Обособленное структурное подразделение "Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова

Будущее любой страны зависит от разумного использования наиболее образованных людей Уилл Мэйо

Ворсанова Светлана Григорьевна








руководитель лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний, Заслуженный деятель науки Российской Федерации, Академик Российской Академии Естествознания; действительный член Нью-Йоркской Академии наук, Европейский эксперт по молекулярно-цитогенетической диагностике, член редколлегии международных журналов по педиатрической неврологии «Journal Pediatric Neurology» и по молекулярной цитогенетике «Molecular Cytogenetics»; имеет  золотую, серебряную медали и дипломы ВВЦ, медаль им. Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, селекции и растениеводства, медаль к 850-летию г. Москвы, почетные грамоты Минздрава РФ, знак «Отличник Здравоохранения»,  звание «Заслуженный работник Здравоохранения», почётное звание «Основатель научной школы: Медицинская и молекулярная цитогенетика»; лауреат национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки» РАЕ, премии РАМН им. В.М. Бехтерева в области неврологии и психиатрии, специальной международной премии в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины» Scopus Award Russia 2012 совместно с РФФИ; а также премии А.А. Киселя за большой вклад в развитие отечественной педиатрии; включена в Федеральном реестре экспертов научно-технической сферы РФ.

Профессор Ворсанова Светлана Григорьевна работает в институте руководителем лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний - первой и единственной подобной лаборатории в России, которая по уровню проводимых исследований соответствует мировым стандартам. Прошла большой трудовой путь от медицинской сестры до профессора и заслуженного деятеля науки Российской Федерации. С 1969 года работает в области медицинской генетики и генетики человека, прошла профессиональную подготовку под руководством выдающихся генетиков чл.-корр. АМН СССР А.А. Прокофьевой-Бельговской и чл.-корр. АМН СССР А.Ф.Захарова. В 1975 г. защитила кандидатскую и в 1991 г. - докторскую диссертации по специальности «генетика».  Является врачом-лаборантом-генетиком высшей категории. 

Основными направлениями научной деятельности Светланы Григорьевны являются фундаментальные исследования в области медицинской генетики, педиатрии и генетики человека, связанные с изучением генетических механизмов наследственных и врожденных болезней у детей с нарушением психики, а также с разработкой новых высокоэффективных технологий молекулярно-цитогенетической диагностики, а именно многоцветовой флюоресцентной гибридизации нуклеиновых кислот in situ с созданием автоматизированной системы хромосомного анализа с помощью FISH, сравнительной геномной гибридизации (CGH) и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH) для диагностики хромосомной и геномной патологии; изучения полиморфизма хромосом, связанного с процессами репликации и транскрипции у детей с нарушением психомоторного развития, с целью поиска маркеров диагностики тяжелых социально значимых наследственных заболеваний, в том числе для доклинической диагностики.

Ворсановой С.Г. впервые в мире и в России научно обоснованы, разработаны и внедряются в практику здравоохранения современные молекулярно-цитогенетические методы для диагностики тяжёлых социально значимых наследственных заболеваний, которые позволили выявлять хромосомные аномалии у 25% (по сравнению с 10-12%, выявляемых ранее цитогенетическими методами) детей с недифференцированной умственной отсталостью и врожденными пороками. С разработкой и внедрением в клиническую практику высокоэффективных технологий молекулярно-цитогенетической диагностики, а именно, многоцветовой флюоресцентной гибридизации нуклеиновых кислот и сравнительной геномной гибридизации эффективность диагностики оценивалась в 34-48%, а с разработкой технологии серийной сравнительной геномной гибридизации (молекулярного кариотипирования) возросла до 64%. С привлечением оригинальных биоинформатических методов для оценки полученных молекулярных результатов эффективность диагностики повысилась до 80% и более, что представлено на рисунке.

Эффективность молекулярно-цитогенетической диагностики при недифференцированных формах умственной отсталости и аутизма
   

Эффективная молекулярно-цитогенетическая диагностика позволяет сокращать уровень младенческой смертности и смертности детей первого года жизни на 1-2 на 1000 в год, учитывая, что частота хромосомной патологии среди новорожденных составляет 5-7 на 1000. Совместно с профессором Юрием Борисовичем Юровым создана молекулярно-цитогенетическая школа, в рамках которой получена оригинальная отечественная коллекция хромосомоспецифичных ДНК зондов на все хромосомы человека, которая не уступает зарубежным аналогам. Под руководством Светланы Григорьевны и при её непосредственном участии разработан и внедрен в практическое здравоохранение метод диагностики моногенных синдромов, в том числе доклинической, основанный на использовании феноменов, связанных со структурой и функцией хромосом, включая диагностику синдрома Ретта, тяжелого нервно-дегенеративного заболевания с частотой 1 на 10000 девочек. Эффективность его диагностики с помощью метода, разработанного Ворсановой С.Г., составляет 95%.

Светланой Григорьевной опубликовано более 800 научных работ в отечественной и зарубежной печати, в том числе 8 монографий, 9 изобретений, 6 рационализаторских предложений, 4 методические рекомендации, 5 информационных писем. Ею подготовлены 10 кандидатов медицинских и биологических наук, 3 доктора медицинских и биологических наук, подготовлено более 30 специалистов в области молекулярно-цитогенетической диагностики в России и за рубежом.

За достижения в области медицинской генетики и изучении генома человека Светлана Григорьевна в 1994 г. была избрана  действительным членом Нью-Йоркской Академии наук, Европейским экспертом по молекулярно-цитогенетической диагностике, членом редколлегии международных журналов по педиатрической неврологии «Journal Pediatric Neurology» и по молекулярной цитогенетике «Molecular Cytogenetics»; имеет  золотую, серебряную медали и дипломы ВВЦ, медаль им. Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, селекции и растениеводства, медаль к 850-летию г. Москвы, несколько почетных грамот Минздрава РФ, знак «Отличник Здравоохранения»,  звание «Заслуженный работник Здравоохранения», Ученое звание «Академик Российской Академии Естествознания», почётное звание «Основатель научной школы: Медицинская и молекулярная цитогенетика»,  Диплом лауреата национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки» РАЕ,  Диплом премии РАМН им. В.М. Бехтерева в области неврологии и психиатрии «Нейрогеномика: этиология, патогенез и поиск новых биологических маркеров нервных и психических болезней», Специальную международную премию в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины» (в виде диплома и статуэтки SciVal/Scopus Award Russia 2012) Scopus Award Russia 2012 совместно с Российским фондом фундаментальных исследований; Орден «Labore et scientia – Трудом и знанием», Медаль имени А. Нобеля за вклад в развитие изобретательства, медаль имени В.Н. Вернадского «За успехи в развитии отечественной науки», Премию А.А. Киселя за большой вклад в развитие отечественной педиатрии. Светлана Григорьевна член Всемирного общества по картированию генома (HUGO), член многих Европейских и Российских обществ. В 2014 году Светлане Григорьевне Ворсановой присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».


























Конгресс Ассоциации специалистов Партнеры Российский вестник перинатологии и педиатрии
Все сведения, содержащиеся на настоящем сайте, носят исключительно информационный характер. Информация, представленная на сайте, не является исчерпывающей. Сведения о ценах, содержащиеся на сайте, носят исключительно информационный характер.