г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Загадочный синдром Алажилля

«ЗАГАДОЧНЫЙ СИНДРОМ АЛАЖИЛЛЯ»

Сопредседатели конференции:

  • Морозов Дмитрий Анатольевич, директор Института, доктор мед. наук, проф.
  • Длин Владимир Викторович, заместитель директора по научной работе, доктор мед. наук, проф.
  • Волынец Галина Васильевна, главный научный сотрудник, доктор мед. наук.

Конференцию подготовили:

  • Волынец Галина Васильевна, главный научный сотрудник, доктор мед. наук.
  • Никитин Артем Вячеславович, ведущий научный сотрудник, кандидат мед. наук.

Принимали участие:

  • Потрохова Елена Александровна, заведующий. педиатрическим отделением, доктор мед. наук, проф.
  • Бабаян Маргарита Левоновна, врач педиатрического отделения, кандидат мед. наук.

Синдром Алажилля, — наследственное полиорганное заболевание различной степени тяжести. Тип наследования расценен как аутосомно-доминантный с переменной пенетрантностью в связи с выявлением членов семьи с изолированными аномалиями. Частота клинически выраженного синдрома Алажилля составляет примерно 1 случай на 70 000 новорождённых, но это было оценено на основании наличия неонатального холестаза в эпоху домолекулярной диагностики. Однако после открытия того, что ответственны за синдром Алажилля мутации в генах JAGGED1 (JAG1) и NOTCH, посредством скрининга родственников пробандов с положительной мутацией (из которых 47% не соответствовали клиническим критериям), истинная частота, вероятно, составляет 1 случай на 30 000 новорождённых.

Классические описания синдрома Алажилля сообщают о потенциальном поражении пяти систем органов (печень, лицо, глаза, сердце и скелет). Из-за отсутствия расширенной молекулярной диагностики синдром Алажилля устанавливался при наличии трех из пяти вышеперечисленных признаков в дополнение к недостаточности желчных протоков, выявляемой при биопсии печени. После этих первоначальных сообщений была показана значительная степень поражения почек и сосудов. Поэтому клинические критерии синдрома Алажилля были расширены и теперь включают семь основных систем органов вместо пяти, что при отсутствии молекулярного диагноза или семейного анамнеза требует вовлечения как минимум трех органов для постановки диагноза. Важно отметить, что картина и степень поражения органов могут различаться даже у пациентов из одной семьи, имеющих одну и ту же мутацию.

Цель этой презентации — предоставить широкий клинический обзор синдрома Алажилля у детей с особым акцентом на диагностические проблемы для педиатров, гастроэнтерологов и патологов на примере клинического случая, а также современные и будущие подходы к ведению пациентов с синдромом Алажилля.

Специальности: педиатрия, гастроэнтерология, детская кардиология, генетика, офтальмология, ортопедия, нефрология

Целевая аудитория: педиатры, гастроэнтерологи, детские кардиологи, генетики, офтальмологи, ортопеды, нефрологи.

Облако тэгов