Руководитель лаборатории клинической геномики и биоинформатики НИКИ педиатрии, к.б.н. Инна Поволоцкая приняла участие в симпозиуме Genetico-Сase, посвященном обсуждению клинических случаев из практики врачей-генетиков, биоинформатиков, молекулярных биологов.
12 июля лaбoратория Genetico выступила организатором неординарного научно-практического события - симпозиума Genetico-Сase. Тема мероприятия была достаточно широка - медицинская генетика. На симпозиум представили доклады 19 спикеров, которые поделились уникальными случаями из своей практики.
Формат сообщений не предполагал изложения теории, дидактики и каких-либо обобщений — только конкретные ситуации из практики, блестяще решённые или поставившие практикующих специалистов в тупик, в котором они, возможно, находятся до сих пор. У собравшихся была возможность познакомиться с разными концепциями, с точкой зрения различных специалистов, обновить свои представления о ведении пациентов с учётом информации о постоянно развивающихся методах и алгоритмах лабораторной генетической диагностики, пообщаться с коллегами, представляющими другие направления медицинской генетики.
В рамках своего доклада Инна Поволоцкая рассказала об опыте клинической интерпретации данных секвенирования NGS в НИКИ педиатрии и сообщила о нескольких случаях успешного выявления молекулярной причины моногенного заболевания при переанализе данных, полученных в других лабораториях.
Фото
