г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Новое в лечении спинальной мышечной атрофии

14 мая 2021

На клинической конференции в НИКИ педиатрии представили случай лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией.

Это дети из одной семьи, причем вторую беременность родители не прервали осознанно, пройдя специальное обследование и обладая соответствующей информацией о болезни будущего ребенка. Эта родительская смелость окупилась успешным лечением.

Докладчиками на конференции были заведующий отделом психоневрологии и эпилептологии института, доктор медицинских наук, профессор Елена Дмитриевна Белоусова, а также руководитель Детского нервно-мышечного центра, кандидат наук Дмитрий Владимирович Влодавец.

Спинальная мышечная атрофия – наследственное нейродегенеративное заболевание, связанное с гибелью мотонейронов в ЦНС, приводящее к потере двигательных функций, нарушению дыхания, питания, глотания. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффманна) – дебют заболевания с 0 до 6 месяцев, никогда не могут сидеть, гибель по данным истории естественного течения заболевания 92% до 2-х лет.

СМА 2 типа (болезнь Дубовица) – дебют заболевания от 6 до 18 месяцев, не могут стоять и ходить, характерно развитие и прогрессирование сколиотической деформации, нарушений дыхания и глотания. Продолжительность жизни таких пациентов составляет 10-14 лет.

СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландер) – дебют заболевания от 18 месяцев, могут ходить, но по мере прогрессирования заболевания теряют способность к самостоятельному передвижению.

Каждая семья, в которой есть больной ребенок со СМА, должна понимать, что для каждой последующей беременности сохраняется высокий риск (в 25%) рождения ребенка со СМА. Обязанностью каждого грамотного врача является объяснить семье необходимость медико-генетического консультирования при планировании каждой беременности для предотвращения рождения ребенка со СМА.

На конференции отмечалось: генетическое тестирование при спинальной мышечной атрофии является золотым сечением в диагностике, для этого есть несколько бесплатных программ. К тому же сегодня происходит прорыв в лечении данного заболевания – появился препарат для перорального применения. Это позволяет не применять инвазивные методы, а ребенку находиться вне стационара, дома. Конечно, для этого надо начинать лечение на ранних стадиях.

В НИКИ педиатрии накоплен большой опыт успешного лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией. Концентрация больных в нервно-мышечном центре института превышает европейские показатели. И это не просто цифры, за ними – здоровье детей и благополучие в семьях. К телеконференции присоединились около 30 специалистов из Якутии, Удмуртии, Москвы, Самарской и Нижегородской областей.

Вернуться к просмотру видеоконференции можно по ссылке https://cloud.pedklin.ru/index.php/s/zp0mq5K9EwCVD2X
 

Фото


Облако тэгов