г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Ученые-генетики Института Вельтищева опубликовали 4 статьи в ведущих научных изданиях

05 мая 2022

Научные сотрудники и клинические врачи НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева регулярно публикуют авторские материалы в передовых российских и международных изданиях. С начала года специалисты-генетики Института опубликовали статьи в журналах Frontiers in Molecular Biosciences, Brain и Allergy: European Journal of Allergy and Clinical Immunology. Все три издания относятся к первому квартилю (Q1), то есть являются наиболее цитируемыми и востребованными научным сообществом.

Frontiers in Molecular Biosciences – журнал, публикующий тщательно рецензируемые исследования, посвященные молекулярным механизмам, регулирующим биологические процессы во всех отраслях жизни. Импакт-фактор журнала - 4,615. Главный научный сотрудник отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. Алла Николаевна Семячкина стала соавтором двух статей, опубликованных в журнале с начала 2022 года. В исследовании “Эпидемиология и генетика мукополисахаридоза VI типа в России” (Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia) представлены результаты клинико-генетического исследования когорты 68 пациентов с МПС VI. Определена частота генетических вариантов, среди которых преобладали NM_000046.5:c.194C>T and NM_000046.5:c.454C>T. Выявлен уникальный для Республики Дагестан генетический вариант NM_000045.6:c.194C>T.

Второе исследование Аллы Николаевны - “Мукополисахаридоз I типа в Российской Федерации и других республиках бывшего СССР: молекулярно-генетический анализ и эпидемиология” (Mucopolysaccharidosis Type I in the Russian Federation and Other Republics of the Former Soviet Union: Molecular Genetic Analysis and Epidemiology). В статье описаны результаты молекулярно-генетического исследования 206 пациентов с МПС I. Наиболее частым патогенным генетическим вариантом среди пациентов оказался NM_000203.5:c.1205G>A, составляющий 5,8% мутантных аллелей у российских пациентов. В других этнических группах также определены патогенные варианты.

В рецензируемом научном журнале Brain (импакт-фактор - 13,501) опубликована статья с участием главного научного сотрудника отдела клинической генетики НИКИ,  д.м.н. Виктории Юрьевны Воиновой и заведующей лабораторией клинической геномики и биоинформатики, к.б.н. Инны Сергеевны Поволоцкой. В материале “Двуаллельные патогенные варианты ADAM22 вызывают прогрессирующую энцефалопатию и рефрактерную эпилепсию с инфантильным началом” (Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy) описана новая гено-фенотипическая взаимосвязь. Исследователи зафиксировали серию случаев (N=18) аутосомно-рецессивной эпилептической энцефалопатии, связанной с патогенными вариантами в гене ADAM22. Представлен фенотип заболевания и молекулярно-генетические данные.

Главный научный сотрудник отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. Елена Юрьевна Борзова приняла участие в создании статьи, опубликованной в журнале Allergy: European Journal of Allergy and Clinical Immunology (импакт-фактор 13,146). При подготовке статьи “Факторы риска системных реакций при типичной холодовой крапивнице: результаты исследования COLD-CE” (Risk factors for systemic reactions in typical cold urticaria: Results from the COLD‐CE study) авторы провели международное исследование COLD-CE в 32 UCARE центрах, специализирующихся на диагностике и лечении крапивницы. Предикторами анафилаксии, индуцированной холодом, являются генерализованные уртикарные высыпания при контакте с холодом, ангиоотеки, периферические отеки, симптомы со стороны ротоглотки/гортани и зуд ушных раковин. Исследователи определили следующие факторы риска сердечно-сосудистых проявлений холодовой анафилаксии: предшествующая системная реакция на укус перепончатокрылых, ангиоотеки, симптомы вовлечения ротоглотки/гортани и зуд ушных раковин.

Всего с начала года сотрудники Института Вельтищева опубликовали в крупных международных изданиях 13 статей по 6 направлениям медицины.


Облако тэгов