Отдел психоневрологии и эпилептологии

Научная деятельность

В отделе продолжают изучаться проблемы, актуальные для педиатрической неврологии. В последнее время интересы отдела сконцентрированы на неврологических орфанных заболеваниях.

Основные направления научно-исследовательской работы

1. Улучшение ранней диагностики (генетической и инструментальной) наследственных нервно-мышечных заболеваний (прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, спинальных мышечных атрофий и др), факоматозов и генетических эпилепсий.
2. Ведение и анализ данных российских генетических регистров по данным нозологиям и внесение данных пациентов в  международные регистры.
3. Определение и описание «глубокого фенотипа» уже известных орфанных заболеваний и описание оригинальных фенотипов для вновь выявленных генетических вариантов.
4. Поиск и изучение клииико-генетических корреляций при выше перечисленных болезнях с целью определения прогноза их течения.
5. В сотрудничестве с биологами создание уникальных экспериментальных моделей орфанных заболеваний и поиск новых подходов к терапии в этих исследованиях, а также функциональные исследования при впервые выявленных мутациях в уже описанных генах.

Испытания таргетной (в том числе генетической) терапии орфанных болезней в рамках международных мультицентровых клинических испытаний.

Заведующий отделом

История

Отдел психоневрологии был организован в 1944 году на базе Детской клинической больницы №1. В научной и практической деятельности отдел всегда разрабатывал  наиболее актуальные проблемы детской неврологии. Так, конец 40-х годов в истории отдела был связан с разработкой лечения нейроинфекций.  За достижения в разработке антибактериального лечения туберкулезного менингита, ранее считавшегося заболеванием неизлечимым,  руководитель отдела Д.С. Футер был удостоен Государственной  премии СССР. 50-е годы в стране были ознаменованы массовыми вспышками полиомиелита. В период эпидемии полиомиелита на базе отдела было открыто специализированное отделение для больных полиомиелитом, разработана схема его диагностики и этапного лечения, как в острой фазе, так и в отдаленном периоде. Клиника стала методическим и научно-консультативным центром по борьбе с этим тяжелым заболеванием.  С конца  50-х – начала 60-х годов  в связи с особой актуальностью проблемы перинатальной неврологии, научные исследования ряда ведущих коллективов акушеров, педиатров, детских неврологов, в том числе отдела клинической неврологии МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, были сконцентрированы именно на этой проблеме. Это направление в деятельности отдела после смерти Д.С. Футера развивали его ученики и последователи  - профессор Ю.А. Якунин, доктора мед. наук Э.И. Ямпольская, С.Л. Кипнис, И.М. Сысоева, кандидаты мед. наук А.С. Буркова,  З.К. Землянская, И.А. Ермакова, Л.Т. Журба. В последующие 20 лет деятельности клиники интересы ее сотрудников все более концентрируются на проблемах патологии нервной системы новорожденных, проводятся серии комплексных исследований (клинико-биохимических, структурно-функциональных) по патогенезу перинатальных поражений ЦНС. Разрабатываются вопросы клинической синдромологии, особенностей диагностики поражений мозга у новорожденных и их лечение.  В 80-ые годы методическая деятельность отдела координировалась и направлялась созданным Всероссийским центром по неврологии детского возраста при отделе клинической психоневрологии МНИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава (руководитель центра  - доктор мед. наук Скворцов И.А.).

Новый этап в развитии отдела начался в 90-е годы и был связан с приходом в отдел выдающегося русского невролога профессора Павла Алексеевича Темина, который определил основные направления в работе отдела и в настоящее время. В настоящий момент отдел занимается диагностикой и лечение наследственных нервно-мышечных заболеваний, факоматозов и тяжелых фармакорезистентных эпилепсий у детей.

На базе отдела созданы и функционируют 2 Федеральных центра – Федеральный центр по нервно-мышечным заболеваниям (руководитель к.м.н. Влодавец Д.В.) и Федеральный центр по туберозному склерозу (руководитель к.м.н. Дорофеева М.Ю.).Отдел инициировал создание и поддерживает работу двух организаций пациентов – «Ассоциация больных туберозным склерозом» и благотворительного фонда «Содружество» для пациентов с эпилепсией.

Отдел организовал и провел 10  Всероссийских конференций по нервно-мышечным заболеваниям и множество нервно-мышечных школ, 12 Российских конгрессов по детской эпилептологии, более 10 дней туберозного склероза.

Основной целью научной и практической деятельности отдела  в настоящий момент является совершенствование диагностики и лечения наследственных нервно-мышечных заболеваний, факоматозов и эпилепсии у детей, и отдел располагает более, чем  70-летним опытом в детской неврологии.

Сотрудничество

1. Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. академика Л.О. Бадаляна РНИМУ им. Н.Н. Пирогова ФГАОУ ВО
2. ФГБУН «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
3. ФГБУН «Институт биологии гена РАН»
4. ФГАУ МЗ РФ «Национальный медицинский иссле­довательский Центр Здоровья Детей»
5. ОСП «Российская детская клиническая больница» ФГАОУ ВО «РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА» МЗ РФ
6. ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
7. ФГБУ «РНЦ ВТО им. Акад. Г.А.Илизарова», г. Курган
8. «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям» им В. Ф. Войно-Ясенецкого Департамента здравоохранения г. Москвы
9. ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера» Минздрава России, г. Санкт-Петербург

Участие в российских и международных мероприятиях

Ежегодно сотрудники отдела активно участвуют в организации Российских конгрессов и конференций по детской неврологии, международных школ, Дня туберозного склероза и выступают с докладами, лекциями и постерами, в том числе и на международных мероприятиях. Только за период с 2017 по 2020 год сотрудниками отдела было прочитано более 370 докладов и лекций по основным направлениям научной и практической деятельности отдела.

Публикации

1. Футер Д.С. и Прохорович Е.В.   Тубрекулезный менигит и его лечение стрептомицином. Медгиз; М.;1950.
2. Дифференциальная диагностика и лечение туберкулезного менингита. Медгиз; М; 1954
3. Футер Д.С., Прохорович Е.В. Туберкулезный менингит у детей. Медгиз; М.; 1963.
4. Футер Д.С. Острый полиомиелит. Медгиз; М.; 1958.
5. Болезни нервной системы у новорожденных и детей раннего возраста. Под редакцией Ю.А. Якунина, Э.И. Ямпольской, С.Л. Кипнис. М.; Медицина; 1979; 280 стр
6. Скворцов И.А. Детство нервной системы. М; Тривола; 1995; 96 стр.
7. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей . Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, М.; Медицина; 1998; 496 стр.
8. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей. Под ред. П.А. Темина и Л.З. Казанцевой. М.; Мед.; 2001; 432 стр.
9. Диагностика и лечение эпилепсии у детей. Под редакцией П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой . М.; Можайск-Терра; 656 стр.
10. Эпилепсии и судорожные синдромы у детей. Под редакцией П.А. Темина, М.Ю. Никаноровой . М.; Медицина; 620 стр.
11. Руководстве по фармакотерапии в педиатрии и детской хирургии. Под общей редакцией А.Д. Царегородцева и В.А. Таболина. Том 6; Неврология; под редакцией Е.Д. Белоусовой; Медпрактика –М; Москва; 2004; 236 стр.
12. Фармакорезистентные эпилепсии. Под ред. Зенкова Л.Р., Притыко А.Г. М., МЕДпресс-информ, главы
13. Дифференциальный диагноз эпилепсии. Под редакцией Белоусовой Е.Д., Ермакова А.Ю.; Москва; Пульс; 2006;
14. Руководстве по педиатрии (под редакцией А.А.Баранова, Б.С.Каганова, Р.Р.Шиляева). Том: Врожденные и наследственные заболевания (под редакцией П.В.Новикова). М.: Издательский дом «Династия», 2007; с.223-228. Глава  «Туберозный склероз», автор М.Ю. Дорофеева
15. «Врожденные миопатии» под редакцией Сухорукова В.М. и Харламова Д.А., Москва; 2010; 155 стр.
16. Эпилепсия. Под общей редакцией Н.Г. Незнанова. – СПб.:2010.- гдавы по классификации и дифференциальному диагнозу эпилепсии
17. Фармакотерапия детских болезней. Руководство для врачей/Под редакцией А.Д. Царегородцева. – М.; Медицинское информационное агентство, 2010; Главы по головной боли, нарушениям сна, тикам, эпилепсии, синкопальным состояниям, дистонии и повышению мышечного тонуса.
18. Доброкачественные эпилептические приступы и доброкачественные эпилепсии детства. Под редакцией Е.Д. Белоусовой и А.Ю. Ермакова, Москва, Миклош, 2011;
19. Сложные диагностические случаи в практике детского врача; Москва; 2010; отдельные главы
20. Функциональные состояния и заболевания у детей. Под редакцией А.Д. Царегородцева. Издательство «Оверлей» М,2011;стр. 127-157 Главы Возрастзависимые пароксизмальные неэпилептические состояния у детей. Фебрильные судороги. Физиологические особенности и нарушения сна у детей.
21. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. 2012; М., 236 стр
22. Причины врачебных ошибок в педиатрической практике (под редактцией А.Д Царегородцева, В.В. Длина) «Оверлей», Москва, 2013 Главы: «Психогенные приступы» и «Врожденные мышечные дистрофии: трудности диагностки и причины врачебных ошибок»
23. Детская неврология. Клинические рекомендации. Выпуск 1 и 2 Под редакцией Гузевой В.И; 2014; Главы по диагностике и лечению эпилепсии у детей, эпилептическому статусу, туберозному склерозу, спинальным мышечным атрофиям, прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
24. Федеральное руководство по детской неврологии / под ред. В.И. Гузевой - М: ООО "МК",2016. Те же главы – см. выше
25. Туберозный склероз. Диагностика и лечение. Под редакцией М.Ю. Дорофеевой. Москва; 2017; АДАРЕ; 273 стр.
26. Редкие болезни (под ред. Волгиной С.Я., Юрова И.Ю..) Казань, Медицина,2018. Глава по туберозному склерозу (автор Дорофеева М.Ю.)
27. Неврология: национальное руководство- 2 изд.., перераб. и доп. По ред . Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. М.: Гэотар-Медиа, 2018. - Том 1.- Раздел «Нервно-мышечные заболевания» автор Влодавец Д.В.

Диссертации

Диссертации на соискание степени доктора медицинских наук

• Ямпольская Эмма Иосифовна «Менингит у детей, вызванный вирусами ECHO и Коксаки (Клиника, дифференциальная диагностика и некоторые эпидемиологические особенности)», 1967.
• Кипнис Софья Лазаревна «Гнойные менингиты у детей».
• Сысоева Ираида Михайловна «Первичные энцефалиты у детей».
• Якунин Юрий Алексеевич «Высшая нервная деятельность при туберкулезном менингите у детей».
• Никанорова Марина Юрьевна «Закономерности формирования и динамики течения парциальных эпилепсий у детей. Дифференцированная медикаментозная терапия и профилактика инвалидизации», 1999.
• Белоусова Елена Дмитриевна «Факторы риска, тактика лечения и прогноз судорожного синдрома и эпилепсии у детей с детским церебральным параличом», 2004
• Крапивкин Алексей Игорьевич «Патогенетическая характеристика важнейших клинических форм нарушений психологического развития у детей и оптимизация их лечения», 2013

Диссертации на соискание степени кандидата медицинских наук

• Ермакова Ирина Александровна «Значение осмотических сдвигов при некоторых судорожных состояниях у детей», 1970.
• Буркова Анна Сергеевна «Некоторые показатели фосфолипидного обмена у детей первых месяцев жизни с поражением центральной нервной системы, перенесших асфиксию при рождении», 1972.
• Землянская Зинаида Константиновна «К характеристике двигательных расстройств у детей первых месяцев жизни с гипоксически-травматическим поражением центральной нервной системы (клинико-электромиографические исследования)», 1972.
• Каре Нина Сергеевна «Диагностические возможности одномерной эхоэнцефалографии при поражении центральной нервной системы у новорожденных и детей грудного возраста», 1974.
• Мерденова Зинаида Саладиновна «Состояние нервно-психической сферы дошкольников, перенесших перинатальное поражение центральной нервной системы и их готовность к школьному обучению», 1985.
• Петрищева Виктория Александровна «Дифференциально-диагностические и прогностическкие критерии судорожных состояний, возникающих у детей первого года жизни на фоне гипокальциеми», 1988.
• Перминов Владислав Степанович «Прогностическое значение активации перекисного окисления липидов в динамике неврологических нарушений у новорожденных с гипоксическим поражением мозга», 1992.
• Шаляпина Алла Ивановна «Клинико-функциональные особенности неврологических нарушений у детей, больных бронхиальной астмой», 1992.
• Хавхун Любовь Андреевна «Комплексная стимуляция статико-моторного и психоречевого развития детей с перинатальными поражениями центральной нервной системы», 1994.
• Белоусова Елена Дмитриевна «Морфометрия головного мозга при минимальной мозговой дисфункции у детей», 1994.
• Семыкина Людмила Ивановна «Факторы риска возникновения фебрильных судорог и их значение в реализации эпилептических синдромов у детей», 1997.
• Табакова Людмила Ивановна «Состояние центральной нервной, костной систем, метаболизма кальция при нейрофиброматозе у детей и патогенетическое обоснование путей их терапевтической коррекции», 1998.
• Ермаков Александр Юрьевич «Нозологическая диагностика и оптимальная терапия инфантильных спазмов, резистентных к лечению антиконвульсантами», 1999.
• Шибзухова Марита Сафарбиевна «Перекисное окисление липидов и антиоксидантная защита организма при резистентных формах судорожных состояний у детей и обоснование терапии с использованием мембранотропных и антиоксидантных средств», 2000.
• Крапивкин Алексей Игорьевич «Эффективность иммунотерапии резистентных форм эпилепсий и судорожных состояний у детей», 2000.
• Дорофеева Марина Юрьевна Взаимосвязь нарушений центральной нервной, костной систем и кальциевого гомеостаза у детей с туберозным склерозом. 2001
• Малиновская Оксана Николаевна «Факторы риска формирования и прогноз детского церебрального паралича и эпилептических синдромов у недоношенных детей с перивентрикулярной лейкомаляцией», 2004.
• Пивоварова Александра Михайловна «Характеристика митохондриальных нарушений и возможности их медикаментозной коррекции при туберозном склерозе у детей», 2004.
• Иванова Елена Львовна «Клинические и электроэнцефалографические критерии прогноза последствий перивентрикулярной лейкомаляции у недоношенных детей», 2004.
• Аксенов Дмитрий Борисович «Факторы риска развития и прогнозирование неврологической патологии у недоношенных детей с перивентрикулярными кровоизлияниями», 2005 .
• Горчханова Зарета Казбулатовна «Клинико-электроэнцефалографический прогноз течения парциальных эпилепсий у детей», 2005.
• Болдырева Софья Рэмовна «Эффективность антиэпилептической терапии у детей с медиальной височной эпилепсией», 2008.
• Влодавец Дмитрий Владимирович «Клиническое значение митохондриальных изменений, обоснование применения энерготропной терапии и оценка ее эффективности при врожденных миопатиях у детей», 2009.
• Шулякова Ирина Валерьевна «Дифференцированная тактика антиэпилептической терапии у детей с резистентными фокальными эпилепсиями», 2010.
• Шидловская Ольга Александровна «Тактика лечения эпилепсий с продолженной спайк-волновой активностью во сне», 2019.
• Охапкина Татьяна Григорьевна «Гормональная терапия инфантильных спазмов», 2022.
• Григорьева Антонина Васильевна «Эпилепсия при туберозном склерозе», 2022.