г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Сочетанное нарушение канальцевой реабсорбции фосфатов у ребенка с гиперкальциемией и нефрокальцинозом

Фосфор, наряду с кальцием, является одним их основных элементов в организме человека. Для поддержания нормального гомеостаза фосфора необходима слаженная работа между процессами всасывания фосфатов в кишечнике, обменом с депонированной в костной ткани фракцией и экскрецией с мочой. Около 85% профильтровавшегося в первичную мочу фосфата реабсорбируется в проксимальном канальце за счет слаженной работы ко-транспортеров NaPi2a (SLC34A1) и NaPi2c (SLC34A3). Гомо- или компаунд гетерозиготные мутации в генах SLC34A1 (NaPi2a) и SLC34A3 (NaPi2c) приводят к развитию таких ультра-редких заболеваний как Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, тип 2 и Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Оба этих состояния характеризуются выраженной гиперкальциемией в сочетании с гипопаратиреозом в раннем возрасте, гипофосфатемией, гиперкальциурией, уролитиазом/нефрокальцинозом и различаются лишь степенью выраженности рахитических изменений и остеопороза. Отделом представлено клиническое наблюдение за ребенком с сочетанным нарушением функции фосфорных ко-транспортеров, демонстрирующим более выраженную клиническую симптоматику в виде стойкой гипофосфатемии, гиперкальциурии и прогрессирующего нефрокальциноза. Также отражены трудности молекулярно-генетического поиска, результаты которого меняли представление специалистов о диагнозе пациента.

Сопредседатели конференции:

  • Школьникова Мария Александровна, научный руководитель Института, доктор мед. наук. проф.
  • Ковалев Игорь Александрович, заместитель директора по лечебной работе, доктор мед. наук, проф.

Модератор:

  • Длин Владимир Викторович заведующий отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой, доктор мед. наук, профессор

Докладчики:

  • Папиж Светлана Валентиновна, ведущий научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой, кандидат медицинских наук
  • Скоблов Михаил Юрьевич, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова», кандидат биологических наук

Специальность: педиатрия, нефрология, генетика

Целевая аудитория: педиатры, нефрологи, генетики

Облако тэгов