Р уководитель лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний, Заслуженный деятель науки Российской Федерации, Академик Российской Академии Естествознания; действительный член Нью-Йоркской Академии наук, Европейский эксперт по молекулярно-цитогенетической диагностике, член редколлегии международных журналов по педиатрической неврологии «Journal Pediatric Neurology» и по молекулярной цитогенетике «Molecular Cytogenetics»; имеет золотую, серебряную медали и дипломы ВВЦ, медаль им. Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, селекции и растениеводства, медаль к 850-летию г. Москвы, почетные грамоты Минздрава РФ, знак «Отличник Здравоохранения», звание «Заслуженный работник Здравоохранения», почётное звание «Основатель научной школы: Медицинская и молекулярная цитогенетика»; лауреат национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки» РАЕ, премии РАМН им. В.М. Бехтерева в области неврологии и психиатрии, специальной международной премии в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины» Scopus Award Russia 2012 совместно с РФФИ; а также премии А.А. Киселя за большой вклад в развитие отечественной педиатрии; включена в Федеральном реестре экспертов научно-технической сферы РФ.
Профессор Ворсанова Светлана Григорьевна работает в институте руководителем лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний - первой и единственной подобной лаборатории в России, которая по уровню проводимых исследований соответствует мировым стандартам. Прошла большой трудовой путь от медицинской сестры до профессора и заслуженного деятеля науки Российской Федерации. С 1969 года работает в области медицинской генетики и генетики человека, прошла профессиональную подготовку под руководством выдающихся генетиков чл.-корр. АМН СССР А.А. Прокофьевой-Бельговской и чл.-корр. АМН СССР А.Ф.Захарова. В 1975 г. защитила кандидатскую и в 1991 г. - докторскую диссертации по специальности «генетика». Является врачом-лаборантом-генетиком высшей категории.
Основными направлениями научной деятельности Светланы Григорьевны являются фундаментальные исследования в области медицинской генетики, педиатрии и генетики человека, связанные с изучением генетических механизмов наследственных и врожденных болезней у детей с нарушением психики, а также с разработкой новых высокоэффективных технологий молекулярно-цитогенетической диагностики, а именно многоцветовой флюоресцентной гибридизации нуклеиновых кислот in situ с созданием автоматизированной системы хромосомного анализа с помощью FISH, сравнительной геномной гибридизации (CGH) и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH) для диагностики хромосомной и геномной патологии; изучения полиморфизма хромосом, связанного с процессами репликации и транскрипции у детей с нарушением психомоторного развития, с целью поиска маркеров диагностики тяжелых социально значимых наследственных заболеваний, в том числе для доклинической диагностики.
Ворсановой С.Г. впервые в мире и в России научно обоснованы, разработаны и внедряются в практику здравоохранения современные молекулярно-цитогенетические методы для диагностики тяжёлых социально значимых наследственных заболеваний, которые позволили выявлять хромосомные аномалии у 25% (по сравнению с 10-12%, выявляемых ранее цитогенетическими методами) детей с недифференцированной умственной отсталостью и врожденными пороками. С разработкой и внедрением в клиническую практику высокоэффективных технологий молекулярно-цитогенетической диагностики, а именно, многоцветовой флюоресцентной гибридизации нуклеиновых кислот и сравнительной геномной гибридизации эффективность диагностики оценивалась в 34-48%, а с разработкой технологии серийной сравнительной геномной гибридизации (молекулярного кариотипирования) возросла до 64%. С привлечением оригинальных биоинформатических методов для оценки полученных молекулярных результатов эффективность диагностики повысилась до 80% и более, что представлено на рисунке.
Эффективная молекулярно-цитогенетическая диагностика позволяет сокращать уровень младенческой смертности и смертности детей первого года жизни на 1-2 на 1000 в год, учитывая, что частота хромосомной патологии среди новорожденных составляет 5-7 на 1000. Совместно с профессором Юрием Борисовичем Юровым создана молекулярно-цитогенетическая школа, в рамках которой получена оригинальная отечественная коллекция хромосомоспецифичных ДНК зондов на все хромосомы человека, которая не уступает зарубежным аналогам. Под руководством Светланы Григорьевны и при её непосредственном участии разработан и внедрен в практическое здравоохранение метод диагностики моногенных синдромов, в том числе доклинической, основанный на использовании феноменов, связанных со структурой и функцией хромосом, включая диагностику синдрома Ретта, тяжелого нервно-дегенеративного заболевания с частотой 1 на 10000 девочек. Эффективность его диагностики с помощью метода, разработанного Ворсановой С.Г., составляет 95%.
Светланой Григорьевной опубликовано более 800 научных работ в отечественной и зарубежной печати, в том числе 8 монографий, 9 изобретений, 6 рационализаторских предложений, 4 методические рекомендации, 5 информационных писем. Ею подготовлены 10 кандидатов медицинских и биологических наук, 3 доктора медицинских и биологических наук, подготовлено более 30 специалистов в области молекулярно-цитогенетической диагностики в России и за рубежом.
За достижения в области медицинской генетики и изучении генома человека Светлана Григорьевна в 1994 г. была избрана действительным членом Нью-Йоркской Академии наук, Европейским экспертом по молекулярно-цитогенетической диагностике, членом редколлегии международных журналов по педиатрической неврологии «Journal Pediatric Neurology» и по молекулярной цитогенетике «Molecular Cytogenetics»; имеет золотую, серебряную медали и дипломы ВВЦ, медаль им. Н.И. Вавилова за выдающиеся работы в области генетики, селекции и растениеводства, медаль к 850-летию г. Москвы, несколько почетных грамот Минздрава РФ, знак «Отличник Здравоохранения», звание «Заслуженный работник Здравоохранения», Ученое звание «Академик Российской Академии Естествознания», почётное звание «Основатель научной школы: Медицинская и молекулярная цитогенетика», Диплом лауреата национальной премии «За выдающиеся достижения в развитии отечественной науки» РАЕ, Диплом премии РАМН им. В.М. Бехтерева в области неврологии и психиатрии «Нейрогеномика: этиология, патогенез и поиск новых биологических маркеров нервных и психических болезней», Специальную международную премию в области медицины «За выдающийся вклад в науку в области медицины» (в виде диплома и статуэтки SciVal/Scopus Award Russia 2012) Scopus Award Russia 2012 совместно с Российским фондом фундаментальных исследований; Орден «Labore et scientia – Трудом и знанием», Медаль имени А. Нобеля за вклад в развитие изобретательства, медаль имени В.Н. Вернадского «За успехи в развитии отечественной науки», Премию А.А. Киселя за большой вклад в развитие отечественной педиатрии. Светлана Григорьевна член Всемирного общества по картированию генома (HUGO), член многих Европейских и Российских обществ. В 2014 году Светлане Григорьевне Ворсановой присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации».
