г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Как сделать передовые достижения науки доступными каждому? ​

О том, как благотворительный фонд “Геном жизни” помогает применять новейшие достижения современной генетики в обследовании пациентов с наследственными заболеваниями, рассказала директор фонда, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела детской кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии Ольга Сергеевна Грознова.

— Наш фонд ещё молод, функционирует один год, его деятельность посвящена очень актуальной проблеме – генетическому подтверждению диагноза наследственного заболевания молекулярно-генетическими методами. Об актуальности проблемы говорит большая распространенность наследственных заболеваний – ими страдает до 5-6% населения. Обращаются к нам очень часто – на настоящий момент поступили заявления более 1300 человек из 80 регионов РФ.

“После такого комплекса исследований врач может быть уверен в том, что не упустил из виду ничего из последовательности ДНК человека”

Существует целый спектр генетических методов, которыми можно подтвердить диагноз наследственного заболевания, все они дают разный объём информации о геноме человека и имеют разную стоимость.

Самое простое и быстрое исследование - панели генов. Они очень разнообразные, широко применяются с конца XX века и могут быть нацелены только на конкретные гены, или на самые уязвимые их участки. Этот метод позволяет выявить наследственные причины заболевания примерно в половине случаев, или чуть больше. Тем не менее, часто метод не подтверждает диагноз наследственного заболевания. В таких случаях требуется более широкое исследование.

Наши знания о генетике постоянно растут. Выяснилось, что причина заболевания может быть как в мутации одного гена, так и в поражении нескольких генов или в нарушении их взаимодействия. Фокус интереса в генетических исследованиях постепенно смещается от изучения отдельных генов к изучению генома в целом. Если для секвенирования первого генома потребовалось несколько лет, то теперь процесс секвенирования нескольких геномов занимает пару дней. Изучение генома в целом позволяет гораздо шире взглянуть на генетические проблемы и перспективы человека, чем изучение отдельных генов. Именно полногеномным исследованием занимается наш фонд. Мы проводим его, а затем обязательно валидируем (подтверждаем) результаты с помощью секвенирования по Сенгеру, что является «золотым стандартом» генетического исследования.

После такого комплекса исследований врач может быть уверен в том, что не упустил из виду ничего из последовательности ДНК человека. Кроме того, информация о расшифрованном геноме сохраняет актуальность на протяжении всей жизни пациента, а современные научные исследования открывают всё больше возможностей для его биоинформатической интерпретации. Современные лаборатории постоянно вносят изменения в свои биоинформатические программы (программы обработки генетических данных), потому что постоянно появляется дополнительная информация - учёные открывают всё новые и новые гены. Сотрудники НИКИ педиатрии также участвуют в публикациях о проявлении функций ранее неизвестных генов, способствуя описанию новых моногенных заболеваний, и работа над этим продолжается.

У фонда есть и другие задачи. Мы также стремимся способствовать развитию науки о геноме, репродуктивной функции человека и наследственных заболеваниях, финансируем соответствующие научные исследования.

Кому помогает фонд?

Мы проводим исследования для всех граждан Российской Федерации с подозрением на наследственные заболевания, а также их родственникам 1-й и 2-й степени родства. Для проведения исследований за счет фонда обязательно нужно заключение врача о подозрении на наследственное заболевание и его рекомендация к проведению полногеномного исследования.

В частности, мы плотно сотрудничаем с родителями или официальными представителями пациентов НИКИ педиатрии. Врачи всех отделений знают о возможности сотрудничества с фондом “Геном жизни” и информируют об этом семьи. Все благополучатели, которые приходят к нам по информации от НИКИ педиатрии, очень хорошо обследованы, у них прекрасно оформленная медицинская документация, поэтому с ними очень легко работать.

Также мы помогаем супружеским парам, которые планируют беременность, и у которых есть родственники с наследственными заболеваниями. Исследуя геном будущих родителей, мы можем определить, есть ли у них генетические поломки, которые могут приводить у этой конкретной пары к риску рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

“Практику заблаговременного исследования генома вполне реально сделать обыденной”

В случае, если у двух человек нет подозрений на какое-либо конкретное заболевание, определить их генетическую совместимость можно с помощью генетического исследования. Сейчас это не входит в программу нашего фонда, но мы бы хотели иметь возможность обследовать все желающие пары, планирующие беременность. Иногда наши исследования показывают, что двое людей уже один или несколько раз чудом избежали рождения ребёнка с тяжелейшим наследственным заболеванием. Практику заблаговременного исследования генома вполне реально сделать обыденной, и это уже обсуждается в научном сообществе. Однако это порождает множество абсолютно неразрешимых на настоящий момент этических дилемм.

Представьте, что вы делаете генетический паспорт своему новорожденному ребёнку и узнаёте, что у него есть высокая вероятность ранней деменции - в 45 лет его психика уже начнёт распадаться. Вы хотели бы об этом знать? А он? Это знание всю жизнь будет висеть над ним «дамокловым мечом».

Также с помощью раннего исследования генома можно выявить предрасположенность к заболеванию, которое можно вылечить, если выявить на ранних стадиях развития, но тогда перед нами встаёт другая проблема. Например, спинально-мышечная атрофия - заболевание, которое можно вылечить на первом году жизни с помощью одного укола, который стоит 150 миллионов рублей. Кто-то сочтёт правильным предотвратить рождение детей с такими заболеваниями, другие будут не согласны. В обществе неизбежно возникнут разногласия. У людей появятся вопросы о том, кто будет оплачивать лечение: хватит ли денег у государства? Увеличит ли подобное лечение налоги налогоплательщиков и в каком размере? Согласны ли они с этим?

Подобных вопросов очень много, их мы обсуждали на всероссийской мультимедийной конференции “Биоэтика и генетика: вызовы XXI века”. Генетические технологии развиваются очень быстро – возможно быстрее, чем их готово принять общество, в котором мы живём.

Как помочь фонду?

Сегодня роль благотворительных фондов как в работе медицинских учреждений, так и в жизни граждан, неоценима. Передовые достижения науки и технологий, как правило, очень дорогостоящие и трудоёмкие. Большинство российских граждан имеют возможность безвозмездно получить доступ к современным методам диагностики и лечения заболеваний именно благодаря помощи благотворительных фондов.

Помочь фонду с помощью любой платёжной системы можно через наш сайт. Нам помогают как пожертвования от крупных организаций, которые занимаются благотворительностью, так и от физических лиц. Каждый из нас, сделав разовое пожертвование, которое очень просто провести через наш сайт сейчас, может помочь детям с наследственными заболеваниями. Также мы предусматриваем возможность оформления пусть небольшого, но регулярного пожертвования. Эта возможность скоро появится нашем на сайте.

Мы благодарны всем, кто откликнется на наш призыв!

Облако тэгов