Впервые в форме дебатов генетики НИКИ педиатрии совместно с коллегами из Медико-генетического научного центра и ряда ведущих генетических лабораторий провели Круглый стол Genom vs Exome.
Эксперты в области генетической диагностики разделились на 2 команды: сторонники экзома и сторонники генома. Каждая группа привела обоснования своей позиции и привлекла к обсуждению зал. Участники дискуссии активно обсуждали достоинства и ограничения каждого из методов, в том числе, эффективность при постановке диагноза и финансовые затраты. Было отмечено, что оба метода незначительно отличаются при выявлении причины заболевания. Но при этом их эффективность существенно возрастает при проведении обследования всей семьи (трио геномов или трио экзомов), а также при расположении лаборатории в составе лечебного учреждения, благодаря тесному сотрудничеству биоинформатика и лечащего врача.
Аудитории были предложены следующие вопросы для обсуждения:
1. Какой прирост в процентах каузативных вариантов даёт секвенирование генома по сравнению с экзомом?
2. На приеме пациент с муковисцидозом, который прошел исследования частых мутаций (13 т.р.), полное секвенирование гена CFTR (42 т.р.) и поиск CNV в нем (6,5 т.р.), в результате обнаружена только мутация dF508 в гетерозиготном состоянии. Имеет ли смысл такому пациенту делать полногеномное секвенирование?
3. Наступит ли время преконцепционного скрининга супружеских пар с применением секвенирования генома?
4. Заставит ли секвенирование генома в сфере диагностики наследственных заболеваний уйти в историческое прошлое хромосомный микроматричный анализ?
5.Готовы ли мы говорить пациенту: экзом за 44 т.р. имеет среднюю выявляемость каузативных вариантов 30%, а геном за 99 т.р. - даст нам некоторую небольшую прибавку эффективности, за которую Вы доплатите 55 т.р.?
Фото
