13 декабря 2021
Научные сотрудники отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой НИКИ педиатрии Лариса Приходина и Светлана Папиж приняли участие в 4-м вебинаре Международного Общества Нефрологов () и Международной Ассоциации педиатров-нефрологов () Grand Rounds in Pediatric Nephrology в рамках Программы Sister Renal Centers «Нефропатический цистиноз: как диагностировать и лечить».
Лариса Приходина осветила основные клинические и научные этапы сотрудничества отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой с нефрологической клиникой г. Левена, Бельгия.
Светлана Папиж представила уникальное клиническое наблюдение за ребенком с инфантильным нефропатическим цистинозом, у которого только с применением анализа полимеразной цепной реакции в реальном времени (RT-PCR) структуры мРНК гена CTNS из фибробластов, удалось идентифицировать ранее не описанную мутацию.
Данное клиническое наблюдение было опубликовано в журнале BMC Nephrology (импакт-фактор 2,170, Q1) с участием сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ».
В вебинаре с онлайн опросом о доступности методов диагностики и терапии нефропатического цистиноза приняли участие более 150 нефрологов из 36 стран мира.
Видеозапись вебинара будет доступна по ссылке ISN Academy.