В НИКИ педиатрии уже более 20 лет ведется уникальная база – система мониторинга врожденных пороков развития (ВПР). Система содержит подробные данные о частотах врожденных пороков развития (ВПР) в регионах России и их динамике. Разработчик системы – главный научный сотрудник отдела информационных технологий и мониторинга д.м.н. Демикова Наталия Сергеевна.
Что такое мониторинг врожденных пороков развития?
В 60-е годы XX века во многих странах Европы появились системы учета врожденных пороков развития, в которых каждый случай порока у новорожденного ребенка регистрировался в общей системе и таким образом формировалась база данных, которая позволяла определять частоту порока развития и главное следить за изменением его частоты во времени и в контролируемых популяциях. В первую очередь, это было важно с точки зрения быстрого выявления внешних вредных воздействий на плод.
Как осуществляется мониторинг врожденных пороков развития (ВПР) в РФ?
Система контроля врожденных пороков развития (ВПР) в Российской Федерации работает с 1999 года в соответствии с Приказом Минздрава. В течение всего этого времени НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева (отдел информационных технологий и мониторинга) осуществляет сбор и анализ сведений о пороках развития из регионов РФ.
В Российской Федерации система обеспечивает накопление, передачу и интеграцию информации на территориальном и федеральном уровнях. Формируется федеральная база данных детей с ВПР. При этом проводится экспертная оценка поступающей информации, ведущая роль в которой принадлежит к.м.н. Лапиной Александре Семеновне. Компьютерная программа для мониторинга ВПР разработана научным сотрудником отдела Подольной М.А., которая осуществляет поддержку базы данных, а также оказывает помощь региональным регистрам в поддержке и модернизации (upgrade) системы.
В результате проводимой работы определена структура врожденных пороков развития, впервые для разных регионов получены оценки популяционных частот отдельных форм ВПР, определены эпидемиологические характеристики пороков, на основании которых вычислены величины относительного риска их развития.
В настоящее время в результате уже многолетней работы у нас имеются данные о частотах ВПР в регионах страны и данные по динамике частот, что, как я уже сказала, важно для выявления так называемых «ситуаций тревоги» в случае значительного превышения частоты порока.
Кроме того, с помощью мониторинга ВПР можно ответить на вопросы о том, как снижается частота пороков развития при проведении профилактических мер, и какие аномалии и с какой эффективностью выявляются с помощью методов профилактики.
На основе данных мониторинга возможна оценка эффективности проводимых профилактических мероприятий (пренатальный скриниг беременных с последующей элиминацией пораженных плодов), направленных на снижение частоты рождения детей с тяжелыми формами ВПР.
Так, нами показано значительное снижение частоты таких серьезных и очень тяжелых пороков развития как дефекты нервной трубки благодаря проведению ультразвукового скрининга беременных женщин, а также снижения других пороков развития и хромосомных синдромов (синдром Дауна). Таким образом, система мониторинга ВПР является важной составной частью системы профилактики врожденных пороков развития.
Что такое врожденные пороки развития?
Врожденные пороки развития (ВПР) – это врожденные нарушения строения или анатомии органа (органов), приводящие к серьезному нарушению функции пораженного органа, а нередко и организма в целом. Большинство врожденных пороков возникает на ранних этапах внутриутробного развития, когда происходит закладка и формирование органов, т.е. в первые два месяца беременности. В настоящее время ВПР являются ведущей причиной младенческой смертности, детской заболеваемости, а также не вынашивания беременности. Уровень ВПР среди новорожденных детей колеблется от 2 до 5 %. Причинами возникновения ВПР могут быть как наследственные факторы, так и внешние (средовые) воздействия, действующие в ранние сроки беременности.
Основным методом коррекции пороков развития является хирургическое лечение. Однако, несмотря на лечебно-коррекционные и реабилитационные мероприятия при многих формах ВПР примерно у четверти больных детей не наступает полного выздоровления, формируются стойкие физические дефекты, приводящие к инвалидности. В связи с этим особую важность приобретают мероприятия, направленные на предупреждение ВПР и, в конечном итоге, на снижение их частоты в популяции. По данным Всемирной организации здравоохранения внедрение профилактических программ позволит предотвратить до 50% пороков развития.
Как осуществляется профилактика ВПР?
В настоящее время профилактика ВПР проводится как на семейном уровне посредством медико-генетического консультирования семей и пренатальной диагностики, так и на популяционном уровне (биохимический и ультразвуковой скрининги беременных женщин).
Социально-экономическая значимость проводимого мониторинга ВПР заключается в том, что полученные оценки частот ВПР можно использовать как ожидаемые для расчета объема медицинской помощи и экономических затрат на лечение и реабилитацию больных с ВПР.
С главным научным сотрудником, отдела информационных технологий и мониторинга (ОИТиМ) д. м. н. Демиковой Натальей Сергеевной Беседовала Кудрявцева М.Ю.