г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Май - месяц информирования о туберозном склерозе. Туберозный склероз - редкое генетическое заболев

29 мая 2020

Май — месяц информирования о туберозном склерозе

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, частота встречаемости составляет 1 случай на 10000 человек. Пациентов с данным заболеванием наблюдают врачи разных специальностей. Несмотря на сложную эпидемиологическую ситуацию медики всех стран весь месяц проводили специализированные вебинары, лекции и просветительские  онлайн-программы  для различных пациентских сообществ.

Основные факты о туберозном склерозе:

Факт 1. Заболевание туберозный склероз может быть диагностировано внутриутробно. Причина 1/3 случаев заболеваний туберозным склерозом — наследственная.
Факт 2. Туберозный склероз — заболевание полисистемное. Оно может проявиться и быть диагностировано в любом возрасте. Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.
Факт 3. Диагноз «Туберозный склероз» ставится на основании совокупности клинических признаков. К сожалению, нет единого патогномоничного симптома, позволяющего диагностировать туберозный склероз. Несомненный диагноз ставится на основании наличия 2 больших признаков или 1 большого и 2 малых признаков (Клинические согласованные рекомендации по диагностике туберозного склероза, 2012 г.). Для несомненного диагноза достаточно наличие только выделенной мутации TSC1 или TSC2.
Факт 4. Кожные признаки туберозного склероза встречаются у 90% больных туберозным склерозом.

Большими диагностическими признаками считаются:

— Гипопигментные пятна (3+ штук) размером не менее 5 мм;
— Ангиофибромы лица (3+ шт) или фиброзные бляшки на голове;
— Околоногтевые фибромы (2+ шт);
— Участки «шагреневой кожи».

Малый диагностический признак:

— Пятна на коже типа «конфетти».

Факт 5. Рабдомиома сердца относятся к «большим» диагностическим критериям туберозного склероза и является первым клиническим признаком болезни. Рабдомиома может быть выявлена внутриутробно при ультразвуковом обследовании плода с  20-й  недели беременности. При выявлении рабдомиомы у новорожденного в 85% случаев в дальнейшем диагностируют туберозный склероз. Наиболее часто рабдомиома сердца при туберозном склерозе диагностируется у новорожденных — до 90%, у взрослых значительно реже — до 20%. С ростом ребенка эти опухоли уменьшаются в размере.
Факт 6. Туберозный склероз и эпилепсия:
— Эпилептические приступы отмечаются у 73–90% пациентов с туберозным склерозом;
— У большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
— У 5–6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
— Если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
— Фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
— Инфантильные спазмы — самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии.
Факт 7. Эпилептические приступы при туберозном склерозе тесным образом связаны с психоречевым развитием и поведением ребенка.
Интеллектуальные нарушения ассоциированы с наличием в анамнезе инфантильных спазмов, тяжелым течением фокальных эпилепсий, числом и объемом туберов,
ТС-ассоциированные  психоневрологические нарушения (TAND) (общий термин проявлений при туберозном склерозе:
— Агрессивное поведение (у 13% пациентов);
— Аутизм (развивается после инфантильных спазмов у 43 — 45% пациентов);
— Проблемы с обучением и выполнением профессиональных обязанностей у 40–50% пациентов (у 30% пациентов глубокая и выраженная степень умственной отсталости (пациенты с дебютом эпилепсии на первом году жизни);
— Психоневрологические отклонения:
 

  • гиперактивность — 50%,
  • нарушения сна — 60%,
  • депрессия — 26%…35%,
  • тревожность — 28%…59%.

Факт 8. Дети первого года жизни с диагностированным туберозным склерозом при рождении или с выявленными пренатально множественными рабдомиомами сердца нуждаются в наблюдении кардиологов и  неврологов-эпилептологов .
С целью предотвращения развития эпилепсии и когнитивных нарушений маленьким пациентам требуется проведение регулярных  ЭЭГ-исследований .
Рекомендовано проводить динамический видео  ЭЭГ-мониторинг  во время сна и бодрствования в течение  2-х  часов:
— на первом году жизни — ежемесячно;
— на втором году жизни — каждые 2–3 месяца.
При выявлении эпилептиформных разрядов, рекомендуется начинать противосудорожную терапию (превентивно — до появления эпилептических приступов). В качестве препарата первой очереди выбора в терапию следует вводить Вигабатрин. Начало превентивной терапии с другими противосудорожными препаратами менее эффективно.
Факт 9. При туберозном склерозе очаги поражения в головном мозге встречаются более чем у 95% пациентов. Они представляют собой опухолевидные образования — гамартомы, располагающиеся субэпендимально на стенках желудочков, скопления аномальных нейронов в коре головного мозга, субкортикально и в белом веществе по ходу миграционных путей:
— Туберы корковые/субкортикальные;
— Субэпендимальные узлы;
— Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
— Линейные миграционные тракты и кисты белого вещества.
Факт 10. СЭГА — медленно растущая опухоль, WHO 1, чаще встречается при мутации в гене TSC2:
— СЭГА — опухоль  каудально-таламической области, более 1 см в диаметре, растущая интра- или экстравентрикулярно, или субэпендимальное образование любой иной локализации, имеющее доказанный рост; средний возраст выявления — 8 лет; редко выявляется у новорожденных; может быть впервые выявлена у пациентов старше 18 лет.

Факт 11. Лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ) диагностируется во взрослом возрасте у 30–40% женщин с туберозным склерозом. Тяжёлое течение лимфангиолейоматоза легких наблюдается у 2% женщин.
ЛАМ проявляется прогрессирующей одышкой, повторными пневмотораксами, накоплением хилезного выпота в полости плевры и редкими эпизодами кровохарканья. Диагноз устанавливают на основании характерных признаков болезни и картины изменений в легких на КТ.
Частота повторных пневмотораксов при ЛАМ составляет около 75%.
Факт 12. Поражение почек при ТС.
Ангиомиолипомы почек встречаются у 60–80% пациентов с туберозным склерозом. Ангиомиолипомы (АМЛ) — двусторонние, множественные, медленно растущие опухоли.
Осложнения могут быть обусловлены тем, что ангиомиолипомы сдавливают окружающие их органы и ткани.
Осложнения ангиомиолипом:
— забрюшинное кровотечение или разрыв /аневризма кровеносного сосуда, питающего опухоль;
— боль в спине, тошнота, рвота и гематурия;
— разрушение прилежащей ткани почки;
— нарушение оттока мочи.
АМЛ несет риск развития гипертензии и почечной недостаточности.
Множественные кисты почек у больных туберозным склерозом (встречаются у 30–35%). Осложнения — артериальная гипертензия; кровотечения; инфекция мочевой системы; развитие хронической почечной недостаточности (после 20 лет).
Факт 13. Эверолимус — пероральный блокатор mTOR пути сигнальной передачи, оказывающий противоопухолевое действие.
Эверолимус является основой патогенетического подхода к лечению опухолей, ассоциированных с туберозным склерозом — блокада mTOR пути сигнальной передачи, активированной в результате мутаций в генах TSC1/TSC2.
В РФ Эверолимус (Афинитор) зарегистрирован для лечения субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы (СЭГА), ассоциированной с туберозным склерозом, требующей терапевтического вмешательства, но не поддающейся хирургическому лечению (≥ 1 см в диаметре с возраста 1 год), ангиомиолипомы (≥ 3 см в диаметре с возраста 18 лет) с мая.2012 года, для лечения фармакорезистентной эпилепсии при туберозном склерозе (с возраста 2 лет) — с мая 2017 года.

Фото


Облако тэгов