г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Чем раньше, тем лучше: как лечить спинально-мышечную атрофию?

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА), как её лечат в настоящее время, и почему же всё-таки самое дорогое лекарство в мире настолько дорогое? Об этом нам рассказал руководитель Детского Нервно-мышечного Центра, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии акад. Ю.Е. Вельтищева, доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени акад. Л.О. Бадаляна педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова, к.м.н. Влодавец Дмитрий Владимирович.


Почему мышцы атрофируются, и как это связано со спиной?

— Спинальная мышечная атрофия – это наследственное дегенеративное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1. Проявляется СМА выраженной мышечной слабостью. При самой тяжёлой форме заболевания пациенты с раннего возраста не могут самостоятельно удерживать голову, сидеть, переворачиваться, ползать и ходить; у них отмечаются трудности дыхания, глотания. При естественном течении заболевания не более 8% пациентов доживает до возраста 2-х лет, и большинство из них будет нуждаться в искусственной поддержке дыхания и питания.

По расчётам генетиков каждый 36-й человек в России является скрытым носителем мутантного гена SMN1. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, т.е. оба родителя ребенка с СМА являются носителями мутантного гена, сами при этом оставаясь здоровыми. У каждого из детей в такой паре возможны проявления заболевания СМА с вероятностью в 25%.

Основная причина развития СМА – недостаток выработки белка SMN. Белок SMN нужен для того, чтобы мотонейроны, располагающиеся в спинном мозге человека, выживали и выполняли свою основную и очень важную функцию – проводили сигналы от головного мозга к мышцам. От этого зависит возможность каждого движения, которое мы совершаем. Соответственно, без белка SMN мотонейроны умирают, сигнал не передаётся, а мышца погибает. Отсюда и название заболевания «спинально-мышечная атрофия»: из-за процессов, развивающихся в спинном мозге, атрофируются мышцы. Задача всех препаратов, направленных на лечение СМА – способствовать выработке этого самого белка SMN, с дефицита которого по цепочке развиваются все остальные патологические процессы.


Самое дорогое лекарство в мире (а ещё другие лекарства от СМА, тоже дорогие, но не настолько)

Первый препарат, разработанный для лечения СМА, был зарегистрирован в России в августе 2019 года – нусинерсен (Спинраза ТМ). Он вводится интратекально (непосредственно в спинномозговой канал). Терапия этим препаратом должна проводиться регулярно, каждые 4 месяца на протяжении всей жизни пациента.

Второй препарат, рисдиплам (Эврисди ТМ), был зарегистрирован в ноябре 2020 года. Он представляет собой капли, которые пациент принимает внутрь. Этот метод не имеет каких-либо «технических» сложностей связанных с введением препарата, но принимать лекарство пациент должен будет ежедневно и тоже на протяжении всей жизни. Наш Институт принимает участие в клинических испытаниях рисдиплама с 2018 года. Мы наблюдаем большую группу детей, и многие из них показывают положительные результаты.

Онасемноген абепарвовек (Золгенсма ТМ) – третий препарат, который разработали для борьбы со СМА. О нём пациенты слышат больше всего. Это самый дорогой препарат в мире, он занесён в Книгу рекордов Гиннеса, что отчасти стало результатом пиар-компания вокруг препарата в средствах массовой информации. Его стоимость, установленная компанией производителем, составляет 2,15 млн. $ за одну дозу. Препарат применяется однократно в виде внутривенной инфузии. В НИКИ педиатрии лекарство вводится уже больше 1,5 лет, с тех пор мы ввели его более чем 40 пациентам со СМА.


«Сегодня у нас есть возможность подобрать для каждого пациента тот препарат, который наилучшим образом подходит именно для него»

Средства массовой информации позиционируют, что введение Золгенсма осуществляется один раз в жизни, после чего пациент навсегда забывает о том, что когда-то у него было заболевание. Такого позитивного эффекта от лечения действительно можно достигнуть, при чём с помощью любой из существующих сегодня вариантов терапии, но только при одном условии – на момент начала терапии у пациента ещё не успели проявиться симптомы заболевания СМА, т.е. препарат способен предотвратить развитие симптомов. Если это условие соблюдается, после однократного введения Золгенсма пациент действительно останется совершенно здоровым. Однако на ребёнка, который болеет уже несколько месяцев или лет, ни один, даже самый дорогой препарат, к сожалению, не окажет такого воздействия. Болезнь не уйдёт вспять, а лекарство сможет лишь стабилизировать течение заболевания, то есть предотвратить дальнейшее ухудшение состояния пациента, а именно гибель оставшихся мотонейронов.

Часто после введения Золгенсма родители стремятся к тому, чтобы дополнить лечение также и другими лекарствами, хотя для этого нет оснований. Ещё раз повторю, что о ни один из существующих на сегодня препаратов не способен оживить погибшие мотонейроны. В данном случае принцип «чем больше белка SMN – тем лучше» не работает. Более того, исследования на мышах показали токсический эффект от переизбытка белка SMN, возникающий при таком подходе к лечению.

Сегодня у нас есть возможность подобрать для каждого пациента именно тот препарат, который наилучшим образом подходит именно для него. Принимать решение о назначение терапии СМА обязательно должен квалифицированный специалист.

То, что мы знаем наверняка – лечить СМА нужно начинать как можно раньше, лучше даже до клинических проявлений этого заболевания. И такая возможность уже есть. До недавних пор для каждого новорожденного производился неонатальный скрининг на выявление пяти генетических заболеваний. В прошлом году премьер-министр Михаил Владимирович Мишустин утвердил дополнительный список заболеваний, на которые будет осуществляться неонатальный скрининг, и СМА в этот список присутствует. В настоящее время ведётся подготовка к проведению скрининга: закупаетя дополнительное оборудование, обучаются специалисты. Мы надеемся, что уже в2023 году неонатальный скрининг будет выявлять как СМА, так и 35 других наследственных заболеваний.

Мы уже начали тестировать такой подход к лечению пациентов. Три роддома в Москве сотрудничали с НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева и Медико-генетическим научным центром им. академика Н.П. Бочкова. За два года было было обследовано более 21 тысячи младенцев, и 3-х новорождённых удалось диагностировать СМА на доклинической (асимптомной) стадии заболевания. Все 3 пациента были включены в проекты клинических исследований, которые проходят у нас в Институте, и мы начали лечить СМА настолько рано, насколько это возможно. Мы до сих пор наблюдаем этих пациентов, и сейчас у них нет никаких симптомов заболевания.

Облако тэгов