Пилотный проект по неонатальному скринингу новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) проводился в трех московскихроддомах в 2019-2021 годах. За это время было обследовано 16 тысяч детей, а двоим был вовремя поставлен диагноз и начата патогенетическая терапия на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH.
Об этом в ходе VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарственное обеспечение» рассказал руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева, к.м.н. Дмитрий Владимирович Влодавец.
Конференция проводилась по инициативе ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России и при поддержке Комитета Совета Федерации по социальной политике, Министерства здравоохранения Российской Федерации, Ассоциации специалистов по оценке технологий здравоохранения, Российского отделения Международного общества фармакоэкономических исследований и оценки исходов (International Society for Pharmacoeconomics and outcomes Research) и Автономной некоммерческой организации «Национальный центр по оценке технологий в здравоохранении».
В «Клиническое научное исследование для новорожденных с генетически подверженным диагнозом СМА на доклинической стадии» могут попасть только дети с подтвержденным диагнозом до возникновения первых симптомов СМА, когда лечение наиболее эффективно.
«Я рад, что мнение экспертов было услышано в правительстве, и более 30 заболеваний, в том числе СМА, теперь войдут в федеральный скрининг», – подчеркнул Владовец.
В марте 2021 г. в Медицинском журнале Новой Англии (The New England Journal of Medicine), старейшем периодическом медицинском журнале в мире, широко цитируемом и влиятельном периодическом издании по общей медицине (Импакт-фактор 74,699), вышла статья коллектива авторов, в числе которых перечислены и эксперты НИКИ педиатрии им Ю.Е.Вельтищева, о результатах применения препарата "Рисдиплам" при СМА I типа.
Фото
