Лечение ахондроплазии

Уважаемые родители детей, больных ахондроплазией, и их лечащие доктора!

Рады сообщить Вам о появлении эффективного метода патогенетической терапии редкого наследственного заболевания ахондроплазии, которое может быть обеспечено за счет благотворительного фонда «Круг добра».

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава Российской Федерации (далее Институт) готов оказать содействие в организации Федерального консилиума для решения вопроса о необходимости и определения показаний для назначения лечения незарегистрированным в Российской Федерации лекарственным препаратом Восоритид.

Для направления пациентов на Федеральный консилиум необходимо отправить заявку от медицинской организации для проведения консультации в онлайн формате с участием пациента через систему телемедицинских консультаций Минздрава РФ: http://tmk.minzdrav.gov.ru.

Заявка должна содержать актуальную на момент обращения выписку из медицинской карты амбулаторного (стационарного) больного, результаты подтверждающей ДНК-диагностики, рентгенограмму кистей рук с определением костного возраста (снимок в электронном виде или его скан + заключение рентгенолога, срок годности 3 месяца), другие рентгенограммы (если имеются). Для проведения телемедицинской консультации необходимо присутствие пациента, при невозможности присутствия - фото лица пациента в профиль и анфас для выявления характерных особенностей лицевого фенотипа, и фото ребенка в полный рост для определения пропорций тела.

При отсутствии доступа к системе телемедицинских консультаций лечащему врачу необходимо отправить заявку от медицинской организации через систему ЕГИСЗ подсистему СМП или через сайт Института https://pedklin.ru/ для решения вопроса о необходимости госпитализации в Институт и последующей организации Федерального консилиума. В данном разделе могут оставить заявку также родители пациента. #ахондроплазия