​В НИКИ педиатрии состоялся семинар с участием известного биоинформатика, к.б.н. Федора Коновалова

Федор Коновалов - известный специалист в области клинической биоинформатики, разработчик методов анализа геномных данных и эффективных алгоритмов поиска причин наследственных заболеваний; идеолог и соавтор Рекомендаций по интерпретации данных, полученных методами MPS (NGS), автор множества публикаций и десятков докладов на российских и зарубежных медицинских конференциях и школах, посвященных проблемам диагностики моногенной патологии.
На встрече обсуждались актуальные вопросы генетического анализа. На примере конкретных клинических случаев были продемонстрированы возможности анализа данных полногеномного секвенирования.
Федор Коновалов проиллюстрировал преимущества и высокую разрешающую способность секвенирования генома в определении причины заболевания у пациентов с наследственной патологией. Ученый отметил, что тщательный анализ полногеномных данных в тесном контакте с междисциплинарной командой клиницистов играют решающую роль в диагностике сложных случаев. Работа заключается не только в исследовании данных самого пациента, но и в анализе характера наследования генетической патологии в семье, особенно у родственников первой степени родства.
Благодаря применению новейших генетических технологий в медицине становятся возможными корректная диагностика, прогнозирование течения заболевания и определение риска повторного рождения детей с выявленным нарушением.