г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Июнь - месяц информирования о синдроме Драве.

22 июня 2020

В 1978 году доктор Шарлотта Драве впервые описала  синдром Драве, как тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества (SMEI).
В 2001 году Международная противоэпилептический лига изменила название «тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества» на Синдром Драве.
Профессор Шарлотта Драве продолжает заниматься консультативной, научной и педагогической деятельностью. Все весенние месяцы Шарлотта Драве была на самоизоляции, но дистанционно читала лекции!  В настоящее время она работает в Риме в Университетской клинике Агостино Джемелли.
 
Частота ТМЭМ составляет около 6% среди всех форм эпилепсии с дебютом до 3-летнего возраста. Данный синдром относится к возрастзависимым эпилептическим энцефалопатиям с дебютом на 1-м году жизни (обычно — от 2 до 10 мес.).
Заболевание начинается с фебрильных судорог или с альтернирующих гемиконвульсий: гемиклонические приступы, меняющие сторонность от приступа к приступу или даже во время одного эпизода. Обычно в начале заболевания все приступы провоцируются лихорадкой; в последующем они приобретают афебрильный характер.
Для развернутой стадии заболевания характерен полиморфизм эпилептических приступов. Наблюдаются клонические приступы с альтернирующими гемиконвульсиями, фокальные моторные пароксизмы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы, эпилептический миоклонус. Облигатный симптом ТМЭМ — миоклонические приступы. Однако они редко возникают в начале заболевания.
Эпилепсия при синдроме Драве протекает обыкновенно тяжело. В НИКИ педиатрии дети с данным диагнозом получают всю необходимую помощь.
Постоянно пациенты принимают по 2-3 противосудорожных препарата. Препаратами первой очереди выбора являются вальпроевая кислота, клобазам и стирипентол. 
Клобазам и стирипентол, к сожалению, а настоящее время не зарегистрированы в РФ. Для разрешения на ввоз Стирипентола необходимо наличие консилиума врачей Федерального центра. Для назначения Клобазама достаточно наличие решения врачебной комиссии  медицинского учреждения по месту жительства пациента.
 
Полезные ссылки:
http://epileptologhelp.ru/dravet-syndrome/
http://epileptologhelp.ru/news/295/80/1-marta-vstupil-v-silu-zakon-razreshayuschij-vvoz-v-rossiyu-medikamentov-s-narkoticheskimi-veschestvami/


Облако тэгов