Обособленное структурное подразделение "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Кроме всего, лучшее из того, что колледж может сделать, это дать студенту широту, а не глубину знаний. Уилл Мэйо

Помочь каждому стремятся сотрудники отдела психоневрологии и наследственных заболеваний

О работе этого поистине уникального отделения рассказывает его руководитель, доктор медицинских наук Екатерина Николаева.

- Екатерина Александровна, с какими проблемами поступают к вам в отделение пациенты?
- В основном это дети с наследственными болезнями обмена веществ: с различными формами нарушения психомоторного, психоречевого, физического развития, с костной патологией.

- Какие из них, что называется, на слуху?
- Фенилкетонурия, например, на наличие которой у нас в стране проводится массовый скрининг новорожденных, благодаря чему многие формы этой болезни (в том числе – атипичные формы) достаточно эффективно выявляются и рано лечатся.
Но, к сожалению, случаются ситуации позднего выявления таких пациентов.  Особенно обидно, когда мы сталкиваемся с запоздалой диагностикой тех редких наследственных заболеваний, для которых уже разработано лечение. Ведь чем раньше его начать, тем больше шансов ребенку помочь, улучшить качество, а то и продлить его жизнь.

- Быть может, у врачей первичного звена просто нет генетической настороженности? Заболевания-то редкие…
- Да, в значительной степени так и есть. Считается, что раз заболевание редкое, оно никогда в практике врача не встретится. Но это не так. Некоторые наследственные патологии формально считаются редкими. На самом деле, они могут встретиться во врачебной практике. И дело педиатров и неврологов – вовремя их заподозрить и направить ребенка на консультацию к генетику.

- Тем не менее, сотрудникам вашего отделения удается помочь самым сложным пациентам. В чем заключается помощь таким детям?
- Поскольку к нам поступают дети с недифференцированными формами наследственным болезней, с дежурным диагнозом «задержка развития» и даже ДЦП, наша первая задача – грамотная диагностика, которая позволит назначить ребенку эффективное лечение и дать его родителям медико-генетический прогноз: есть ли у них шансы родить другого здорового ребенка? Обычно такие шансы есть. Но нужно знать, как их реализовать.

- Говорят у вас в Институте уникальные диагностические возможности…
- Да, в НИКИ педиатрии очень хорошая молекулярно цитогенетическая лаборатория, в которой исследуются крупные аномалии генома, хромосомные, микрохромосомные нарушения на очень высоком уровне.
Однако для диагностики некоторых форм моногенных заболеваний нам приходится прибегать к помощи других лабораторий. К примеру, мы активно сотрудничаем с Медико-генетическим Научным Центром - ведущим экспертным учреждением в этой области.

- Не секрет, что генетические исследования – одни из самых дорогостоящих…
- Нашим пациентам в Медико-генетическом научном центре их проводят совершенно бесплатно – их оплачивает государство.

- Сколько времени уходит на диагностический поиск?
- Он может длиться достаточно долго. Ведь многие генетические анализы требуют сложных технологий и проводятся в течение месяца.

- И все это время ребенок находится в отделении?
- В этом нет необходимости. Дети лежат у нас в отделении относительно недолго – порядка двух недель, а иногда и 10 дней. За это время мы проводим им первичное исследование, намечаем план дальнейшего обследования и через некоторое время госпитализируем повторно. До тех пор, пока не удастся установить истину и начать подбор лечения.

- В чем оно заключается?
- Если речь о наследственных болезнях обмена, как правило, мы назначаем определенные группы витаминов и других биологических активных веществ, ферментозаместительную, диетотерапию, специальные продукты питания, которые этим детям также оплачивает государство. С нашими пациентами работает врач-диетолог, логопед-психолог.

- И что, удается помочь?
-  К счастью, да. Правда, успех во многом зависит от сроков начала терапии. Чем раньше это произойдет, тем лучше будет результат. К таким благоприятным для лечения заболеваниям относятся такие обменные патологии, как аминоацидопатия, органические ацидемии, мукополисахаридоз.

- Представляю, сколько желающих к вам попасть! К вам в отделение большая очередь?
- У нас в отделении высокий оборот койки. Благодаря грамотной организации работы, нам удается избежать больших очередей на госпитализацию. Конечно, мы не имеем возможности госпитализировать сразу, но, если возникает необходимость в срочном обследовании, мы всегда идем навстречу.

- А есть те, кому помочь не получается?
- Увы, есть. Бывают ситуации, когда мы мало чем можем помочь ребенку в лечебном плане. Но все равно стараемся облегчить его состояние. Для наших сотрудников такие случаи – тяжелое испытание. Каждого нашего пациента мы пропускаем через себя.

- Что помогает преодолеть этот барьер?
- Успехи в лечении других наших пациентов. В нашем отделе собралась команда высококлассных специалистов. Доктор медицинских наук Алла Николаевна Семячкина - один из ведущих в стране специалистов по болезням накопления, соединительной ткани.
Доктор медицинских наук Виктория Юрьевна Воинова - большой специалист по Х-сцепленным формам умственной отсталости. Кандидат медицинских наук Марина Игоревна Яблонская занимается дефектами обмена пуринов и пиримидинов, при которых развиваются очень тяжелые моторные расстройства и задержка развития у детей.
И, конечно, я ни могу не упомянуть наших коллег-клиницистов - кандидата медицинских наук Малвину Нодариевну Харабадзе, которая возглавляет клиническое отделение врожденных и наследственных болезней, а также наших прекрасных молодых докторов, которые имеют сертификат педиатров и генетиков и прекрасно справляются со своей работой. С такой командой мы просто не можем проиграть.

Беседовала Татьяна Громова











Конгресс Ассоциации специалистов Партнеры Российский вестник перинатологии и педиатрии
Все сведения, содержащиеся на настоящем сайте, носят исключительно информационный характер. Информация, представленная на сайте, не является исчерпывающей. Сведения о ценах, содержащиеся на сайте, носят исключительно информационный характер.