г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Болезнь мальчиков: что такое миодистрофия Дюшенна и как специалисты Института Вельтищева помогают с ней бороться

Сегодня - международный день распространения информации о прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Это редкое заболевание, при котором у ребёнка постепенно, начиная с нижних конечностей, погибают мышцы. Болезнь развивается только у мальчиков - приблизительно у одного из 5 тысяч. К 10-10,5 годам пациент теряет способность самостоятельно ходить, со временем может развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность. О том, как современная медицина научилась помогать пациентам с миопатией Дюшенна, и какую роль в этом играют специалисты Института Вельтищева, нам рассказал ведущий научный сотрудник НИКИ, врач-невролог, руководитель детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии, к.м.н. Дмитрий Владимирович Влодавец.

— Клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, происходит около четырех-пяти лет - до этого болезнь не даёт о себе знать. Иногда на постановку точного диагноза уходит много времени, потому что чаще всего заболевание начинает проявляться в виде нарушения походки, дети испытывают значительные трудности при подъеме по лестнице, вставании с пола, на детской площадке отстают от сверстников. Родители обращаются к ортопеду, который обращает внимание только на плоско-вальгусную деформацию стоп - распространенную проблему среди детей, которая решается подбором ортопедической обуви и массажем. После этого родители на какое-то время успокаиваются, но симптоматика у ребенка со временем прогрессирует.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена разными видами генетических мутаций в гене дистрофина (DMD). Сегодня для некоторых из них разработано лечение. К сожалению, оно не поможет ребёнку полностью избавиться от болезни, но продлит период, когда он сможет самостоятельно ходить. Существует несколько специализированных препаратов. Например, два года назад в России был зарегистрирован препарат аталурен (торговое наименование - Трансларна). Пациентов, которым подходит это лекарство, немного - всего около 15% от общей популяции больных и около сотни человек в нашей стране. Приобрести его семьям помогает Фонд “Круг добра”.

Институт Вельтищева принимает участие в международных клинических исследованиях новых препаратов, направленных на помощь пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна.

На базе Института функционирует единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии. Его сотрудники проводят консультации для пациентов с различными нервно-мышечными заболеваниями, в том числе - с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, и помогают предотвратить осложнения этой болезни. Для этого в Институте сформировалась мультидисциплинарная команда квалифицированных специалистов. Невролог, как правило, является координатором. Поскольку мышечная дистрофия Дюшенна оказывает влияние на весь организм ребёнка, наши пациенты нуждаются в помощи кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.

Госпитализация пациентов в Детское психоневрологическое отделение-2 осуществляется после очной консультации с одним из специалистов Института или после заочного рассмотрения медицинских документов. Вся информация подробно указана на сайте НИКИ.

Cтарший научный сотрудник, врач-невролог, руководитель Федерального центра по нервно-мышечным заболеваниям, кандидат медицинских наук Дмитрий Владимирович Влодавец

Облако тэгов