Обособленное структурное подразделение "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Следует помнить, что современные врачи обучены лечить болезнь, но они должны научиться обследовать здоровых людей, чтобы предупредить заболевание. Чарли Мэйо

Помочь каждому стремятся сотрудники отдела психоневрологии  и наследственных заболеваний

О работе этого поистине уникального отделения рассказывает его руководитель, доктор медицинских наук Екатерина Николаева.

- Екатерина Александровна, с какими проблемами поступают к вам в отделение пациенты?
- В основном это дети с наследственными болезнями обмена веществ: с различными формами нарушения психомоторного, психоречевого, физического развития, с костной патологией.

- Какие из них, что называется, на слуху?
- Фенилкетонурия, например, на наличие которой у нас в стране проводится массовый скрининг новорожденных, благодаря чему многие формы этой болезни (в том числе – атипичные формы) достаточно эффективно выявляются и рано лечатся.
Но, к сожалению, случаются ситуации позднего выявления таких пациентов.  Особенно обидно, когда мы сталкиваемся с запоздалой диагностикой тех редких наследственных заболеваний, для которых уже разработано лечение. Ведь чем раньше его начать, тем больше шансов ребенку помочь, улучшить качество, а то и продлить его жизнь.

- Быть может, у врачей первичного звена просто нет генетической настороженности? Заболевания-то редкие…
- Да, в значительной степени так и есть. Считается, что раз заболевание редкое, оно никогда в практике врача не встретится. Но это не так. Некоторые наследственные патологии формально считаются редкими. На самом деле, они могут встретиться во врачебной практике. И дело педиатров и неврологов – вовремя их заподозрить и направить ребенка на консультацию к генетику.

- Тем не менее, сотрудникам вашего отделения удается помочь самым сложным пациентам. В чем заключается помощь таким детям?
- Поскольку к нам поступают дети с недифференцированными формами наследственным болезней, с дежурным диагнозом «задержка развития» и даже ДЦП, наша первая задача – грамотная диагностика, которая позволит назначить ребенку эффективное лечение и дать его родителям медико-генетический прогноз: есть ли у них шансы родить другого здорового ребенка? Обычно такие шансы есть. Но нужно знать, как их реализовать.

- Говорят у вас в Институте уникальные диагностические возможности…
- Да, в НИКИ педиатрии очень хорошая молекулярно цитогенетическая лаборатория, в которой исследуются крупные аномалии генома, хромосомные, микрохромосомные нарушения на очень высоком уровне.
Однако для диагностики некоторых форм моногенных заболеваний нам приходится прибегать к помощи других лабораторий. К примеру, мы активно сотрудничаем с Медико-генетическим Научным Центром - ведущим экспертным учреждением в этой области.

- Не секрет, что генетические исследования – одни из самых дорогостоящих…
- Нашим пациентам в Медико-генетическом научном центре их проводят совершенно бесплатно – их оплачивает государство.

- Сколько времени уходит на диагностический поиск?
- Он может длиться достаточно долго. Ведь многие генетические анализы требуют сложных технологий и проводятся в течение месяца.

- И все это время ребенок находится в отделении?
- В этом нет необходимости. Дети лежат у нас в отделении относительно недолго – порядка двух недель, а иногда и 10 дней. За это время мы проводим им первичное исследование, намечаем план дальнейшего обследования и через некоторое время госпитализируем повторно. До тех пор, пока не удастся установить истину и начать подбор лечения.

- В чем оно заключается?
- Если речь о наследственных болезнях обмена, как правило, мы назначаем определенные группы витаминов и других биологических активных веществ, ферментозаместительную, диетотерапию, специальные продукты питания, которые этим детям также оплачивает государство. С нашими пациентами работает врач-диетолог, логопед-психолог.

- И что, удается помочь?
-  К счастью, да. Правда, успех во многом зависит от сроков начала терапии. Чем раньше это произойдет, тем лучше будет результат. К таким благоприятным для лечения заболеваниям относятся такие обменные патологии, как аминоацидопатия, органические ацидемии, мукополисахаридоз.

- Представляю, сколько желающих к вам попасть! К вам в отделение большая очередь?
- У нас в отделении высокий оборот койки. Благодаря грамотной организации работы, нам удается избежать больших очередей на госпитализацию. Конечно, мы не имеем возможности госпитализировать сразу, но, если возникает необходимость в срочном обследовании, мы всегда идем навстречу.

- А есть те, кому помочь не получается?
- Увы, есть. Бывают ситуации, когда мы мало чем можем помочь ребенку в лечебном плане. Но все равно стараемся облегчить его состояние. Для наших сотрудников такие случаи – тяжелое испытание. Каждого нашего пациента мы пропускаем через себя.

- Что помогает преодолеть этот барьер?
- Успехи в лечении других наших пациентов. В нашем отделе собралась команда высококлассных специалистов. Доктор медицинских наук Алла Николаевна Семячкина - один из ведущих в стране специалистов по болезням накопления, соединительной ткани.
Доктор медицинских наук Виктория Юрьевна Воинова - большой специалист по Х-сцепленным формам умственной отсталости. Кандидат медицинских наук Марина Игоревна Яблонская занимается дефектами обмена пуринов и пиримидинов, при которых развиваются очень тяжелые моторные расстройства и задержка развития у детей.
И, конечно, я ни могу не упомянуть наших коллег-клиницистов - кандидата медицинских наук Малвину Нодариевну Харабадзе, которая возглавляет клиническое отделение врожденных и наследственных болезней, а также наших прекрасных молодых докторов, которые имеют сертификат педиатров и генетиков и прекрасно справляются со своей работой. С такой командой мы просто не можем проиграть.

Беседовала Татьяна Громова














Конгресс Ассоциации специалистов Партнеры Российский вестник перинатологии и педиатрии
Все сведения, содержащиеся на настоящем сайте, носят исключительно информационный характер. Информация, представленная на сайте, не является исчерпывающей. Сведения о ценах, содержащиеся на сайте, носят исключительно информационный характер.