г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Cпециалисты-генетики провели на базе НИКИ педиатрии цикл лекций “Генетика в детской кардиологии”

Кардиологические патологии у детей зачастую имеют генетическое происхождение, - об этом говорят десятки научных открытий, которые сделали учёные за последние годы. Первичные электрические заболевания сердца, кардиомиопатия и т.д. - кардиологи постоянно сталкиваются с такими заболеваниями, но из-за дефицита специалистов-генетиков им часто приходится самостоятельно решать вопросы, выходящие за пределы их специальности.
Генетические знания очень специфичны, и в рамках традиционной подготовки кардиологов они, как правило, не используются. Поэтому ведущие специалисты-генетики провели на базе НИКИ педиатрии цикл лекций “Генетика в детской кардиологии”, который оказался полезен как молодым врачам, так и опытным специалистам.

— Работать в кардиологии без знаний о генетических болезнях сегодня, пожалуй, невозможно, поэтому мы постарались в доступной форме поделиться этой информацией с коллегами, — рассказывает д.м.н, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии Виктория Юрьевна Воинова.

В рамках нашего цикла мы осветили основные генетические вопросы, с которыми часто сталкиваются кардиологи: охарактеризовали ряд патологий, обсудили методы диагностики заболеваний с помощью исследования генома и др.. Мне выпало осветить два довольно общих теоретических вопроса, один из них - генеалогический анализ.

Не секрет, что любая патология, в том числе и кардиологическая, зачастую имеет семейный характер. Такие заболевания часто оказываются причиной внезапных сердечных смертей у молодых людей, которые повторяются из поколения в поколение. Генеалогический анализ - это часть анамнеза пробанда (лица, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе). Родственные связи доктор устанавливает путём расспроса родителей, а затем графически фиксирует эту информацию, чтобы установить закономерности наследования болезней.

Поскольку мы знаем, по какому принципу передаются генетические патологии, эта процедура, в совокупности с данными исследования генома, позволяет проводить профилактику наследственных заболеваний. Подробнее об этой профилактике я рассказала во второй своей лекции.

Профилактика наследственных заболеваний имеет трехуровневую структуру.

  1. Наименее затратный и, пожалуй, один из самых эффективных способов - преконцепционный - профилактика ещё до зачатия эмбриона.

    Метод включает обследование потенциальных родителей и их медико-генетическое консультирование, о чём мы уже упомянули выше.

    Мутации ДНК не всегда передаются по наследству, они могут возникнуть и после рождения человека: под влиянием экологических факторов, профессиональных вредностей, лечения токсичными препаратами и пр.. Это тоже возможно предотвратить - с помощью витаминов и витаминоподобных веществ, которые поможет назначить врач-генетик, репродуктолог или акушер-гениколог, который ведёт супружеские пары. В частности широкое распространение получил один из витаминов группы B - фолаты (соли фолиевой кислоты). Уже установлено, что в странах, где этим веществом целенаправленно стали обогащать продукты питания, действительно резко уменьшилось число различных врожденных патологий. В частности удалось предотвратить более 30% аномалий сердца и порядка 70% аномалий нервной системы.

  2. Следующий этап профилактики наследственных заболеваний - пренатальный - проводится уже после зачатия, во время внутриутробного развития плода.

    На этой стадии можно использовать неинвазивные методы (не требующие хирургического вмешательства), такие как ультразвуковое исследование и специальный метод анализа крови, который придумали совсем недавно. В крови женщины уже к 10-й неделе беременности присутствует ДНК плода в достаточном количестве, чтобы отделить его от материнской и провести тест на ряд наследственных патологий. В том числе таким образом можно выявить синдром Дауна, который сопровождается пороками сердца, что особенно актуально для кардиологов.

    Есть и инвазивные методы пренатальной диагностики, которые позволяют исследовать непосредственно клетки плода: его кровь или амниотическую жидкость. Такие исследования сложнее осуществить, но с их помощью можно с высокой точностью диагностировать наследственную патологию.

  3. Третий этап профилактики, пока что самый трудный и дорогостоящий, проводится после рождения ребёнка.

    Его задача как можно раньше выявить наследственные заболевания, которые можно вылечить только в самом начале жизни ребёнка: фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотериоз и адреногенитальный синдром, а также галактоземию - заболевание углеводного обмена.

К счастью, в ближайшие годы обследование новорожденных на выявление генетических патологий, вероятнее всего, станет гораздо доступней. Новый тест, не требующий больших затрат, - тандемная масс-спектрометрия - уже утверждён на государственном уровне. Он позволит проводить диагностику нескольких десятков заболеваний всего из одной капли крови. Для многих из этих патологий уже разработаны методы лечения, причём часто они оказываются очень простыми. Так, при одном из видов нарушений обмена органических кислот нельзя нельзя допускать больших промежутков в кормлении малыша. Эта проблему можно решить элементарно - нужно просто кормить ребёнка чаще, чем это принято в роддоме. В дальнейшем он будет развиваться абсолютно нормально, но для этого нужно выявить патологию сразу после рождения малыша.

Знания о профилактике наследственных заболеваний важны не только для врачей всех специальностей, но и для каждого из нас. Мы информируем об этом врачей-кардиологов для того, чтобы те, в свою очередь, передавали эту базовую информацию своим пациентам или их представителям.

Облако тэгов