В России проходят клинические исследования препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

2 июня 2021 г. Минздрав России выдал разрешение на проведение открытого исследования II фазы для оценки безопасности, переносимости и эффективности вилтоларсена у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), способных и не способных передвигаться самостоятельно по сравнению с контрольной группой с естественным течением заболевания.

Клиническими базами в разрешении регулятора указаны НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева и Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. Дизайн исследования предполагает участие шести пациентов. Период наблюдения с июня 2021 года по декабрь 2023 года.

В марте 2020 года препарат вилтоларсен получил условное маркетинговое разрешение регуляторов в Японии, а в августе 2020 года – условное одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

Мышечная дистрофия Дюшенна - редкое генетическое заболевание. По последним данным, МДД сегодня встречается так же часто, как спинальная мышечная атрофия (СМА), но поражает она только мальчиков.  Причина заболевания кроется в  «поломке» гена, отвечающего за синтез белка дистрофина, которая  приводит к дегенерации мышц и прогрессирующей мышечной слабости, развитию легочной и сердечной недостаточности. Лечения этой болезни пока нет. Но генная терапия  помогает улучшить или даже восстановить функции мышц.

Создание таргетных препаратов (т.е. узконаправленного действия, от английского слова «target» - «цель», «мишень»)  для лечения заболеваний - одно из перспективных направлений современной фармакологии. Вилтоларсен станет третьим по счету препаратом таргетной терапии миодистрофии Дюшенна после eteplirsen и golodirsen.

- При большинстве орфанных болезней, включая прогрессирующую мышечную терапию Дюшенна, симптоматическая терапия  не
способна предотвратить прогрессирование болезни и, в итоге, летальный исход, - комментирует руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии, д.м.н., профессор Елена Дмитриевна Белоусова. - Поэтому все наши надежды сосредоточены в области гено-ориентированной терапии, которая может  остановить прогрессию заболевания. НИКИ педиатрии около десяти последних лет принимает участие в международных мультицентровых исследованиях препаратов при болезни Дюшенна. Согласно нашему законодательству, новый препарат может быть зарегистрирован в РФ только в том случае, если российские пациенты участвуют в соответствующих международных исследованиях. Поэтому наша работа способствует более быстрой регистрации инновационных препаратов. Кроме того, участие пациентов в клинических исследованиях обеспечивает их ранний доступ к терапии (до регистрации) и по завершении исследования они, как правило, обеспечиваются препаратом до момента его регистрации. Именно поэтому мы стремимся включить в исследования как можно больше пациентов с болезнью Дюшенна.