Главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии, д.м.н. Виктория Воинова приняла участие в IX Республиканской научно-практической конференции детских неврологов с международным участием «Генетические основы заболеваний нервной системы у детей» (г.Алматы, Республика Казахстан)
Соорганизаторами конференции выступили Управление общественного здоровья г.Алматы, общественное объединение «Ассоциация детских неврологов» и кафедра детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования» .
Целью мероприятия стало информирование медицинской общественности о проблеме наследственных заболеваний нервной системы у детей, современных методах диагностики и ведения таких пациентов.
Приведение к инвалидности, прогрессирующее течение у большинства заболеваний, мультисистемные осложнения, снижение качества и продолжительности жизни пациентов с наследственными заболеваниями и орфанный статус обусловливают медико-социальную значимость этих заболеваний.
В рамках Конференции состоялись пленарные сессии, сателлитный симпозиум и круглый стол. Спикерами Конференции и модераторами сессий выступили ведущие зарубежные и отечественные эксперты в области нейрогенетики, миологии, детской неврологии и реабилитологии.
Виктория Воинова в своем докладе «Орфанные болезни: глобальная проблема здравоохранения» провела сравнительную характеристику оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями в разных странах мира. Она акцентировала внимание собравшихся на лучших достижениях, как создание экспертных центров орфанных заболеваний (Франция), создание бесплатных информационных и образовательных интернет ресурсов (NORD -США, ORPHANET - Евросоюз, Киберсалюд -Аргентина), ведение реестра орфанных больных (страны Евросоюза), неонатальный скриниг (среди лидеров Тайвань, Япония, США, Канада). Также Виктория Воинова поделилась опытом российского здравоохранения в лечении орфанных больных.
В докладе, посвященном синдрому Ретта (заболевание, исследование которого ведется в НИКИ педиатрии уже 30 лет), Виктория Воинова подробно охарактеризовала клинические проявления и стадии заболевания, его молекулярные механизмы, генетическую гетерогенность и комплексный подход к диагностике. Подчеркнула позитивную роль сотрудничества НИКИ педиатрии с родительской ассоциацией синдрома Ретта в научных исследованиях данного заболевания.
Фото
