г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами: трудности дифференциального диагноза RAS-патий

«Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами: трудности дифференциального диагноза RAS-патий»

        Сопредседатели конференции:

  • Морозов Дмитрий Анатольевич, директор Института, доктор мед. наук, проф.

  • Длин Владимир Викторович, заместитель директора по научной работе, доктор мед. наук, проф.

  • Ковалёв Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.

  • Николаева Екатерина Александровна, заведующий отделом клинической генетики, доктор мед. наук.

        Конференцию подготовили:

  • Николаева Екатерина Александровна, заведующий отделом клинической генетики, доктор мед. наук.

  • Дживанширян Гоар Владимировна, врач педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний

  • Воинова Виктория Юрьевна, главный научный сотрудник отдела клинической генетики, доктор мед. наук.

  • Цибульская Дарья Сергеевна, ведущий научный сотрудник лаборатории клинической геномики и биоинформатики, кандидат биол. наук.

RAS-патии – группа наследственных заболеваний, связанных с мутациями в генах сигнального пути RAS-MAPK, которые имеют значительное клиническое сходство. Практически все из них сопровождаются низким ростом, специфическими особенностями лица (гипертелоризм, опущенные наружные углы глазных щелей, низко посаженные ротированные назад ушные раковины, короткая шея с крыловидной кожной складкой), патологией сердца (преимущественно стеноз легочной артерии и гипертрофическая кардиомиопатия), кожными проявлениями (пигментные пятна, ихтиоз, аномалии волос). С одной стороны, специфические особенности фенотипа позволяют легко заподозрить Ras-патии, с другой стороны, из-за сходства между данными заболеваниями их крайне трудно различить на клиническом уровне. В этой связи возрастает роль молекулярно-генетической диагностики методом NGS и корректной интерпретации генетических данных. Будет представлено клиническое наблюдение редкого заболевания из данной группы - Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами, на примере которого будут показаны трудности дифференциального диагноза.

Специальности: педиатрия, генетика.

Целевая аудитория: педиатры, генетики, кардиологи, дерматологи, неврологи, эндокринологи.

Облако тэгов