Темой клинической конференции в НИКИ педиатрии стали наследственные формы фокально - сегментарного гломерулосклероза у детей. С докладом выступил старший научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой, кандидат медицинских наук Сергей Леонидович Морозов.
В докладе рассмотрен клинический случай, который участники назвали исчерпывающим клиническим примером.
На данном примере обсуждались проблемы диагностики, дифференциального диагноза, лечения пациентов с генетически обусловленными вариантами фокально - сегментарного гломерулосклероза. Была показана важность верификации наследственных форм ФСГС.
Сложность диагностики ФСГС складывается из нескольких факторов. Это отсутствие типичной клинической картины, недостаточная информированность нефрологов и педиатров, недооценка анамнеза жизни пациента.
К трудностям терапии также можно отнести несколько факторов. Это стероидная резистентность, необоснованное назначение стероидов и иммуносупрессивных препаратов, недостаточный ответ на эти две терапии, несвоевременная подготовка пациента к заместительной почечной терапии и трансплантации.
Несмотря на отсутствие четкой клинической картины, специалисты НИКИ педиатрии в докладе обрисовали возможную клиническую картину. Она включает протеинурию, нефротический синдром, прогрессирующую потерю функции почек.
Морфологическая картина характеризуется глобальным и/или сегментарным склерозом гломерул, очагами распластывания ножек подоцитов с чередованием сохранных участков гломерулярной базальной мембраны, выступающими пучками актина в области ножек подоцитов.
Отмечалось: прогноз заболевания зависит от тех генов, которые мутируют. Данное заболевание открыто достаточно недавно, около 10 лет назад. Пока его генная терапия невозможна. Но бороться с болезнью можно за счет ранней диагностики, как бы это банально не звучало.
Что касается ранней диагностики, то С.Л. Морозов остановился на важной роли здесь первичного медицинского звена, а также родителей пациентов.
По словам научного руководителя НИКИ педиатрии, доктора медицинских наук, профессора Марии Александровны Школьниковой, раннему выявлению заболевания может способствовать анализ мочи ребенка, особенно если сократить время между данными плановыми обследованиями. Она привела пример: то же ЭКГ для школьников возросло до 5 раз в период всего обучения.
-Надеюсь, все участники, в том числе те, кто подключился к нашему мероприятию в режиме он-лайн, оценили глубину научного исследования и клинический поиск, представленный отделом нефрологии, - отметила на конференции М.А. Школьникова.
Клинические конференции НИКИ педиатрии – действительно кладезь актуальной информации для специалистов, в том числе того самого первичного звена, от знаний и неравнодушия которого так много зависит.
Подготовила Ирена Татонова
Фото
