Консультации генетиков

Знания учёных о генетике постоянно растут. На сегодняшний день специалисты выяснили, что причина многих заболеваний может крыться в мутации одного или нескольких генов, а также в нарушении их взаимодействия.

В Институте Вельтищева можно пройти обследование и выяснить, есть ли генетические поломки у ребёнка или у будущих родителей. В первом случае это позволит поставить правильный диагноз, а во втором - определить, есть ли у конкретной пары предрасположенность к риску рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

В Институте Вельтищева вас проконсультируют ведущие специалисты-генетики нашей страны и, если это будет необходимо, предложат грамотное лечение.

Запишитесь на консультацию к врачу-генетику, если у вашего ребёнка:

• Задержка или нарушение двигательного, психоречевого (умственная отсталость), физического и полового развития (включая «родовые травмы», ДЦП).
• Микро- или макроцефалия.
• Особенности поведения (расторможенность, аутизм, агрессивность).
• Судорожный синдром.
• Повторные рвоты, коматозные состояния, приступы вялости.
• Врожденные пороки развития внутренних органов или структур тела.
• Специфический запах или цвет мочи и тела.
• Иммунодефицитное состояние.
• Изменение кожи, волос, ногтей, зубов.
• Нарушение зрения и слуха.
• Увеличение печени и/или селезенки.
• Аномалии развития скелета.
• Пренатальная гипотрофия.
• Случаи внезапной смерти в родословной.
• Синдром мальабсорбации (нарушение кишечного всасывания).

Отдел клинической генетики

Педиатрическое отделение врождённых и наследственных заболеваний

Лаборатория клинической геномики и биоинформатики

Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора C.Г.Ворсановой

Запишитесь на консультацию к врачу-генетику, если планируете беременность и есть какое-то из следующих показаний:

Записаться

С какими диагнозами помогут консультирующие генетики Института Вельтищева?

• Задержка психоречевого развития неясного генеза.
• Задержка физического развития.
• Заболевания, сопровождающиеся высокими показателями физического развития в сочетании с задержкой психического развития.
• Заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот, органических кислот.
• Заболевания, связанные с нарушением жирового, углеводного, минерального обменов.
• Лизосомные и пероксисомные болезни накопления.
• Нарушения обмена пуринов и пиримидинов.
• Митохондриальные болезни.
• Моногенные болезни соединительной ткани.
• Хромосомные болезни.
• Хромосомные микроаномалии.
• Нейродегенеративные заболевания.
• Факоматозы.
• Наследственные тубулопатии.
• Заболевания, сопровождающиеся нарушением зрения и слуха в сочетании с задержкой психоречевого и/или физического развития.

• Синдромальная патология, сопровождающаяся задержкой психомоторного и физического развития.

Как специалисты-генетики НИКИ помогут вам и вашему ребёнку: виды обследования и лечения

В отделении проводится комплексное клинико-лабораторное и инструментальное обследование детей.

С целью верификации диагноза, при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни», используются высокоразрешающие технологии полногеномного секвенирования (NGS) с последующей валидацией методом секвенирования по Сенгеру и методика хромосомного микроматричного анализа. Специалистами Института осуществляется интерпретация данных секвенирования и их переанализ в случае необходимости. Работает лаборатория цитогенетики им. проф. С.Г. Ворсановой (исследование кариотипа).

Наши специалисты генетики

Консультации и гинетические исследования

Новости и публикации по теме

06 Апреля 2023

Диагностика и лечение орфанных заболеваний в 2023 году

Лечение орфанных (редких) заболеваний — главное направление работы учёных и врачей Института Вельтищева. Каждый год в стационаре НИКИ педиатрии и детской хирургии проходят лечение более 11 тысяч детей. Из них около 80% - пациенты с орфанной генетической патологией.

О наиболее актуальных методиках и передовых разработках в диагностике и терапии орфанных заболеваний рассказала руководитель Отдела клинической генетики Института, доктор медицинских наук Екатерина Александровна Николаева.

04 Апреля 2023

Ревматология, геномика и оториноларингология: в Институте Вельтищева состоялось заседание Учёного совета

Почётным гостем Учёного совета Института Вельтищева стала главный детский ревматолог Минздрава России, директор Клинического института детского здоровья им. Н.Н. Филатова Сеченовского университета, член-корреспондент РАН, профессор Е.И. Алексеева. С докладами также выступили заместитель директора Института по трансляционной медицине, д.м.н. В.Ю. Воинова и заведующий Отделом острой и хронической патологии уха, горла и носа, к.м.н. А.И. Асманов.

24 Марта 2023

Институт Вельтищева выступил соорганизатором IV Всероссийского конгресса с международным участием «5П Детская медицина»

С 21 по 23 марта ведущие специалисты страны и мира обсудили актуальные вопросы детской медицины в рамках IV Всероссийского конгресса с международным участием «5П Детская медицина». Институт Вельтищева стал одним из организаторов мероприятия. Специалисты НИКИ педиатрии и детской хирургии выступили в качестве модераторов и докладчиков на секционных заседаниях, а директор Института Вельтищева, профессор Д.А. Морозов стал одним из сопредседателей оргкомитета.

21 Марта 2023

“Её идеи не должны быть забыты”: о наследии Светланы Григорьевны Ворсановой

Сегодня, 21 марта, основоположнице молекулярной цитогенетики, женщине, впервые в мире разработавшей и внедрившей в практику здравоохранения современные молекулярно-цитогенетические методы для диагностики тяжёлых социально значимых наследственных заболеваний, Светлане Григорьевне Ворсановой исполнилось бы 78 лет. Светлана Григорьевна прошла трудовой путь от медицинской сестры до профессора, заслуженного деятеля науки Российской Федерации. В Институте Вельтищева она была руководителем лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний — первой и единственной подобной лаборатории в России, которая по уровню проводимых исследований находится на передовых рубежах мировой науки.

О том, как ученики Светланы Григорьевны передают и преумножают её научные достижения, а также о стартовавшей сегодня международной конференции памяти С.Г. Ворсановой читайте в этой статье.

15 Марта 2023

Генетики Института Вельтищева установили сочетание двух редких заболеваний у одного ребенка

Специалисты Отдела клинической генетики и Педиатрического отделения врождённых и наследственных заболеваний обнаружили редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера 1 типа — у одного пациента. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, по разным данным, от 0,02 до 0,01%. Синдром Стиклера встречается в популяции с вероятностью около 0,01%. Сочетание этих двух болезней — не только огромная редкость, но и сложнейшая задача для врача на этапе диагностики. Заболевания сходны по клиническим проявлениям. Каждое из них трудно диагностировать само по себе, но ещё сложнее понять, что болезни на самом деле две. Генетикам Института Вельтищева это удалось.

10 Марта 2023

Институт Вельтищева приглашает принять участие в международной конференции памяти С.Г. Ворсановой

С 21 по 24 марта в Санкт-Петербурге состоится международная конференция “Медицинская генетика и геномика: мультидисциплинарные аспекты” памяти профессора, доктора биологических наук, заслуженного деятеля науки Российской Федерации Светланы Григорьевны Ворсановой. Конференция организуется в очно-дистанционном формате при участии Института Вельтищева.

07 Марта 2023

Институт Вельтищева вместе с Сеченовским университетом организовал II Всероссийскую конференцию “Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее”

В конгресс-центре Сеченовского университета прошла II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием “Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее”. Институт Вельтищева вместе с Сеченовским университетом принял участие в организации мероприятия, сотрудники НИКИ педиатрии и детской хирургии выступили перед коллегами с докладами.

27 Февраля 2023

Институт Вельтищева приглашает принять участие во II Всероссийской конференции “Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее”

Институт Вельтищева стал соорганизатором II Всероссийской научно-практической конференции с международным участием “Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее”, которая пройдёт с 1 по 2 марта в очном формате на базе Сеченовского Университета. В рамках Конференции состоится обсуждение клинических случаев, современных тенденций развития и инноваций в области генетики. Ведущие эксперты примут участие в дискуссии “Геном против Экзома: новый уровень”, где представят преимущества и недостатки двух современных методов диагностики наследственных заболеваний.

16 Февраля 2023

Мутации генов и диагностика нарушений умственного развития: ученые-генетики Института Вельтищева опубликовали две статьи в ведущих научных изданиях

Научные сотрудники и врачи НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева регулярно публикуют авторские материалы в передовых российских и международных изданиях. В 2022 году работы, отражающие основные направления исследований в области орфанных (редких) заболеваний и клинический опыт Отдела клинической генетики, были опубликованы в международных журналах Human Molecular Genetics и International Journal of Molecular Sciences. Издания относятся к первому и второму квартилю соответственно, то есть входят в число наиболее цитируемых и востребованных научным сообществом.

26 Января 2023

Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube Института Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

27 января 2023 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

“CDKL5 энцефалопатия развития и эпилептическая”

Приглашаем принять участие педиатров, неврологов, генетиков и других заинтересованных специалистов. 

18 Января 2023

Научные конференции Института Вельтищева

НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube Института Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

20 января 2023 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

“Гипертрофическая кардиомиопатия метаболического генеза на фоне гликогеноза 2 типа (болезнь Помпе). Клинические проявления, диагностика и дифференциальная диагностика, подходы к лечению. Нарушения сердечного ритма  (синдром предвозбуждения желудочков, неустойчивая желудочковая тахикардия, суправентрикулярная тахикардия, синдром слабости синусового узла), профилактика внезапной сердечной смерти”

Приглашаем принять участие педиатров, детских кардиологов, неврологов, генетиков, ортопедов, сурдологов и других заинтересованных специалистов. 

15 Декабря 2022

Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube Института Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

16 декабря 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

“Белково-энергетическая недостаточность с костно-суставными нарушениями скелета у ребенка 5-месяцев. Алгоритм обследования и постановки диагноза”

Приглашаем принять участие педиатров, неврологов, оториноларингологов, генетиков и других заинтересованных специалистов. 

01 Декабря 2022

Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube Института Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

2 декабря 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

“Редкий вариант первичной цилиарной дискинезии в сочетании с наследственной геморрагической телеангиэктазией 1 типа”

Приглашаем принять участие педиатров, оториноларингологов, сурдологов и других заинтересованных специалистов. 

03 Ноября 2022

Специалисты Института Вельтищева приняли участие в евразийском форуме “Содружество без границ”

Специалисты Института Вельтищева в области неврологии, генетики, молекулярной цитогенетики и детской кардиологии приняли участие в Первом евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней “Содружество без границ”. В рамках мероприятия были представлены исследования С.Б. Артемьевой, Д.В. Влодавца, И.Ю. Юрова, В.Ю. Воиновой, Н.С. Демиковой, И.А.Ковалёва, И.В. Леонтьевой, О.С. Грозновой, Н.В. Щербаковой и Р.А. Ильдаровой.

24 Октября 2022

Специалисты Института Вельтищева стали участниками международной конференции в Туркменистане

Руководитель отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н. Е.А. Николаева и заведующий отделом острой и хронической патологии уха, горла и носа, к.м.н. А.И. Асманов приняли участие в Международной выставке и конференции “Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи Могущественного государства”. Мероприятие прошло в Ашхабаде, столице Туркменистана. Специалисты Института выступили с докладами и проконсультировали пациентов по своим направлениям.

19 Октября 2022

Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube Института Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

21 октября 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

“Эффективность стимуляции блуждающего нерва у пациента со структурной эпилепсией, фармакорезистентным течением. Представление клинического случая”

Приглашаем принять участие неврологов, нейрохирургов, педиатров, генетиков и других заинтересованных специалистов. 

05 Октября 2022

Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line и размещаются в записи на официальном канале YouTube Института Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

7 октября 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

“Рибосомопатия у ребенка радиационного риска”

Приглашаем принять участие педиатров, гастроэнтерологов, генетиков и других заинтересованных специалистов. 

15 Сентября 2022

Научные конференции НИКИ

НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева проводит клинические конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии. Конференции транслируются on-line, где каждый может задать свой вопрос экспертам в специальном чате, а также размещаются в записи на официальном канале YouTube НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева или в архиве на нашем сайте для свободного индивидуального доступа.

16 сентября 2022 г. в 10:00 состоится клиническая конференция:

"Синдром слабости синусового узла и выбор тактики интервенционного лечения: клинические рекомендации или клинический опыт или экспериментальные методы"

Приглашаем принять участие педиатров, детских кардиологов, врачей отделений реанимации, врачей электрофизиологов, сердечно-сосудистых хирургов и других заинтересованных специалистов. 

08 Августа 2022

Идеология полного замкнутого цикла наглядно: как офтальмологи НИКИ помогают решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям

В деле охраны здоровья детей Институт Вельтищева придерживается комплексного подхода. Наши специалисты проходят с пациентами и их родителями весь путь от пренатального скрининга и профилактики заболеваний, до лечения самых непростых болезней и сопутствующих им патологий. Сегодня, в Международный день офтальмологии, мы решили проиллюстрировать этот принцип, расспросив заведующую отделением офтальмологии, к.м.н. Марину Евгеньевну Валявскую о том, как отделение офтальмологии помогает нашим пациентам решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям.

18 Июля 2022

Специалисты-цитогенетики Института Вельтищева приняли участие в конгрессе «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное»

Учёные и клинические врачи НИКИ в области молекулярной цитогенетики выступили с докладами на VI Российском конгрессе с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное». Руководитель лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. проф. С.Г. Ворсановой Института Вельтищева, профессор РАН, д.б.н. Иван Юрьевич Юров стал одним из сопредседателей ряда пленарных заседаний и симпозиумов. Мероприятие прошло с 12 по 17 июля.

1 2

Интервью

Диагностика и лечение орфанных заболеваний в 2023 году

Лечение орфанных (редких) заболеваний — главное направление работы учёных и врачей Института Вельтищева. Каждый год в стационаре НИКИ педиатрии и детской хирургии проходят лечение более 11 тысяч детей. Из них около 80% - пациенты с орфанной генетической патологией.

О наиболее актуальных методиках и передовых разработках в диагностике и терапии орфанных заболеваний рассказала руководитель Отдела клинической генетики Института, доктор медицинских наук Екатерина Александровна Николаева.

Идеология полного замкнутого цикла наглядно: как офтальмологи НИКИ помогают решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям

В деле охраны здоровья детей Институт Вельтищева придерживается комплексного подхода. Наши специалисты проходят с пациентами и их родителями весь путь от пренатального скрининга и профилактики заболеваний, до лечения самых непростых болезней и сопутствующих им патологий. Сегодня, в Международный день офтальмологии, мы решили проиллюстрировать этот принцип, расспросив заведующую отделением офтальмологии, к.м.н. Марину Евгеньевну Валявскую о том, как отделение офтальмологии помогает нашим пациентам решать проблемы, сопутствующие редким генетическим заболеваниям.

Cпециалисты-генетики провели на базе НИКИ педиатрии цикл лекций “Генетика в детской кардиологии”

Кардиологические патологии у детей зачастую имеют генетическое происхождение, - об этом говорят десятки научных открытий, которые сделали учёные за последние годы. Первичные электрические заболевания сердца, кардиомиопатия и т.д. - кардиологи постоянно сталкиваются с такими заболеваниями, но из-за дефицита специалистов-генетиков им часто приходится самостоятельно решать вопросы, выходящие за пределы их специальности.