Научный руководитель НИКИ педиатрии профессор Мария Школьникова выступила на Ученом совете РНИМУ

Очередное заседание Ученого совета РНИМУ имени Н.И. Пирогова, прошедшее 18 февраля, было посвящено итогам научной работы структурных подразделений Университета.
Научный руководитель НИКИ педиатрии профессор Мария Школьникова рассказала об успехах минувшего года, исполнении Государственного задания в 2018 году и планах на 2019 год. 
Ученые НИКИ педиатрии в своих исследованиях установили, что  связь между редкими генетическими вариантами и ассоциированными фенотипами далека от линейной и зависит от множества факторов, которые до сих пор остаются за рамками повседневной клинической практики.  Необходима осторожность при интерпретации обнаруженных у пациентов генетических вариантов, а также детальная оценка у них широкого спектра клинических проявлений для подтверждения связи  выявленных генетических вариантов с фенотипом, определения прогноза течения заболевания и тактики ведения больных. Развитие клинической геномики и биоинформатики на базе НИКИ педиатрии исторически оправдано и целесообразно, учитывая количество редких и трудных для диагностики  клинических случаев, у которых есть показания для анализа полногеномных данных, а также все преимущества федерального центра, включая высокие компетенции врачей-специалистов, врачей-генетиков, молекулярных биологов и биоинформатиков. 
Мария Школьникова отметила, что НИКИ педиатрии имеет длительную положительную историю и авторитет в мировом сообществе по ряду направлений, научные исследования НИКИ педиатрии востребованы в России и за ее пределами, что отражено в высокорейтинговых зарубежных публикациях и значительном вкладе Института в научные публикации Университета.