Специалисты отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М.С. Игнатовой НИКИ педиатрии Марина Аксенова, Наталья Конькова, Оксана Пирузиева, Татьяна Лепаева, Татьяна Никишина, Наталья Зайкова, Варвара Обухова, Зиля Баширова, Светлана Папиж, Сергей Морозов, Лариса Приходина и Владимир Длин представили доклад о клинико-генетических особенностях детей с синдромом Альпорта, наблюдающихся в отделе, на международном практикуме.
объединил ученых, представителей пациентов и фармакологических компаний для обсуждения таких важных тем как:
- необходимость изменения названия заболевания с учетом очень выраженной вариабельности клинических проявлений заболевания (от изолированной непостоянной гематурии до полного спектра синдрома);
- стратегия, направленная на широкое внедрение молекулярной диагностики, для ранней постановки диагноза и обоснования нефропротективной терапии, определения генотип-фенотипических корреляций, особенно при дигенном характере наследования и наличии модифицирующих генетических вариантов;
- спектр клинических и морфологических проявлений заболевания, сочетание синдрома Альпорта с другими заболеваниями почек по данным национальных регистров;
- патогенетические основы прогрессирования патологии почек при синдроме Альпорта (экспериментальные и клеточные модели заболевания) и потенциальные методы лечения;
- новые методы терапии, включая лекарственные и генетические с использованием CRISPR/Cas9 технологии.
Синдром Альпорта – наследственное заболевание, обусловленное мутациями генов, кодирующих α3, α4, α5 цепи коллагена IV типа (COL4A3, COL4A4, COL4A5), которые образуют основу базальных мембран почечных гломерул, улитки уха и глаз.
Типичными проявлениями синдрома Альпорта являются прогрессирующее заболевание почек с развитием почечной недостаточности в разном возрасте, сенсоневральная тугоухость, патология глаз (лентиконус, периферическая и центральная ретинопатия).
Распространенность синдрома Альпорта составляет приблизительно 1 случай на 5000 человек, предполагается, что она гораздо выше, так как эти данные не учитывают пациентов с легкими клиническими проявлениями.
В настоящее время нет методов специфического лечения синдрома Альпорта. С целью снижения темпов прогрессирования заболевания почек научно обосновано применение препаратов, ингибирующих ренин-альдостерон-ангиотензиновую систему, которые рекомендуют назначать независимо от наличия альбуминурии или протеинурии всем мальчикам с Х-сцепленным вариантом и всем детям с аутосомно-рецессивным вариантом синдрома Альпорта с момента установления диагноза. В остальных случаях терапия инициируется при появлении альбуминурии. Данный вариант лечения позволяет продлить почечную выживаемость (время до развития терминальной стадии почечной недостаточности и потребности в заместительной почечной терапии) приблизительно на 20 лет, но не влияет на темпы прогрессирования тугоухости и патологию глаз.
Огромные усилия направлены на изучение механизмов развития заболевания почек, сенсоневральной тугоухости с целью поиска методов терапии, которые сделают жизнь наших пациентов с синдромом Альпорта лучше. Именно международное сотрудничество является залогом успешной работы в этом направлении.
