14 августа 2019
С 8 по 10 августа ведущие специалисты-генетики НИКИ педиатрии приняли участие в III Межрегиональной научно-практической конференции «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии» (г. Петропавловск-Камчатский).
В течение трех дней медицинские специалисты обсуждали современные методики неонатального скрининга, пренатальной диагностики, вопросы подготовки к беременности и организации медицинской помощи беременным и детям, а также детали клинической симптоматики и лечения пациентов с орфанными заболеваниями.В работе конференции приняли участие ведущие специалисты Российской Федерации в области генетики: главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «МГНЦ», член корреспондент РАН Сергей Куцев (г. Москва), главный специалист по медицинской генетике в Дальневосточном Федеральном округе, заведующий КМГК ГАУЗ «ККЦ СВМП», к.м.н. Сергей Воронин (г. Владивосток).
Руководитель отдела клинической генетики НИКИ педиатрии д.м.н. Екатерина Николаева выступила с докладом «Подходы к выявлению мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера): диагностика и лечение», а главный научный сотрудник д.м.н. Алла Семячкина - с докладом «Клиническая картина мукополисахаридозов и их особенности». Доклады были посвящены клинической картине заболеваний, вопросам диагностики патологии, современным методам их лечения и профилактике. Доклады содержали большой иллюстративный материал, демонстрирующий различные клинические особенности мукополисахаридозов, их генетические аспекты, а также вопросы эффективности лечения генноинженерными ферментнозамещающими препаратами.
Все доклады произвели огромное впечатление, вызвали живой интерес у собравшихся и получили высокую экспертную оценку.
Фото
