«Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами: трудности дифференциального диагноза RAS-патий»
Сопредседатели конференции:
Морозов Дмитрий Анатольевич, директор Института, доктор мед. наук, проф.
Длин Владимир Викторович, заместитель директора по научной работе, доктор мед. наук, проф.
Ковалёв Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.
Николаева Екатерина Александровна, заведующий отделом клинической генетики, доктор мед. наук.
Конференцию подготовили:
Николаева Екатерина Александровна, заведующий отделом клинической генетики, доктор мед. наук.
Дживанширян Гоар Владимировна, врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний
Воинова Виктория Юрьевна, главный научный сотрудник отдела клинической генетики, доктор мед. наук.
Цибульская Дарья Сергеевна, ведущий научный сотрудник лаборатории клинической геномики и биоинформатики, кандидат биол. наук.
RAS-патии – группа наследственных заболеваний, связанных с мутациями в генах сигнального пути RAS-MAPK, которые имеют значительное клиническое сходство. Практически все из них сопровождаются низким ростом, специфическими особенностями лица (гипертелоризм, опущенные наружные углы глазных щелей, низко посаженные ротированные назад ушные раковины, короткая шея с крыловидной кожной складкой), патологией сердца (преимущественно стеноз легочной артерии и гипертрофическая кардиомиопатия), кожными проявлениями (пигментные пятна, ихтиоз, аномалии волос). С одной стороны, специфические особенности фенотипа позволяют легко заподозрить Ras-патии, с другой стороны, из-за сходства между данными заболеваниями их крайне трудно различить на клиническом уровне. В этой связи возрастает роль молекулярно-генетической диагностики методом NGS и корректной интерпретации генетических данных. Будет представлено клиническое наблюдение редкого заболевания из данной группы - Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами, на примере которого будут показаны трудности дифференциального диагноза.
Специальности: педиатрия, генетика.
Целевая аудитория: педиатры, генетики, кардиологи, дерматологи, неврологи, эндокринологи.