В это отделение поступают самые тяжелые пациенты, которым не смогли помочь в других лечебных учреждениях нашей страны, а подчас и за рубежом. Речь о наследственных неврологических заболеваниях, диагностикой и лечением которых в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева занимаются на самом высоком, экспертном уровне.
О работе неврологической службы Института рассказывает заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач РФ Елена Белоусова.
Елена Дмитриевна, пациенты с какими проблемами поступают к вам в отделение?
Одно из основных направлений нашей работы – это эпилепсия, не чувствительная к противосудорожным препаратам, как правило, наследственно обусловленная. Прежде, чем к нам поступить, эти пациенты с множественными припадками, чертами аутизма, с умственной отсталостью и другими тяжелыми проявлениями эпилепсии иногда безуспешно лечились в течение 9-10 лет.
Другая большая группа пациентов – это дети с недавно начавшейся эпилепсией, с которой не могут справиться врачи по месту жительства.
Чем вы можете им помочь?
Прежде всего, подбором лекарственной терапии, которая при эпилепсии играет ведущую роль. И в большинстве случаев нам удается найти оптимальное сочетание препаратов с минимальным числом побочных эффектов.
А если такую терапию подобрать не удается?
В сложных случаях мы направляем пациента к нейрохирургам нашего Института, на операцию по имплантации специального устройства – стимулятора блуждающего нерва, снабженного батарейкой и чипом, благодаря которому удается подавлять эпилептическую активность определенных зон головного мозга. На моей памяти немало случаев, когда, благодаря успешно проведенной операции, у детей снижалось число эпилептических приступов и можно было упростить противосудорожную терапию.
Так же у нас в Институте ведутся фундаментальные научные исследования по изучению генетических механизмов развития этого заболевания. Уже сегодня благодаря результатам генетического анализа мы можем понять, почему так тяжело протекает эпилепсия у того или иного ребенка, почему один препарат на него действует, а другой – нет, а также можем дать родителям пациента прогноз, который позволит в будущем предотвратить повторное рождение в этой семье такого же больного ребенка.
А каковы успехи ваших специалистов по лечению детей с туберозным склерозом?
Не без гордости могу сказать, что мы обеспечиваем таким детям международный стандарт наблюдения и медицинской помощи. При этом в наблюдении за пациентами с этим мультиорганным заболеванием, при котором возможно поражение центральной нервной системы, легких, сердца, почек, печени, сетчатки глаз, кожи, принимают участие врачи и научные сотрудники других подразделений нашего Института – нейрорадиологи, кардиологи, пульмонологи, нефрологи, хирурги.
Ведем мы и всероссийский регистр больных туберозным склерозом.
Сегодня у нас наблюдаются более 600 таких семей, в которых этим редким наследственным заболеванием разной степени выраженности страдают не только дети, но иногда и родители, даже бабушки и дедушки.
Благо, появился препарат, предотвращающий жизнеугрожающие проявления туберозного склероза (опухоли головного мозга и почек), который недавно прошел регистрацию в России - практически параллельно с европейской регистрацией.
А еще НИКИ педиатрии – ведущее лечебное учреждение, где занимаются диагностикой и лечением наследственных нервно-мышечных заболеваний…
Да это еще одно очень важное направление нашей работы. Это большая группа заболеваний (их более 800) с очень разным течением: от доброкачественного варианта до злокачественного со смертью в раннем детском возрасте.
О каких заболеваниях идет речь?
Самые известные из них – это прогрессирующие мышечные дистрофии (болезнь Дюшенна), спинальные амиотрофии, при которых нередко приходится заниматься и паллиативной помощью, отслеживая у таких детей дыхательные функции, обучая родителей дыхательной гимнастике, отхаркивающим процедурам. Наши специалисты написали федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению этих заболеваний и сейчас работают над рекомендациями по паллиативной помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями. Также мы активно сотрудничаем с пациентскими и благотворительными организациями, которые берут на себя основные расходы по обеспечению таких пациентов аппаратами для неинвазивной вентиляции легких и другим дорогостоящим оборудованием, а также лекарствами.
К сожалению, многие препараты, активно применяемые в других странах для лечения нервно-мышечных заболеваний, и дающие положительные результаты, пока не зарегистрированы в нашей стране. Мы настойчиво включаемся во все клинические международные исследования по испытанию лекарств для лечения нервно-мышечных заболеваний, благодаря чему есть шанс, что эти препараты будут зарегистрированы в России в ближайшее время.
Как попадают к вам пациенты?
Их к нам направляют из различных регионов России. У нас очень большой поток пациентов, большинство из которых – инвалиды. Некоторые приходят на амбулаторный прием к нашим специалистам, во время которого мы решаем вопрос, показана ли ребенку госпитализация к нам в отделение или нет. И если на приеме выясняется, что ребенку нужна срочная помощь (и мы можем ему помочь), даже если у нас нет свободных мест, мы находим такую возможность.
Дети лежат у вас подолгу?
В основном мы стараемся уложиться в две недели. Но бывают сложные, тяжелые пациенты, которые лежат у нас подолгу. Если ситуация ухудшается, подчас приходится их переводить в реанимацию.
Раз в неделю у нас проходят консилиумы, на которых собираются сотрудники клинического и научного отделения, обсуждая неясные, сложные случаи. Наши врачи показывают родителям детей с нервно-мышечными заболеваниями различные укладки и растяжки. Мы обсуждаем с мамами и папами наших пациентов, которые, как правило, лежат у нас вместе с детьми, лекарственную терапию и ее возможные побочные эффекты и принимаем совместное решение о выборе препаратов.
Редкий для нашей медицины подход…
На самом деле, единственно правильный. Сейчас постепенно меняется модель взаимоотношения врача и пациента. Раньше она была авторитарная, сейчас партнерская. Ведь у нас с родителями наших пациентов общая цель – победить болезнь и улучшить качество жизни их ребенка, самочувствие которых наши специалисты нередко отслеживают до совершеннолетия.
Беседовала Татьяна Громова
Кстати
В отделении неврологи и эпилептологи НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева успешно занимаются реабилитацией и больных с детским церебральным параличом (ДЦП). В частности, производят введение ботулотоксина, который вводится таким больным по определенной схеме, что позволяет снять мышечный спазм и отодвинуть возраст ортопедического хирургического вмешательства. При необходимости таким детям в НИКИ педиатрии проводят и нейрохирургические операции, во время которых врачи либо имплантируют ребенку с ДЦП баклофеновую помпу (устройство, в котором имеется резервуар с лекарством, тормозящим воздействие на патологические импульсы от спинного мозга), либо устанавливают специальные электроды, воздействующие на определенные зоны головного мозга, либо проводят так называемую селективную дорзальную ризотомию (пересечение части нервных корешков спинного мозга, передающих излишнюю импульсацию). С очень хорошим результатом.