Обособленное структурное подразделение "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Одним из признаков образованного человека и просвещенной нации является отсутствие предубеждений. Чарли Мэйо

Помочь каждому! Стремятся в отделении наследственных и приобретенных болезней почек

Это отделение уникально. Созданное в 1970-м году, оно и поныне является единственным в нашей стране и одним из немногих в мире, где о наследственных болезнях почек знают почти все.
О работе отделения наследственных и приобретенных болезней почек Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова рассказывает его главный научный сотрудник, доктор медицинских наук, профессор Лариса ПРИХОДИНА.

- Лариса Серафимовна, о вашем отделении ходят легенды. Как по-вашему, почему?
- Потому что здесь работают настоящие фанаты своего дела, профессионалы с большой буквы. Его основателем был академик Юрий Евгеньевич Вельтищев, чье имя ныне носит наш Институт, а первым руководителем – профессор Майя Сергеевна Игнатова, одна из пионеров мировой педиатрической нефрологии, ставшая одним из инициаторов создания Европейского общества педиатров-нефрологов .
Попасть на работу в этот отдел в 1996-м году было для меня большой удачей. Ведь в институте мы изучали нефрологию всего лишь 10 дней. Для меня и многих моих коллег работа в этом отделении стала настоящими университетами. Благодаря нашему учителю и нашим пациентам, которые постоянно заставляют нас думать и искать. Искать ответы на многие вопросы, которые ставит перед нами их редкая болезнь.

- Каков спектр проблем, которыми вы занимаетесь?
- Он очень широк. Это более 200 наследственных заболеваний почек, некоторые из которых встречаются с частотой 1 человек на 1 миллион человек и реже.  Большинство нефрологов могут не встретить таких пациентов ни разу за свою жизнь.

- А если встретит, наверняка, примет это за другое заболевание почек. Больные поступают к вам в запущенном состоянии?
- По-разному. Почки вообще очень коварный орган. Если речь не идет об остром бактериальном воспалении, они не болят. Между тем, болезнь вершит свое разрушительное дело, вплоть до тяжелой почечной недостаточности, когда спасти ребенку жизнь может лишь гемодиализ или пересадка почки. К счастью, мы нередко успеваем предотвратить подобное развитие событий.

- Какими судьбами попадают к вам пациенты?
- Чаще всего – по направлению наших коллег из регионов, которые сталкиваются с затяжным и/или необычным течением болезни у ребенка, которую очень важно как можно раньше диагностировать. Как, например, Синдром Альпорта (или наследственный нефрит). Этой болезнью, которая проявляется гематурией (наличием большого количества эритроцитов в моче), чаще всего страдают мальчики. Чем раньше такой ребенок пройдет обследование, чем раньше у него будет установлен диагноз, и он начнет получать нефропротективную терапию, тем на более поздний срок удастся отодвинуть развитие у него терминальной почечной недостаточности.

- Говорят, у вас в отделении такие пациенты проходят уникальное обследование…
- Это правда. Одним из методов диагностики гломерулопатий у пациентов нашего отделения является биопсия почечной ткани, которую изучают тремя методами с использованием световой и электронной микроскопии, иммунофлуоресценции.
К сожалению, такой комплексный морфологический подход в комбинации с клинико-лабораторными и функциональными методами обследования в диагностике гломерулопатий используют в единичных центрах России, что не позволяет правильно диагностировать заболевание почек и нередко не определяют диагноз, который при использовании одного вида микроскопии может быть не выявлен.
А буквально два года назад у нас в Институте была создана так называемая генетическая панель, благодаря которой по анализу крови мы в течение нескольких месяцев можем с большой долей точности установить генетическую природу стероид-резистентного нефротического синдрома у детей и назначить индивидуальное (персонифицированное) эффективное лечение.

- Кстати, о лечении. Наверняка при редких заболеваниях требуются и очень редкие препараты, многие из которых очень дороги. Как вы решаете эту проблему?
- Нам помогают благотворительные фонды. Такие, как фонд «АиФ.Доброе сердце» , благодаря которому современное, дорогостоящее лечение получают, к примеру, наши пациенты с цистинозом – наследственным заболеванием почек, при котором дети теряют с мочой все полезное (калий, натрий, аминокислоты, белок). Они маленькие, худенькие, отстают в росте и половом развитии, у них развивается мышечная гипотония, аритмия, гипотиреоз, поражение легких, центральной нервной системы. Однако с тех пор, как 7 наших пациентов с этим редким диагнозом стали получать препарат, который предотвращает отложение кристаллов аминокислоты цистина во всех органах (в том числе – и в почечной ткани), они буквально расцвели на глазах, а многие их них стали учиться.
Немало удается и нам самим. Так, благодаря нашим усилиям, у нас теперь есть весь арсенал иммуносупрессивных средств, которые являются препаратами номер один в лечении стероид-резистентного нефротического синдрома. Не без гордости скажу, что результат применения иммуносупрессивной терапии у пациентов нашего отделения сопоставим с результатами лучших мировых центров.

- А если жизненно важный для маленького пациента препарат в России не зарегистрирован?
- Нам удается решить и эту проблему. На сей счет у нас в Институте есть этический комитет, который принимает решение о необходимости приема того или иного «редкого» препарата нашим пациентом под контролем наших специалистов, дабы избежать нежелательных эффектов. Учитывая, что у нас нередко лежат дети из Якутска, из Сахалина и других отделенных городов нашей страны, где контролировать проведение такой терапии никто не сможет, назначая любой препарат, мы всегда взвешиваем все «за» и «против».

- Дети лежат у вас в отделении подолгу?
- В среднем – от двух до четырех недель. За это время ребенок проходит у нас интенсивное обследование и подбор необходимого лечения.
Но, к сожалению, за одну госпитализацию провести диагностику редкого наследственного заболевания удается далеко не всегда. Да и корректировать лечение приходится постоянно. Поэтому, как правило, через 6 месяцев мы госпитализируем ребенка для оценки динамики заболевания и, при необходимости, для корректировки проводимого лечения.

- Представляю, какие у вас очереди на госпитализацию! Ведь отделение не резиновое!
- Больших очередей мы стараемся избегать. У нас в отделении плановая госпитализация и мы уже заранее обсуждаем с родителями наших пациентов дату следующей госпитализации и ставим ее в плановый лист.
Однако если к нам на консультацию приводят ребенка с отеками, с гипертензией, которые требуют срочного медицинского вмешательства, мы находим возможность такого ребенка госпитализировать.
К сожалению, у нас нет возможности госпитализировать детей до года. Поэтому мы берем пациентов, начиная с 9-10-месячного возраста. И наблюдаем их до 18-ти лет. Многие из них становятся нам родными. Да и сами дети очень привыкают к врачам, воспитателям, друг к другу. Дружат, переписываются…

- А если редкий диагноз ребенку установить не удается?
- Даже в этом случае мы не сдаемся. Идем методом исключения диагнозов. И нередко находим эту «иголку в стоге сена». Если нужно, связываемся с коллегами из-за рубежа. Мы сотрудничаем со многими международными организациям, лечебными учреждениями. В частности, с Левенским университетом (Бельгия), с которым мы заключили двухлетний контракт на совместные исследования и ведение протоколов лечения редких наследственных заболеваний почек у детей.    
Каждый больной – это поиск, это головоломка, решить которую – значит спасти жизнь и существенно улучшить ее качество.
Беседу вела Татьяна ГРОМОВА

Конгресс Ассоциации специалистов Партнеры Российский вестник перинатологии и педиатрии
Все сведения, содержащиеся на настоящем сайте, носят исключительно информационный характер. Информация, представленная на сайте, не является исчерпывающей. Сведения о ценах, содержащиеся на сайте, носят исключительно информационный характер.