Лаборатория молекулярной и биохимической диагностики

В НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева организован прием, подготовка, систематизированное описание и ответственное хранение биоматериала пациентов, а также членов их семей, для обеспечения участия в молекулярно-генетических исследованиях, а также обеспечения стандартизации качества, используемого в научных исследованиях биоматериала. Хранилище биоматериала в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева это клинический биобанк, специализирующийся на редких наследственных заболеваниях, который стал логическим продолжением накопленного Институтом опыта по длительному наблюдению когорт пациентов с наследственными заболеваниями.

Лаборатория тесно сотрудничает с лабораторией клинической геномики и биоинформатики и клиническими отделениями Института, что позволяет наиболее эффективно и быстро находить и подтверждать причину заболевания пациента с помощью различных молекулярно-генетических методов.

Сотрудники

Смирнова Анна Викторовна
Биолог
Белорусский Государственный Университет, биологический факультет, 2017 год
Повышение квалификации по клинической лабораторной диагностике в 2020

Ларина Дарья Андреевна
Документовед

Научная деятельность

Ежегодно сотрудники лаборатории активно выступают с докладами, лекциями и постерами, в том числе и на международных мероприятиях.

Публикации

1. Gregor A, Meerbrei T, Gerstner T, et al. De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization. Hum Mol Genet. 2021 Sep 9:ddab265.

2. Connaughton DM, Dai R, Owen DJ, et al. Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations. Am J Hum Genet. 2020 Oct 1;107(4):727-742.