сестра процедурная
 
Образование: ГБОУ СПО «Пензенский областной медицинский колледж» г. Пензы.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело» №017704 00112476 от 11.12.2014 г.

Зайцева Галина Аркадиевна
имя отчество

Зайцева Галина Аркадиевна – медицинская сестра постовая
 
Образование: Медицинское училище №28 Главного управления здравоохранения Мосгорисполкома г. Москвы.
 
Сертификат по специальности «Сестринская помощь детям» №04995 от 15.15.2014 г.
 

Прохорова Юлия Михайловна
имя отчество

Прохорова Юлия Михайловна – медицинская сестра палатная
 
Образование: Медицинское училище №5 Главного управления здравоохранения Мосгорисполкома г. Москвы.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело в педиатрии» А№4696937 от 11.09.2012 г.
 
 

Валиева Рихана Абдулловна
имя отчество

Валиева Рихана Абдулловна – медицинская сестра палатная
 
Образование:  Медицинское училище №3 г. Москвы.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело в педиатрии» АА№0083342 от 31.01.2012 г.
 
 

Гула Алла Валентиновна
имя отчество

Гула Алла Валентиновна – медицинская сестра палатная
 
Образование: Медицинское училище №14 г. Москвы.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело в педиатрии» АА№0083343 от 31.01.2013 г.
 

Кузнецова Вера Николаевна
имя отчество

Кузнецова Вера Николаевна – медицинская сестра палатная
 
Образование:  Медицинское училище №3 г. Москвы.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело в педиатрии» АА№0083349 от 31.01.2013 г.

Костина Кязыма Исмаиловна
имя отчество

Костина Кязыма Исмаиловна – медицинская сестра палатная
 
Образование: Курсы медицинских сестер при Шемышейском районном комитете общества Красного Креста РСФСР СССР Пензенская область.
 
Сертификат по специальности «Сестринская помощь детям» от 2013 г.

Жукова Ольга Ивановна
имя отчество

Жукова Ольга Ивановна – медицинская сестра палатная
 
Образование: ГОУ СПО Брянское медицинское училище №2 г. Брянска.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело в педиатрии» А№4696928 от 11.09.2012 г.

Неяскина Анна Максимовна
имя отчество

Неяскина Анна Максимовна – медицинская сестра палатная
 
Образование: Темниковское медицинское училище г. Темников.
 
Сертификат по специальности «Сестринское дело в педиатрии» АА№0083403 от 31.01.2013 г.

Морозова Оксана Алексеевна
имя отчество

Морозова Оксана Алексеевна – медицинская сестра палатная
 
Образование: Дмитровское медицинское училище г. Дмитров.
 
Сертификат по специальности «Сестринская помощь детям» №7105 от 23.07.2015 г.

Научной целью работы отделения является исследование метаболических и цитогенетических механизмов развития нарушений психического и физического развития детей.

Основными задачами работы отделения являются:

  • Разработка систем ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ
  • Поиск критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний детского возраста и верификация наследственных болезней из недифференцированных состояний у детей
  • Исследование патогенетических механизмов наследственных нарушений нервно-психического и физического развития детей, приводящих к инвалидности
  • Разработка и внедрение новых способов комплексного лечения наследственных болезней детского возраста
  • Разработка методов профилактики наследственных и врожденных болезней детского возраста

Научная деятельность отдела строится на основе постоянного внедрения новейших достижений современной генетики и педиатрии в практику.

В структуре подразделения: руководитель (проф. Новиков П.В.), 4 научных сотрудника, аспиранты.

Николаева
Екатерина Александровна

http://pedklin.ru/Structure/genet/img/Николаева_min.jpg


Ученая степень: доктор медицинских наук,
Должность: руководитель отдела
Научная тематика: митохондриальные болезни, нарушения обмена аминокислот,
нарушения обмена органических кислот
 
тел. +7(495) 483-03-12

Семячкина
Алла Николаевна

http://pedklin.ru/Structure/genet/img/Семячкина_min.jpg

Ученая степень: доктор медицинских наук,
Должность: главный научный сотрудник
Научная тематика:
моногенные заболевания соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса и др.), болезни накопления, синдромы, сопровождающиеся высокими показателями физического развития

Воинова
Виктория Юрьевна

http://pedklin.ru/Structure/genet/img/Воинова_min.jpg

Ученая степень: доктор медицинских наук,
Должность: ведущий научный сотрудник
Научная тематика:
Х-сцепленные формы нарушений психического развития у детей, наследственные синдромы, сопровождающиеся умственной отсталостью и аутизмом

Яблонская
Мария Игоревна

 

Ученая степень: кандидат медицинских наук,
Должность: старший научный сотрудник
Научная тематика:
Наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов


 

 

  1. Барашнев Ю.И.
    Наследственность и здоровье., М.,1976
  2. Барашнев Ю.И.,Вельтищев Ю.Е.
    Наследственные болезни обмена веществ у детей.Л.,1978
  3. Лебедев Б.В., Барашнев Ю.И., Якунин Ю.А.
    Невропатология раннего детского возраста.,Л.,1981
  4. Спиричев В.Б., Барашнев Ю.И.
    Врожденные нарушения обмена витаминовМ.,1977
  5. Справочник по функциональной диагностике
    Под ред.Ю.Е.Вельтищева и Н.С.Кисляк М.1979 Раздел Генетические исследования - Ю.И.Барашнев
  6. Сотникова К.А., Барашнев Ю.И.
    Дифференциальная диагностика заболеваний у новорожденных М.,1982
  7. Барашнев Ю.И., Казанцева Л.З., Руссу Г.С.
    Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний у детей. Кишинев, 1984
  8. Наследственная патология человека.
    Под ред. Ю.Е.Вельтищева, Н.П.Бочкова. М.,1994. в 2-х томах
  9. "Наследственные болезни нервной системы"
    (Под ред. Ю.Е.Вельтищева,П.А.Темина) (1998)
  10. "Наследственные нарушения нервно-психического развития детей"
    Под ред. П.А.Темина, Л.З.КАзанцевой(2001),
  11. "Клиническая генетика"
    (отдельный том в руководстве "Фармакотерапия в педиатрии и детской хирургии"/Под ред.Л.З.Казанцевой) (2002),
  12. Нарушение клеточного энергообмена у детей
    / Под ред. В.С. Сухорукова и Е.А. Николаевой (2004),
  13. Длин В.В., Османов И.М., Юрьева Э.А., Новиков П.В.
    Дизметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у детей. Справочник нефролога. (2005)
  14. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В.
    "Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей"(2006), 560 с.
  15. Новиков П.В.
    "Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей"(2006) 336 с.
  16. Руководство по педиатрии.
    Том Врожденные и наследственные болезни /под ред. проф.П.В.Новикова. (М, 2007),
  17. Новиков П.В.
    Семиотика наследственных болезней у детей (симптом, синдром, болезнь). М., "Триада-Х", 2009- 432 с.
  18. Лечебная тактика коррекции метаболических расстройств у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ.
    Под ред П.В.Новикова Изд-во "Оверлей"М.,2011, 262 с.

Докторские:

  1. Казанцева Л.З.
    Состояние здоровья детей северных сел и влияние на него наследственных факторов.(1978) (14.00.09 -педиатрия)
  2. Новиков П.В.
    Клинико-генетические основы дифференциальной диагностики, профилактики и лечения рахита и наследственных рахитоподобных заболеваний у детей. М.,1992 (14.00.09 -педиатрия)
  3. Ветров В.П.
    Клинико-генетическая ориентация в развитии специализированной помощи детям(1993)( 14.00.09 -педиатрия)
  4. Семячкина А.Н.
    Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей М.,1995(14.00.09 -педиатрия)
  5. Николаева Е.А.
    Дифференцированная терапия наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей на основе исследования клинического полиморфизма и генетической гетерогенности этих состояний М(2000) (14.00.09 -педиатрия)
  6. Белова Н.А.
    Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста у детей (2000)( 14.00.09 - педиатрия)
  7. Воинова В.Ю.(2012)
    "Х-сцепленная умственная отсталость у детей: клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика" (14.01.08- педиатрия, 03.02.07-генетика)

Кандидатские:

  1. Семячкина А.Н. (1975)
    Принципы диагностики синдрома Марфана
  2. Чичерин Л.П. (1976)
    Система массового обследования новорожденных и детей раннего возраста для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена
  3. Равинская И.Н. (1976)
    Клинико-генеалогический анализ наследственных дерматозов у детей (14.00.09 - педиатрия)
  4. Шамхалова В.Г. (1976)
    Значение показателей, характеризующих обмен соединительной ткани, в комплексной оценке физического развития здоровых детей
  5. Верхоглядова Л.В. (1987)
    Принципы терапии витамином Д2 и 1-фльфа-оксихолекальциферолом детей с витамин_Д-резистентным рахитом(14.00.09 -педиатрия)
  6. Фурс В.А. (1977)
    Клиника и диагностика гиперлипопротеидемий у детей
  7. Шилов А.В. (1977)
    Критерии дифференциальной диагностики рахитоподобных заболеваний у детей
  8. Антонова М.В. (1977)
    Принципы раннего выявления и диспансерного наблюдения за детьми больными муковисцидозом (14.00.09 -педиатрия)
  9. Николаева Е.А. (1981)
    Клиника и диагностика гистидинемии у детей
  10. Пахомова В.М. (1979)
    Клиника и критерии дифференциальной диагностики синдрома Лоуренса-Барде-Бидля
  11. Партош Т.Т. (1983)
    Клинические критерии дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена аминокислот у детей(14.00.09 -педиатрия)
  12. Корнейчук В.В. (1979)
    Роль структурно-функциональных нарушений печени в генезе церебральных расстройств при ФКУ у детей
  13. Новиков П.В. (1982)
    Клинико-биохимические варианты фосфат-диабета и витамин Д-зависимого рахита у детей(14.00.09 -педиатрия)
  14. Сторожев В.Л. (1982)
    Клинический полиморфизм и принципы патогенетической терапии болезни де Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза у детей (14.00.09 -педиатрия)
  15. Улас В.Ю.(1994)
    Роль цитогенетических и цитологических аномалий в проявлениях клинического полиморфизма синдрома Ретта у детей(14.00.09 -педиатрия)
  16. Вехова Н.В. (1994).
    Клинико-цитогенетический полиморфизм синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, у детей (14.00.09 -педиатрия, 03.00.15-генетика)
  17. Курбатов М.Б. (1992)
    Нарушения адренергической и серотонинергической систем в генезе умственной отсталости при фенилкетонурии(14.00.09 -педиатрия)
  18. Яблонская М.И. (2003)
    Нарушения клеточной биоэнергетики и их коррекция у детей с наследственными неэндокринными синдромами задержки роста.
  19. Харабадзе М.Н.(2002)
    Эффективность коррекции нарушений клеточной биоэнергетики у детей с синдромом Ретта
  20. Тозлиян Е.В.(2003)
    Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития (14.00.09 -педиатрия)
  21. Троицкая Л.А. (1993)
    Динамика психического развития детей с фенилкетонурией под воздействием психологической коррекции(19.00.04- медицинская психология)
  22. Жукова Т.П. (1988)
    Разработка диагностической программы селективного скрининга наследственных нарушений обмена триптофана среди детей с недифференцированной умственной отсталостью (14.00.09 -педиатрия)
  23. Усеинов А.А. (1995)
    Система клинико-генетической оценки состояния здоровья детей, подвергшихся радиационному воздействию в результате аварии на Чернобыльской АЭС (14.00.09 -педиатрия)
  24. Гофман О.Н. (1987)
    Дифференциально-диагностическое значение малых аномалий развития в оценке состояния здоровья детей помощи детям(1993) (14.00.09 -педиатрия)
  25. Новикова И.М. (1985)
    Критерии дифференциальной диагностики клинико-биохимических вариантов несовершенного костеообразования у детей (14.00.09 -педиатрия)
  26. Берешева А.К. (1995)
    Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции (03.00.15-генетика)
  27. Аббасова С.А. (1986)
    Клинико-биохимическая характеристика и принципы дифференциальной диагностики врожденного множественного артрогрипоза у детей (14.00.09 -педиатрия)
  28. Фаткуллина Ф.А.(1987)
    Изменения нервной системы при рахитоподобных заболеваниях у детей (14.00.09 -педиатрия)
  29. Недашковский О.В.
    Вторичные остеопатии при наследственных болезнях обмена у детей и обоснование способов их терапевтической коррекции (14.00.09 -педиатрия)
  30. Кокиашвили В.С. (2011)
    Нарушение кальциевого обмена и его коррекция у детей с синдромом мальабсорбции (14.01.08-педиатрия)

Контактные телефоны: 8-495-483-20-92, 8-495-484-61-58.

Предварительная запись на консультацию по тел. 8-495-483-41-83(регистратура)

Конгресс Ассоциации специалистов Партнеры Российский вестник перинатологии и педиатрии
Все сведения, содержащиеся на настоящем сайте, носят исключительно информационный характер. Информация, представленная на сайте, не является исчерпывающей. Сведения о ценах, содержащиеся на сайте, носят исключительно информационный характер.