Проект «Академия редких болезней: от А до Я» – это открытая дискуссионная площадка для экспертного обсуждения актуальных вопросов диагностики и лечения редких заболеваний. 4 июня в ходе секции "Семейная гиперхолестеринемия и другие нарушения жирового обмена" начальник отдела детской кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии им Ю.Е.Вельтищева, вице-президент Ассоциации детских кардиологов России, д.м.н., проф. Ирина Викторовна Леонтьева выступила с докладом "Проявления семейных гиперхолестеринемий в детском возрасте. Особенности диагностики и терапии".
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – это генетическое заболевание, которое характеризуется резким повышением в крови холестерина, что может проявиться такими осложнениями, как резкий прогрессирующий атеросклероз, а в дальнейшем - инфаркт миокарда и инсульт.
- Очень долго атеросклероз может проходить асимптоматично и быть невидимым до 30-40 лет, – отметила Ирина Викторовна во вступлении к своему докладу. - При этом, к сожалению, только 15 процентов гиперхолестеринемии диагностируются до начала клинических проявлений. И поэтому врачи сталкиваются с высокой частотой инфарктов и инсультов, являющихся причиной смерти у достаточно молодых людей работоспособного возраста 40-50 лет.
Последние исследования показали, что СГХС довольно часто встречающееся заболевание – один случай на двести человек, таким образом, семейной гиперхолестеринемией во всем мире страдают около 34 миллионов человек.
Наиболее эффективными способами диагностики СГХС являются каскадный (поэтапная диагностика от пациента с повышенным холестерином и клиническими проявлениями атеросклероза к членам его семьи) и прицельный (обязательное обследование детей тех пациентов, у которых уже есть проявления атеросклероза, особенно если в семье встречались ранние инфаркты и инсульты) скрининги.
В своем докладе Ирина Викторовна рассказала о современных способах медикаментозного лечения пациентов с СГХС, рассмотрев их успешность на конкретных примерах их своей практики.
Фото
