г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Международная конференция «Современные исследования синдромальной формы РАС» объединила специалистов

21 мая 2021

Международная онлайн-конференция «Современные исследования синдромальной формы РАС», прошедшая 19 мая 2021 г., объединила специалистов, занимающихся исследованием и поддержкой людей с синдромом ломкой хромосомы X.

Организаторами международной научно-практической онлайн-конференции «Современные исследования синдромальной формы РАС: синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х» выступили Министерство просвещения Российской Федерации, Федеральный ресурсный центр по организации комплексного сопровождения детей с расстройством аутистического спектра МГППУ в партнёрстве с Национальным фондом FXS (США).

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл — наследственная болезнь, которая у мальчиков встречается в 2–3 раза чаще, чем у девочек и характеризуется, в числе прочих, снижением интеллекта, познавательных способностей и расстройствами аутического спектра.

В ходе конференции были рассмотрены современные принципы диагностики и терапии, а также подходы к оказанию помощи семьям, в которых воспитываются дети с этим синдромом в России и США. Виктория Воинова, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева, приняла участие в круглом столе «Проблемы выявления и диагностики синдромов, ассоциированных с мутациями гена FMR1» и выступила с докладом на тему «Диагностика и организация медицинской помощи пациентам с FXS».

«Нарушения интеллекта, включая их лёгкие формы, встречаются примерно у 3% популяции, — отметила Виктория Юрьевна. — Синдром ломкой хромосомы Х можно назвать достаточно частым заболеванием среди генетических — оно встречается в среднем у одного на две с половиной тысячи новорожденных мальчиков».

В ходе эволюции сложилось так, что именно в хромосоме Х оказались сконцентрированы гены, связанные с развитием интеллекта. А так как у мужчин только одна хромосома Х, то если в ней есть генетический дефект — он обязательно проявится.
На сегодняшний день не существует кардинального лечения для синдрома ломкой хромосомы Х. Помощь больным направлена, в первую очередь, на облегчение симптомов болезни, обучение и коррекцию поведенческих проблем. При комплексной работе специалистов — генетиков, психологов, логопедов и дефектологов, возможно облегчить симптомы заболевания.

По словам специалистов, в семье одного пациента с этой болезнью, можно найти несколько родственников с премутацией, о котрой они могут не знать. Поэтому наиболее остро стоит вопрос выявления этих родственников и информирования их о возможном рождении больного ребёнка. Врачебное сообщество нуждается в более глубоких знаниях о синдроме — для проведения дородовой диагностики у родителей, проведения профилактики среди групп риска, повышения компетенции педиатров для предоставления достоверной информации о дальнейшей маршрутизации семьям, в которых родился ребенок с таким нарушением.

Как подчеркнул в своем выступлении Роберт Миллер, директор по международным связям Национального фонда FXS: «С каждым новым ребенком, родителем, семьей мы вносим большой вклад в улучшение ситуации. Эффект домино работает безотказно — чем большему количеству людей мы помогаем, тем выше вероятность того, что они помогут кому-то еще».

Фото


Облако тэгов