Вопросы экспертам можно задавать в чате во время конференции, а также в режиме обратной связи после конференции по электронной почте metodniki@pedklin.ru.
21 января 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция отдела клинической генетики.
Онлайн подключение к видеоконференции осуществляется через сайт ФГБУ "Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения" Минздрава России , раздел «Календарь событий». Для участия в трансляции научно-практического мероприятия требуется заполнить заявку и получить индивидуальную ссылку для подключения.
«Синдром Мейера-Горлина детей - выраженная внутриутробная и постнатальная задержка роста. Диагностика и лечение»
Сопредседатели конференции
Морозов Дмитрий Анатольевич, директор Института, доктор мед. наук, проф.
Длин Владимир Викторович, заместитель директора по научной работе, доктор мед. наук, проф.
Ковалёв Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Николаева Екатерина Александровна, заведующий отделом клинической генетики, доктор мед. наук.
Конференцию подготовили
Николаева Екатерина Александровна, заведующий отделом клинической генетики, доктор мед. наук.
Дживанширян Гоар Владимировна, врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний.
Меликян Люся Петросовна, врач-генетик, научный сотрудник отдела клинической генетики.
Иванов Дмитрий Вячеславович, техническое обеспечение.
Ибрагимова Эльвира Саидовна, методическое обеспечение.
Синдром Мейера-Горлина - редкое наследственное заболевание, характеризующееся выраженной внутриутробной и постнатальной задержкой роста, микроцефалией/микрокранией, аплазией/гипоплазией надколенника, двусторонней микротией и тугоухостью. Синдром отличается генетической гетерогенностью: выделено 8 генетических вариантов, связанных с мутациями в генах, участвующих в важных для жизнедеятельности клеток процессах репликации (удвоения) ДНК. Несмотря на четко определенный, характерный для синдрома Мейера-Горлина клинический симптомокомплекс, установление диагноза вызывает трудности, особенно у детей первых месяцев жизни, когда на первый план выступают трудности вскармливания и дыхательные расстройства. В презентации будут рассмотрены вопросы дифференциальной диагностики заболевания, медицинского наблюдения и лечения пациентов.
Специальности
педиатрия, генетика, неврология, эндокринология, ортопедия, оториноларингология.
Целевая аудитория
педиатры, генетики, неврологи, эндокринологи, ортопеды, оториноларингологи.