г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Консультации генетиков

Знания учёных о генетике постоянно растут. На сегодняшний день специалисты выяснили, что причина многих заболеваний может крыться в мутации одного или нескольких генов, а также в нарушении их взаимодействия.

В Институте Вельтищева можно пройти обследование и выяснить, есть ли генетические поломки у ребёнка или у будущих родителей. В первом случае это позволит поставить правильный диагноз, а во втором - определить, есть ли у конкретной пары предрасположенность к риску рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

В Институте Вельтищева вас проконсультируют ведущие специалисты-генетики нашей страны и, если это будет необходимо, предложат грамотное лечение.

Запишитесь на консультацию к врачу-генетику, если у вашего ребёнка:

  • Задержка или нарушение двигательного, психоречевого (умственная отсталость), физического и полового развития (включая «родовые травмы», ДЦП).
  • Микро- или макроцефалия.
  • Особенности поведения (расторможенность, аутизм, агрессивность).
  • Судорожный синдром.
  • Повторные рвоты, коматозные состояния, приступы вялости.
  • Врожденные пороки развития внутренних органов или структур тела.
  • Специфический запах или цвет мочи и тела.
  • Иммунодефицитное состояние.
  • Изменение кожи, волос, ногтей, зубов.
  • Нарушение зрения и слуха.
  • Увеличение печени и/или селезенки.
  • Аномалии развития скелета.
  • Пренатальная гипотрофия.
  • Случаи внезапной смерти в родословной.
  • Синдром мальабсорбации (нарушение кишечного всасывания).
Записаться

Запишитесь на консультацию к врачу-генетику, если планируете беременность и есть какое-то из следующих показаний:

  • Первичное бесплодие супругов после исключения гинекологической патологии у жены, а также при наличии аспермии у мужа.
  • Повторные спонтанные аборты, мертворождения, замершие беременности.
  • Многократная угроза прерывания данной беременности в сроке 8-10 недель.
  • Наличие любого наследственного заболевания или врожденных пороков развития у мужа, жены или их родственников.
  • Рождение ребенка с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития.
  • Прием супругами перед зачатием или в первые недели беременности лекарственных препаратов, обладающих тератогенным действием.
  • Перенесенные во время беременности инфекции, особенно в сроке до 18-20 недель беременности: коревая краснуха, грипп, корь, ветряная оспа, цитомегалия, токсоплазмоз, листериоз.
  • Работа на вредном производстве беременной женщины и ее мужа, рентгеновское обследование беременной женщины, особенно в первом триместре беременности.
  • Во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития или другие отклонения, если изменены содержания сывороточных маркеров, определяемых в первом и во втором триместре беременности.
  • Многоводие или маловодие при данной беременности.
  • Возраст беременной 35 лет и старше.
  • Кровнородственный брак.
  • Первичная аменорея с недоразвитием вторичных половых признаков (подозрение на синдром Шерешевского-Тернера).
  • Нарушение половой дифференцировки, адреногенитальный синдром.
  • На консультацию направляются мужчины, страдающие бесплодием, недоразвитием половых органов, вторичных половых признаков, при подозрении на синдром Клайнфельтера.

С какими диагнозами помогут консультирующие генетики Института Вельтищева?

  • Задержка психоречевого развития неясного генеза.
  • Задержка физического развития.
  • Заболевания, сопровождающиеся высокими показателями физического развития в сочетании с задержкой психического развития.
  • Заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, органических кислот.
  • Заболевания, связанные с нарушением жирового, углеводного, минерального обменов.
  • Лизосомные и пероксисомные болезни накопления.
  • Нарушения обмена пуринов и пиримидинов.
  • Митохондриальные болезни.
  • Моногенные болезни соединительной ткани.
  • Хромосомные болезни.
  • Хромосомные микроаномалии.
  • Нейродегенеративные заболевания.
  • Факоматозы.
  • Наследственные тубулопатии.
  • Заболевания, сопровождающиеся нарушением зрения и слуха в сочетании с задержкой психоречевого и/или физического развития.
  • Синдромальная патология, сопровождающаяся задержкой психомоторного и физического развития.

Как специалисты-генетики НИКИ помогут вам и вашему ребёнку: виды обследования и лечения

  • Мукополисахаридозы I, II, IVА, VI типов - ферментозаместительная терапия (препараты ларонидаза, идурсульфаза/идурсульфаза бета, элосульфаза альфа, галсульфаза).
  • Маннозидоз - ферментозаместительная терапия (велманаза альфа).
  • Гипофосфатазия - ферментозаместительная терапия (препарат асфотаза альфа).
  • Гипофосфатемический рахит таргетная терапия (боросумаб, метаболиты витамина D, фосфаты).
  • Несовершенный остеогенез – патогенетическое лечение (бисфосфонаты).
  • Ахондроплазия - таргентная терапия (восоритид)
  • Митохондриальные заболевания симптоматическое и патогенетическое лечение (коэнзим Q10, левокарнитин, цитофлавин и др.).
  • Аминоацидопатии/органические ацидурии (диета, специализированные продукты питания, терапия кофакторами (сапроптерина гидрохлорид), нейтрализаторы фенилаланина (пэгвалиаза), бетаин, витамины В6, В12 и др.).
  • Нейрофиброматоз - лечение неоперабельных симптоматических плексиформных нейрофибром – селуметиниб (коселуго).
  • Посиндромная терапия широкого спектра генетической патологии.

В отделении проводится комплексное клинико-лабораторное и инструментальное обследование детей.

С целью верификации диагноза, при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни», используются высокоразрешающие технологии полногеномного секвенирования (NGS) с последующей валидацией методом секвенирования по Сенгеру и методика хромосомного микроматричного анализа. Специалистами Института осуществляется интерпретация данных секвенирования и их переанализ в случае необходимости. Работает лаборатория цитогенетики им. проф. С.Г. Ворсановой (исследование кариотипа).

Наши специалисты генетики

Воинова Виктория Юрьевна – профессор, д.м.н.

  • Моногенные и хромосомные синдромы с нарушением психического развития детей.
  • Сложно наследуемые заболевания: умственная отсталость и аутизм.
  • Гипофосфатазия.

Николаева Екатерина Александровна – научный руководитель отдела клинической генетики, д.м.н.

Сфера научных интересов включает широкий круг наследственной патологии, в том числе:

  • наследственные болезни обмена аминокислот – фенилкетонурия (в т.ч., биоптеринзависимая), тирозинемия.
  • болезни обмена органических кислот – метилмалоновая ацидемия, глутаровая ацидемия 1 типа, болезнь кленового сиропа и др..
  • дефекты окисления жирных кислот, полисистемные митохондриальные заболевания детского возраста.
  • наследственные заболевания соединительной ткани - синдромы Элерса-Данло и Марфана.
  • лизосомные болезни накопления - мукополисахаридозы, муколипидозы, альфа-маннозидоз.
  • генетические синдромы, обусловленные хромосомными микроделециями и множественными геномными аномалиями и др.

Зубкова Марина Владимировна – к.м.н.

  • Генетика в педиатрической практике: диагностика наследственных заболеваний у детей с задержкой психоречевого и/или физического развития, врожденными пороками развития, патологией опорно-двигательного аппарата, нарушением пола, аутизме, органов зрения и слуха.
  • Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией и/или пороками развития.
  • Интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований.

Данцев Илья Сергеевич

  • Нарушение минерального обмена у детей.
  • Генетика аутизма.
  • Персонифицированная медицина.
  • Редактирование генома.
  • Генная терапия.

Меликян Люся Петросовна

  • Диагностика генетической патологии у детей.

Раджабова Гюльнара Магомедовна

  • Медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность и пациентов с наследственными заболеваниями.
  • Моногенные заболевания.
  • Кардиогенетика.
  • Методы секвенирования нового поколения.
  • Предимплантационное генетическое тестирование.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование, клиническая биоинформатика.

Записаться

Консультации и гинетические исследования

Код услуги
Наименование услуги
Цена, руб
В01.006.001
Консультация (осмотр) врача генетика
2800.00
Запись
В01.006.002
Консультация врача генетика, повторная
2000.00
Запись
В01.006.001.001
Консультация врача генетика, кандидата медицинских наук (к.м.н.), первичная
3300.00
Запись
В01.006.001.002
Консультация врача генетика, доктора медицинских наук (д.м.н.), профессора первичная
5000.00
Запись
В01.006.002.001
Консультация врача генетика, кандидата медицинских наук (к.м.н.), повторная
2500.00
Запись
В01.006.002.002
Консультация врача генетика, доктора медицинских наук (д.м.н.), профессора повторная
3400.00
Запись
В01.006.001.005
Консультация врача генетика, кандидата медицинских наук (к.м.н.) М.И. Яблонской
4500.00
Запись
В01.006.001.006
Консультация врача генетика, доктора медицинских наук (д.м.н.) А.Н. Семячкиной
5000.00
Запись
В01.006.001.007
Консультация врача генетика, доктора медицинских наук (д.м.н.) В.Ю. Воиновой
5000.00
Запись
В01.006.001.008
Консультация руководителя отдела клинической генетики врача генетика, доктора медицинских наук (д.м.н.) Е.А. Николаевой
5000.00
Запись
В03.006.001.001
Комплекс исследований пробанда (с консультацией врача генетика с анализом результатов полногеномного секвенирования)
16000.00
Запись
В03.006.001.002
Комплекс исследований пробанда (с консультацией врача генетика, кандидата медицинских наук, с анализом результатов полногеномного секвенирования)
16000.00
Запись
В03.006.001.003
Комплекс исследований пробанда (с консультацией врача генетика, доктора медицинских наук, с анализом результатов полногеномного секвенирования)
19000.00
Запись
В03.006.001.004
Комплекс исследований пробанда (с консультацией врача генетика, с анализом результатов таргетного секвенирования)
11000.00
Запись
В03.006.001.005
Комплекс исследований пробанда (с консультацией врача генетика, кандидата медицинских наук, с анализом результатов таргетного секвенирования)
12100.00
Запись
В03.006.001.006
Комплекс исследований пробанда (с консультацией врача генетика, доктора медицинских наук, с анализом результатов таргетного секвенирования)
15000.00
Запись
А12.05.013
Цитогенетическое исследование (кариотип)
6720.00
Запись
А12.05.013.001
Цитогенетическое исследование супружеской пары (кариотипы)
12120.00
Запись

Новости и публикации по теме

15 Сентября 2022
Научные конференции НИКИ
НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line, где каждый может задать свой вопрос экспертам в специальном чате, а также размещаются в записи на официальном канале YouTube НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

16 сентября 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

"Синдром слабости синусового узла и выбор тактики интервенционного лечения: клинические рекомендации или клинический опыт или экспериментальные методы"

Приглашаем принять участие педиатров, детских кардиологов, врачей отделений реанимации, врачей электрофизиологов, сердечно-сосудистых хирургов и других заинтересованных специалистов. 
08 Августа 2022
Идеология полного замкнутого цикла наглядно: как офтальмологи НИКИ помогают решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям
В деле охраны здоровья детей Институт Вельтищева придерживается комплексного подхода. Наши специалисты проходят с пациентами и их родителями весь путь от пренатального скрининга и профилактики заболеваний, до лечения самых непростых болезней и сопутствующих им патологий. Сегодня, в Международный день офтальмологии, мы решили проиллюстрировать этот принцип, расспросив заведующую отделением офтальмологии, к.м.н. Марину Евгеньевну Валявскую о том, как отделение офтальмологии помогает нашим пациентам решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям.
18 Июля 2022
Специалисты-цитогенетики Института Вельтищева приняли участие в конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное»

Учёные и клинические врачи НИКИ в области молекулярной цитогенетики выступили с докладами на VI Российском конгрессе с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное». Руководитель лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. С.Г. Ворсановой Института Вельтищева, профессор РАН, д.б.н. Иван Юрьевич Юров стал одним из сопредседателей ряда пленарных заседаний и симпозиумов. Мероприятие прошло с 12 по 17 июля.

13 Июля 2022
Ученые-цитогенетики Института Вельтищева приняли участие в публикации 4 статей в ведущих научных изданиях

Научные сотрудники и клинические врачи НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева регулярно публикуют авторские материалы в передовых российских и международных изданиях. С начала года специалисты Института в области молекулярной цитогенетики приняли участие в подготовке статей для журналов Frontiers in Aging Neuroscience, Genes, Научные результаты биомедицинских исследований и Molecular Cytogenetics. Все четыре издания относятся к первому или второму квартилю (Q1 или Q2), то есть являются наиболее цитируемыми и востребованными научным сообществом.

12 Июля 2022
Специалисты Института Вельтищева приняли участие в заседании рабочей группы Минобрнауки РФ

Научный руководитель Института Вельтищева, профессор, д.м.н. Мария Александровна Школьникова и заместитель директора НИКИ по трансляционной медицине, профессор, д.м.н. Виктория Юрьевна Воинова приняли участие в заседании рабочей группы Минобрнауки РФ по вопросам развития генетических технологий.

04 Июля 2022
Специалисты Института Вельтищева примут участие во Всероссийской конференции с международным участием “Орфанетика 2022”

Завтра, 5 июля, в Москве состоится Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием “Орфанетика 2022”. Специалисты Института Вельтищева в области неврологии и клинической генетики представят несколько докладов, а также примут участие в научных дискуссиях. Принять участие в мероприятии можно как очно, так и в формате онлайн.

14 Июня 2022
Специалисты Института Вельтищева приняли участие во Всероссийском конгрессе с международным участием «Орфанные болезни»

Учёные-генетики, кардиологи и биоинформатики Института Вельтищева выступили с докладами на IV Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни». Встреча была посвящена актуальным вопросам диагностики и лечения заболеваний из перечня фонда «Круг добра». 


В мероприятии приняли участие сотрудники отдела клинической генетики Е.А. Николаева и А.Н. Семячкина, а также специалисты в сферах детской кардиологии, аритмологии и биоинформатики О.С. Грознова, Р. А.-Г. Ильдарова, Е.Б. Полякова и Н.В. Щербакова.

21 Мая 2022
Специалисты Института Вельтищева в области наследственных заболеваний приняли участие в конференции с международным участием

С 19 по 20 мая в Москве состоялась 1-я ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков с международным участием. Модераторами нескольких секций стали заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики НИКИ   педиатрии   им.   акад. Ю.Е.   Вельтищева   РНИМУ   им.   Н.И. Пирогова МЗ РФ И.Ю. Юров, заместитель директора по трансляционной медицине Института В.Ю. Воинова и главный научный сотрудник Н.С. Демикова. В рамках конференции презентацию получили исследования специалистов Института Вельтищева в области наследственных заболеваний: И.Ю. Юрова, К.С. Васина, О.С. КуриннойМ.А. Зеленовой, Е.А. Николаевой, С.В. Папиж, А.Н. Семячкиной, Н.С. Демиковой и А.А. Шаркова.

05 Мая 2022
Ученые-генетики Института Вельтищева опубликовали 4 статьи в ведущих научных изданиях

Научные сотрудники и клинические врачи НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева регулярно публикуют авторские материалы в передовых российских и международных изданиях. С начала года специалисты-генетики Института опубликовали статьи в журналах Frontiers in Molecular Biosciences, Brain и Allergy: European Journal of Allergy and Clinical Immunology. Все три издания относятся к первому квартилю (Q1), то есть являются наиболее цитируемыми и востребованными научным сообществом.

27 Апреля 2022
Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева для свободного индивидуального доступа.


29 апреля 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция


«Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами: трудности дифференциального диагноза RAS-патий»


Приглашаем принять участие педиатров, генетиков, кардиологов, дерматологов, неврологов, эндокринологов и других заинтересованных специалистов.



30 Марта 2022
Лечение ахондроплазии: синтез инновационных и проверенных годами методик

Ахондроплазия - это орфанное заболевание, которое проявляется патологией скелета. 


Из-за низкого роста люди с ахондроплазией испытывают трудности в социализации, поэтому большое значение имеют исследования, направленные на создание новых способов и стратегий лечения для людей с ахондроплазией.


О том, как современная медицина учится сочетать инновационные лекарства с проверенными годами хирургическими методиками нам рассказала главный научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, генетик, д.м.н., профессор Виктория Юрьевна Воинова.

23 Марта 2022
Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева для свободного индивидуального доступа.

25 марта 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

«Загадочный синдром Алажилля»

Приглашаем принять участие педиатров, гастроэнтерологов, детских кардиологов, генетиков, офтальмологов, ортопедов, нефрологов и других заинтересованных специалистов.



21 Марта 2022
Синдром Дауна: от физиологии до социальной адаптации
Сегодня, 21 марта, мир отмечает день человека с синдромом Дауна. Это заболевание связано с тремя копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме). Поэтому ежегодно в двадцать первый день третьего месяца мы говорим о людях, родившихся с этой особенностью, а также вспоминаем о том, как специалисты разных профилей и родители этих детей помогают им жить полной жизнью. 

Среди таких специалистов – работники Института Вельтищева, которые поделились своим опытом.
09 Марта 2022
Ахондроплазия: актуальные вопросы лечения пациентов

Приглашаем слушателей принять участие в работе конференции, которая посвящена актуальным вопросам ведения детей с орфанным заболеванием - ахондроплазией

29 марта 2022 года в режиме онлайн будет проводиться видеоконференция 

«Ахондроплазия: актуальные вопросы лечения пациентов»

ОРГАНИЗАТОР:

НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России при поддержке ООО «Биомарин Интернэшнл (Москва)» и ЦИТО имени Н.Н. Приорова.


24 Февраля 2022
Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева для свободного индивидуального доступа.

25 февраля 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

«Синдром Драве»

Приглашаем принять участие педиатров, неврологов, генетиков и других заинтересованных специалистов.


Интервью

Идеология полного замкнутого цикла наглядно: как офтальмологи НИКИ помогают решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям

В деле охраны здоровья детей Институт Вельтищева придерживается комплексного подхода. Наши специалисты проходят с пациентами и их родителями весь путь от пренатального скрининга и профилактики заболеваний, до лечения самых непростых болезней и сопутствующих им патологий. Сегодня, в Международный день офтальмологии, мы решили проиллюстрировать этот принцип, расспросив заведующую отделением офтальмологии, к.м.н. Марину Евгеньевну Валявскую о том, как отделение офтальмологии помогает нашим пациентам решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям.

Cпециалисты-генетики провели на базе НИКИ педиатрии цикл лекций “Генетика в детской кардиологии”

Кардиологические патологии у детей зачастую имеют генетическое происхождение, - об этом говорят десятки научных открытий, которые сделали учёные за последние годы. Первичные электрические заболевания сердца, кардиомиопатия и т.д. - кардиологи постоянно сталкиваются с такими заболеваниями, но из-за дефицита специалистов-генетиков им часто приходится самостоятельно решать вопросы, выходящие за пределы их специальности.


Запись

Полезные ссылки

#Генетика

Облако тэгов