На конференции будут рассматриваться вопросы диагностики, дифференциальной диагностики и лечения рахитоподобных заболеваний, представлен клинический случай пациента с витамин Д-зависимым рахитом, показана важность правильного выбора и подбора адекватной дозы лекарственного препарата для лечения заболевания.

Сопредседатели конференции: Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук, проф., Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор: Балева Л.С. — заведующий отделом радиационной экопатологии детского возраста, доктор мед. наук., проф.
Докладчик: Потрохова Е.А. — заведующий педиатрическим отделением, доктор мед. наук, проф.

Мегуретер — одно из заболеваний, приводящих к нарушению функции почки, причем, при двухстороннем процессе вплоть до почечной недостаточности. Причиной возникновения первичного (врожденного) мегауретера считают структурные нарушения в мышечном слое дистального сегмента мочеточника, которые характеризуются различной степенью уменьшения или отсутствия продольных мышечных фиброзных волокон, гипертрофией или гиперплазией циркулярных фиброзно-мышечных волокон или увеличения соединительно-тканных волокон. При расширении мочеточника страдает его транспортная функция и возникает невозможность быстрого перемещения мочи в мочевой пузырь и выведения проникающей в мочевые пути микробной флоры, вызывающей хроническое воспаление почек (пиелонефрит). Другим опасным следствием застоя мочи в мочеточнике является повышение давления в почечной лоханке и чашечках, служащее причиной нарушения почечного кровообращения. Исходом хронического воспаления и нарушения почечного кровообращения является рубцевание почечной ткани (паренхимы) с потерей функции (вторичное сморщивание почки, нефросклероз). Пациенты с различными формами мегауретера являются одними из наиболее тяжелых и сложных в практике детского хирурга-уролога. Наличие многих форм мегауретера, тяжесть патологии, различные подходы к лечению обусловливают актуальность данной патологии.
Для конференции представлен случай поздней диагностики и лечения пациента с рефлюксирующем мегауретером. Показаны отдалённые результаты течения заболевания.

Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор:
Подгорный Андрей Николаевич, заведующий отделением детской хирургии, к.м.н.
Докладчики:
Куликов Денис Валентинович, врач отделения детской хирургии,
Касландзия Ахра Эдуардович, врач отделения детской хирургии.

На конференции будут рассматриваться вопросы наследственных форм фокально-сегментарного гломерулосклероза. В рамках конференции будет представлен клинический случай, а также обсуждены проблемы диагностики, дифференциального диагноза, лечения пациентов с генетически обусловленными вариантами ФСГС. Будет показана важность верификации наследственных форм ФСГС.

Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор:
Длин Владимир Викторович, зав. отделом наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М. С. Игнатовой, доктор мед. наук, проф.
Докладчик:
Морозов Сергей Леонидович, старший научный сотрудник, канд. мед. наук.

На клинических примерах будет показано, насколько психические отклонения могут симулировать либо модифицировать течение бронхиальной астмы, насколько труден путь к истинному диагнозу. Будет показана роль психических нарушений у детей с упорным течением бронхиальной астмы, не поддающейся обычным методам терапии.

Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор: Мизерницкий Ю. Л. — Заведующий отделом хронических, воспалительных и аллергических болезней легких.
Докладчики:
Новак А. А. — врач отдела хронических, воспалительных и аллергических болезней легких
Рынгаченко Е. С. — клинический ординатор
Киреева И. П. — врач-психиатр детской психиатрической больницы №6, кандидат мед. наук

Конференция посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы моногенных болезней соединительной ткани — кифосколиотическому типу 2 синдрома Элерса-Данло. Синдром Элерса-Данло является генетически гетерогенным: согласно классификации 2017 года выделяют 13 его типов. Кифосколиотический тип отнесен в группу В — нарушения пространственной структуры и образования поперечных связей коллагена. С больными, страдающими кифосколиотическим типом синдрома Элерса-Данло, в своей работе сталкиваются, прежде всего, педиатры, неврологи и ортопеды.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается с частотой 1:100 000 новорожденных. Кифосколиотический тип 2 обусловлен мутациями гена FKBP14, продукт которого обеспечивает пространственную структуру коллагена III типа и участвует в функционировании коллагенов III, VI, X типов.
Основные проявления кифосколиотического типа синдрома Элерса-Данло — врожденная мышечная гипотония (симптомокомплекс «вялого ребенка»), рано манифестирующий кифосколиоз, генерализованная гипермобильность суставов; вывихи/подвывихи суставов. К дополнительным критериям диагностики относят гиперрастяжимость кожи, склонность к образованию синяков, остеопороз, деформацию грудной клетки. У значительной части больных диагностируется тугоухость.
Для конференции представлен клинический случай больного с кифосколиотическим, тип 2 синдромом Элерса-Данло. Проводится дифференциальный диагноз с другими типами синдрома Элерса-Данло и врожденными миопатиями.

Сопредседатели конференции:
Длин Владимир Викторович, директор института, доктор мед. наук, проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор:
Николаева Екатерина Александровна, заведующая отделом клинической генетики, док. мед. наук.
Докладчики:
Семячкина Алла Николаевна, гл. н. сотр. отдела клинической генетики, док. мед. наук.
Дживанширян Гоар Владимировна, врач отделения клинической генетики.