Уважаемые Родители!
В «Педиатрическое отделение врожденных и наследственных заболеваний» Института осуществляется госпитализация детей с наследственными заболеваниями, диагностика которых вызвала затруднения. В отделении проводится комплексное клинико-лабораторное и инструментальное обследование детей.
С целью верификации диагноза, при поддержке благотворительного фонда «Геном Жизни», используются высокоразрешающие технологии полногеномного секвенирования (NGS) с последующей валидацией методом секвенирования по Сенгеру и методика хромосомного микроматричного анализа. Специалистами Института осуществляется интерпретация данных секвенирования и их переанализ в случае необходимости.
Для решения вопроса о госпитализации вы можете направить в адрес Института медицинские документы для проведения заочной консультации (с пометкой «для педиатрического отделения врождённых и наследственных заболеваний»). Со списком необходимых документов и другой полезной информацией вы можете ознакомиться на сайте Института /roditelyam-i-patsientam/in_absentia/.