На клинической конференции 21 мая 2021 года в НИКИ педиатрии имени Ю.Е.Вельтищева главный научный сотрудник отдела гастроэнтерологии, доктор медицинских наук Волынец Галина Васильевна и ведущий научный сотрудник отдела гастроэнтерологии, кандидат медицинских наук Никитин Артём Вячеславович представили «Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей».
Генетически детерминированные нарушения обмена меди у детей вызывают ряд тяжёлых заболеваний, среди них ведущее место отводится болезни Вильсона, обусловленной мутациями в гене АТР7 и сопровождающейся накоплением меди, которое вызывает токсикоз и поражение, прежде всего, печени и головного мозга.
Ранняя диагностика и своевременное назначенное лечение улучшает долгосрочный прогноз. Болезнь Вильсона часто остается недиагностированной вследствие ее многочисленных клинических симптомов, возникающих в разном возрасте, из-за индивидуального характера её течения, а также в результате неверной интерпретации результатов исследований.
Следует учитывать, что полный симптомокомплекс болезни не проявляется в её дебюте. Течение заболевания с атипичными симптомами требует дополнительной диагностики. Для интерпретации результатов исследований при диагностике болезни Вильсона большое значение имеет глубокое понимание метаболизма меди и известных его нарушений.
Для установления диагноза болезни Вильсона необходимо учитывать данные, основанные на дифференциальной диагностике с учётом генетической информации. С одной стороны, необходимо начинать на ранней стадии лечение болезни Вильсона, так как только надежный диагноз оправдывает лечение.
Был рассмотрен клинический случай пациента с болезнью Вильсона, проанализированы особенности патогенеза и диагностики заболеваний, обусловленных нарушениями обмена меди, и современные подходы к их лечению.
К просмотру видеоконференции можно вернуться по ссылке https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/Bj3XmnQEgNxSmVW.
Фото
