Научный сотрудник НИКИ педиатрии Артем Шарков в составе международной группы ученых принял участие в

Артем Шарков,  научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии, наряду с американскими, французскими и немецкими исследователями принял участие в описании клинической картины гетерозиготной мутации в гене IRF2BPL.
Исследователи описали сходную клиническую картину у 11 детей с мутацией в этом гене из разных стран – прогрессирующую энцефалопатию, возникающую на фоне нормального развития и тяжелую эпилепсию с некурабельными приступами. Функции гена IRF2BPL пока мало изучены, но известно, что он принимает участие в развитии нейрональных сетей в головном мозге у приматов. Нарушения в нем затрудняют транскрипцию (считывание) ДНК.
Исследование расширяет знания по генетическим эпилепсиям у детей.
Результаты были опубликованы в известном журнале Genetics in Medicine с высоким рейтингом (импакт-фактор 9,937).