15 мая – международный день информирования о Туберозном склерозе.
Туберозный склероз - редкое генетическое заболевание, частота встречаемости составляет 1 случай на 10000 человек. В мире туберозным склерозом болеет 1 млн человек. Заболевание может быть диагностировано в любом возрасте. Для туберозного склероза характерны эпилепсия, доброкачественные опухоли в различных органах и доброкачественные образования на коже. Пациентов с данным заболеванием наблюдают врачи разных специальностей.
В Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева мультидисциплинарная команда врачей наблюдает за пациентами с туберозным склерозом из различных регионов России уже более 20 лет.
Диагностика туберозного склероза за последние годы претерпела значительные изменения. Молекулярно-генетические исследования дают возможность семьям пациентов с туберозным склерозом планировать рождение здоровых детей, пренатальная диагностика заболевания позволяет проводить превентивную терапию противосудорожными препаратами, предупреждающую развитие когнитивных нарушений.
С 2009 года сотрудники института непрерывно участвуют в мультицентровых международных клинических исследованиях препарата Эверолимус, благодаря которым в 2012 году этот препарат был зарегистрирован в России для лечения осложнений туберозного склероза. Применение Эверолимуса для лечения тяжелых проявлений болезни дает нашим пациентам надежду на полноценную жизнь.
Последнее время расширяются возможности нейрохирургического лечения эпилепсии при туберозном склерозе, которое позволяет значительно улучшить качество жизни пациента и всей семьи.
На базе научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ведется всероссийский научный регистр туберозного склероза, готовятся видеоматериалы обучающих программ для врачей и студентов медицинских ВУЗов.
Фото
