Вопрос предотвращения нутритивной недостаточности является одним из актуальных для пациентов детского возраста с тяжелым состоянием за счет множественной сочетанной патологии.  Восстановление белково-энергетической недостаточности решается посредством парентерального или энтерального питания. Энтеральное питание может осуществляться с помощью зондового питания или гастростомии. Установка гастростомы позволяет придерживать как можно более физиологичного потребления пищи с учетом существующей патологии. 
Существует ограниченное количество пациентов, установка гастростомы которым не решает проблему восстановления энтерального питания. Это происходит у пациентов с нарушенной эвакуацией содержимого желудка, гастростазом вследствие различных этиопатогенетических причин.
Сложность выбора оптимального способа коррекции белково-энергетической недостаточности у детей обуславливает актуальность данной проблемы. Для конференции представлены различные варианты оперативного пособия с указанной патологией, выполненных в нашей клинике.

Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук. проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор: 
Подгорный Андрей Николаевич, заведующий отделением детской хирургии, кандидат мед.наук.
Докладчик:
Касландзия Ахра Эдуардович, врач отделения детской хирургии.

Фосфор, наряду с кальцием, является одним их основных элементов в организме человека. Для поддержания нормального гомеостаза фосфора необходима слаженная работа между процессами всасывания фосфатов в кишечнике, обменом с депонированной в костной ткани фракцией и экскрецией с мочой.  Около 85% профильтровавшегося в первичную мочу фосфата реабсорбируется в проксимальном канальце за счет слаженной работы ко-транспортеров NaPi2a (SLC34A1) и NaPi2c (SLC34A3). Гомо- или компаунд гетерозиготные мутации в генах SLC34A1 (NaPi2a) и SLC34A3 (NaPi2c) приводят к развитию таких ультра-редких заболеваний как Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, тип 2 и Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Оба этих состояния характеризуются выраженной гиперкальциемией в сочетании с гипопаратиреозом в раннем возрасте, гипофосфатемией, гиперкальциурией, уролитиазом/нефрокальцинозом и различаются лишь степенью выраженности рахитических изменений и остеопороза. Отделом представлено клиническое наблюдение за ребенком с сочетанным нарушением функции фосфорных ко-транспортеров, демонстрирующим более выраженную клиническую симптоматику в виде стойкой гипофосфатемии, гиперкальциурии и прогрессирующего нефрокальциноза. Также отражены трудности молекулярно-генетического поиска, результаты которого меняли представление специалистов о диагнозе пациента.

Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук. проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
          Модератор:
Длин Владимир Викторович заведующий отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой, доктор мед. наук, профессор
Докладчики:
Папиж Светлана Валентиновна, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой, кандидат медицинских наук
Скоблов Михаил Юрьевич, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова», кандидат биологических наук

Бронхиальная астма — одно из самых распространённых хронических заболеваний у детей. Главная задача врача — добиться контроля над заболеванием, на практике нередко оказывается трудно достижимой. Задачей демонстрации является на клиническом примере показать эффективность включения в комплекс терапии трудной для лечения бронхиальной астмы препарата класса М-холинолитиков пролонгированного действия, ранее у детей не применявшихся.

Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук. проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
          Модератор:
Мизерницкий Юрий Леонидович, заведующий отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких, доктор мед. наук, профессор
Докладчики:
Новак Андрей Александрович, младший научный сотрудник отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких
Шудуева Амина Руслановна — клинический ординатор

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 является редким хромосомным заболеванием, частота которого оценивается, как 1 случай на 50 000 новорождённых детей. Для синдрома характерны когнитивные нарушения, задержка психического и микроаномалии развития, низкий рост. Данных о критических участках и генах, ассоциированных с данным синдромом, нет. В отделе клинической генетики наблюдалась серия случаев данного заболевания, фенотипы двух больных детально охарактеризованы и представлены на конференции. В лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний было проведено цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование детей с данной делецией. В ходе биоинформатического анализа были определены гены-кандидаты фенотипических нарушений и предложен возможный механизм нарушения функционирования головного мозга при этом заболевании.

Сопредседатели конференции:
Воинова Виктория Юрьевна, заместитель директора по трансляционной медицине, доктор мед. наук.
          Модератор:
Николаева Екатерина Александровна, заведующая отделом клинической генетики, док. мед. наук.
Докладчики:
Данцев Илья Сергеевич, врач-генетик педиатрического отделения врождённых и наследственных заболеваний
Васин Кирилл Сергеевич, научный сотрудник лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний, кандидат биол. наук.

В России ежегодно рождается до 10 тыс. детей с таким врождённым пороком развития задних отделов полости носа, как атрезия хоан. При наличии двусторонней атрезии хоан ребёнок не может дышать носом и требуется ургентная хирургическая коррекция, в случаях односторонней атрезии носовое дыхание может сохраняться на адекватном уровне несколько лет и такое состояние может быть диагностировано в позднем возрасте, что в значительной мере сказывается на развитии ребёнка, угнетает когнитивные функции и нарушает работу сердечно-лёгочной системы.  Существующие технологии хирургической коррекции — хоанопластики — очень часто являются неэффективными и травматичными, что негативно сказывается на результатах. Одна из основных причин рецидива — рестенозирование хоаны, для предотвращения процесса рубцевания на сегодняшний день в большинстве случаев используют труби-протекторы, которые устанавливаются в полость носа ребёнка на 6-8 мес. В 2015 году в клинике оториноларингологии НИКИ Педиатрии разработана и запатентована технология фиксации лоскутов с применением баллона, однако в 2021 году эта технология усовершенствована, доработана и теперь позволяет в кратчайшие сроки реабилитировать ребёнка. Именно о новой технологии, которую ранее в мире никто не применял, и пойдёт речь в рамках клинической конференции.
Современные технологии позволяют многократно повысить эффективность, практически к нулю свести послеоперационные осложнения и улучшить качество жизни больных детей и их родителей.

Сопредседатели конференции:
Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук. проф.
Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Модератор и докладчик:
Асманов Алан Исмаилович, заведующий отделом острой и хронической патологии уха горла и носа, кандидат мед. наук.