Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиоэктазии) редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся мозжечковой дегенерацией, телеангиоэктазиями различной локализации, тяжелым первичным иммунодефицитом, нарушением процессов репарации ДНК, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям, высокой радиочувствительностью. Будут рассмотрены особенности течения синдрома у пациента – жителя радиационно загрязненного региона после аварии на Чернобыльской АЭС с уровнем загрязнения выше 1665 кБк/кв. м и рожденного у облученных родителей. Звенья патогенеза заболевания (активация мутагенеза, нарушение процессов реполяризации, иммунодефицит, дегенерация структур мозга) могут усугубляться в связи с наличием прямого и опосредованного действия радионуклидов на клеточные и тканевые структуры.
Сопредседатели конференции:
- Морозов Дмитрий Анатольевич, директор Института, доктор мед. наук, проф.
- Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук, проф.
- Балева Лариса Степановна, руководитель отдела радиационной экопатологии детского возраста, доктор мед. наук, проф.
Конференцию подготовили:
- Балева Лариса Степановна, руководитель отдела радиационной экопатологии детского возраста, доктор мед. наук, проф.
- Сафонова Марина Петросовна, ведущий научный сотрудник отдела радиационной экопатологии детского возраста, кандидат мед. наук.
- Куринная Оксана Сергеевна, старший научный сотрудник отдела радиационной экопатологии детского возраста, кандидат биол. наук.
- Сипягина Алла Евгеньевна, главный научный сотрудник отдела радиационной экопатологии детского возраста, доктор мед. наук.
Специальность: педиатрия
Целевая аудитория: педиатры, генетики, неврологи, гематологи