«ЗАГАДОЧНЫЙ СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ»
Сопредседатели конференции:
- Морозов Дмитрий Анатольевич, директор Института, доктор мед. наук, проф.
- Длин Владимир Викторович, заместитель директора по научной работе, доктор мед. наук, проф.
- Волынец Галина Васильевна, главный научный сотрудник, доктор мед. наук.
Конференцию подготовили:
- Волынец Галина Васильевна, главный научный сотрудник, доктор мед. наук.
- Никитин Артем Вячеславович, ведущий научный сотрудник, кандидат мед. наук.
Принимали участие:
- Потрохова Елена Александровна, заведующий. педиатрическим отделением, доктор мед. наук, проф.
- Бабаян Маргарита Левоновна, врач педиатрического отделения, кандидат мед. наук.
Синдром Алажилля, — наследственное полиорганное заболевание различной степени тяжести. Тип наследования расценен как аутосомно-доминантный с переменной пенетрантностью в связи с выявлением членов семьи с изолированными аномалиями. Частота клинически выраженного синдрома Алажилля составляет примерно 1 случай на 70 000 новорождённых, но это было оценено на основании наличия неонатального холестаза в эпоху домолекулярной диагностики. Однако после открытия того, что ответственны за синдром Алажилля мутации в генах JAGGED1 (JAG1) и NOTCH, посредством скрининга родственников пробандов с положительной мутацией (из которых 47% не соответствовали клиническим критериям), истинная частота, вероятно, составляет 1 случай на 30 000 новорождённых.
Классические описания синдрома Алажилля сообщают о потенциальном поражении пяти систем органов (печень, лицо, глаза, сердце и скелет). Из-за отсутствия расширенной молекулярной диагностики синдром Алажилля устанавливался при наличии трех из пяти вышеперечисленных признаков в дополнение к недостаточности желчных протоков, выявляемой при биопсии печени. После этих первоначальных сообщений была показана значительная степень поражения почек и сосудов. Поэтому клинические критерии синдрома Алажилля были расширены и теперь включают семь основных систем органов вместо пяти, что при отсутствии молекулярного диагноза или семейного анамнеза требует вовлечения как минимум трех органов для постановки диагноза. Важно отметить, что картина и степень поражения органов могут различаться даже у пациентов из одной семьи, имеющих одну и ту же мутацию.
Цель этой презентации — предоставить широкий клинический обзор синдрома Алажилля у детей с особым акцентом на диагностические проблемы для педиатров, гастроэнтерологов и патологов на примере клинического случая, а также современные и будущие подходы к ведению пациентов с синдромом Алажилля.
Специальности: педиатрия, гастроэнтерология, детская кардиология, генетика, офтальмология, ортопедия, нефрология
Целевая аудитория: педиатры, гастроэнтерологи, детские кардиологи, генетики, офтальмологи, ортопеды, нефрологи.