В июне в Москве в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» прошла конференция, посвященная орфанным

Сотрудники отдела клинической генетики НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева приняли активное участие в этой конференции, организованной Медико-генетическим научным центром.
Главный научный сотрудник отдела клинической генетики Семячкина Алла Николаевна с соавторами выступила с интересным докладом о редкой генетической патологии – мукополисахаридозах.
Мукополисахаридозы относятся к группе болезней накопления и среди этой группы заболеваний составляют значительный удельный вес. Существует несколько типов мукополисахаридозов – в данном докладе был рассмотрен редкий случай синдрома Хантера или мукополисахаридоза 2 типа у девочки. Докладчик ознакомил всех с историей болезни ребенка, клиническими характеристиками заболевания и проведенными исследованиями у девочки 4 лет.
Синдромом Хантера страдают в основном мальчики и крайне редко девочки. В мировой литературе известно только 12 случаев мукополисахаридоза 2 типа у девочек.
Наш случай стал 13-м!
Тезисы о данном случае были приняты ежегодным симпозиумом «Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма», который состоится 4-7 сентября в Афинах (Греция). Организаторы симпозиума предложили докладчику наряду с тезисами представить электронный стендовый доклад.