21 марта 2023
Сегодня, 21 марта, основоположнице молекулярной цитогенетики, женщине, впервые в мире разработавшей и внедрившей в практику здравоохранения современные молекулярно-цитогенетические методы для диагностики тяжёлых социально значимых наследственных заболеваний, Светлане Григорьевне Ворсановой исполнилось бы 78 лет. Светлана Григорьевна прошла трудовой путь от медицинской сестры до профессора, заслуженного деятеля науки Российской Федерации. В Институте Вельтищева она была руководителем лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний — первой и единственной подобной лаборатории в России, которая по уровню проводимых исследований находится на передовых рубежах мировой науки.О том, как ученики Светланы Григорьевны передают и преумножают её научные достижения, а также о стартовавшей сегодня международной конференции памяти С.Г. Ворсановой читайте в этой статье.
Основными направлениями научной деятельности С.Г. Ворсановой были фундаментальные исследования в области медицинской генетики и педиатрии. Она внесла значительный вклад в изучение генетических механизмов наследственных и врожденных болезней у детей с нарушением психики, особо важной областью её исследований был синдром Ретта.
Серьёзное влияние оказали её исследования на разработку новых высокоэффективных технологий молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных и геномных патологий: различные методы, основанные на многоцветовой флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), количественный анализ ДНК in situ с помощью FISH, сравнительной геномной гибридизации (CGH) и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH).
Светлана Григорьевна занималась изучением полиморфизма хромосом, связанного с процессами репликации и транскрипции у детей с нарушением психомоторного развития. Это стало основой для поиска маркеров диагностики тяжелых социально значимых наследственных заболеваний, в том числе для пренатальной диагностики.
Жизненный путь С.Г. Ворсановой и её главные научные открытия описал ближайший ученик Светланы Григорьевны, заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики её имени в Институте Вельтищева, доктор биологических наук, профессор РАН Иван Юрьевич Юров в статье для научного журнала Molecular Cytogenetics:
“Оглядываясь на жизненный путь Светланы, я хотел бы кратко описать профессиональный путь этого блестящего исследователя и яркого человека, чтобы показать ее глубокое влияние на биомедицину. Безусловно, она была бы счастлива, если бы описание ее жизни помогло грядущим поколениям цитогенетиков и ученых-биомедиков понять, в чём заключается их главная миссия и истинный смысл их работы”.
— Отрывок из статьи И.Ю. Юрова “Svetlana G. Vorsanova (1945–2021)”, журнал Molecular Cytogenetics (импакт-фактор — 2.009; квартиль — Q1)
Дело С.Г. Ворсановой находит продолжение в работах её последователей. Так, в октябре прошлого года, журнал Frontiers in Genetics (импакт-фактор — 4.772) опубликовал работу д.б.н. И.Ю. Юрова, “Соматический геномный мозаицизм и болезни человека” (Editorial: Somatic genomic mosaicism & human disease). В статье представлены сведения о соматическом геномном мозаицизме, полученные в результате молекулярно-генетических и цитогенетических/цитогеномных исследований. Кроме того, описаны оригинальные гипотезы о роли соматического мозаицизма в заболеваниях человека и инновационные подходы к его выявлению.Ранее в 2022 году ещё несколько статей, написанных с участием специалистов-цитогенетиков Института Вельтищева, было издано в журналах Frontiers in Aging Neuroscience, Genes, Научные результаты биомедицинских исследований и Molecular Cytogenetics. Все представленные выше издания относятся к первому или второму квартилю (Q1 или Q2), то есть являются наиболее цитируемыми и востребованными научным сообществом.
Сегодня в Санкт-Петербурге стартовала международная конференция “Медицинская генетика и геномика: мультидисциплинарные аспекты” памяти профессора Светланы Григорьевны Ворсановой. Конференция организована при участии Института Вельтищева и продлится четыре дня в очно-дистанционном формате.
Учёные со всего мира, выросшие на научных трудах Светланы Григорьевны, обсудят наиболее актуальные вопросы молекулярной цитогенетики и современной геномной медицины. Сопредседателями конференции стали директор Института Вельтищева, профессор Д.А. Морозов и профессор РАН И.Ю. Юров.
Сегодня специалисты Лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора C.Г. Ворсановой уже представили ряд исследований в рамках конференции: “Современная медицинская генетика и геномика: наследие профессора Светланы Григорьевны Ворсановой”, “Медицинская цитогеномика: животрепещущие вопросы и облик грядущего” (д.б.н. И.Ю. Юров), “Структурные хромосомные аномалии в когорте детей с нарушением развития нервной системы” (к.б.н. А.Д. Колотий и к.б.н. И.А. Демидова).
В последующие дни мероприятия вниманию участников будут представлены доклады специалистов Института Вельтищева в рамках круглого стола по разработке рекомендаций РОМГ по молекулярному кариотипированию, консорциума “Цитогеномная эпилептология”, сателлитных симпозиумов “Клиническая генетика”, “Психиатрическая генетика и биологическая психиатрия”, “Клиническая цитогеномика” и “Геномная и хромосомная нестабильность”. Профессор РАН И.Ю. Юров также прочтёт лекцию на тему “Геномная герменевтика” и примет участие в экспертном круглом столе на тему “Будущее отечественной биомедицинской науки”.
Подробная программа конференции, регистрация и онлайн-трансляция доступны на сайте организатора, Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца.