Ахондроплазия - это редкое наследственное заболевание, которое проявляется патологией скелета. Мутация в гене FGFR3, которая приводит к ахондроплазии, нарушает рост костей таким образом, что у ребёнка с абсолютно нормальным интеллектом и без каких-либо серьёзных патологий внутренних органов формируются укороченные конечности. Из-за того, что не все хрящевые структуры лица растут правильно, у пациентов развивается особый узнаваемый тип лица: с крупными лобными буграми, седловидным носом и т.д.
Из-за низкого роста люди с ахондроплазией испытывают трудности в социализации. Так, дети часто не достают до дверной ручки, из-за чего даже выйти из комнаты становится непросто. В такой ситуации даже несколько дополнительных сантиметров к росту могут значительно упростить для пациента выполнение простых бытовых задач.
Восоритид - инновационный метод лечения ахондроплазии
Институт Вельтищева принимает активное участие в исследованиях, которые направлены на создание новых способов и стратегий лечения для людей с ахондроплазией. Благодаря таким исследованиям создан новый эффективный метод патогенетической терапии ахондроплазии - лекарственный препарат Восоритид.
Данный препарат ещё не зарегистрирован в Российской Федерации, но лечение может быть обеспечено за счет благотворительного фонда «Круг добра». Институт готов оказать содействие в организации Федерального консилиума для решения вопроса о необходимости и определения показаний для назначения лечения с применением препарата Восоритид.
Записаться
Институт Вельтищева проводит дистанционные консультации для пациентов с ахондроплазией
Для направления пациентов на Федеральный консилиум необходимо отправить заявку от медицинской организации для проведения консультации в онлайн формате с участием пациента через систему телемедицинских консультаций Минздрава РФ .
Заявка должна содержать актуальную на момент обращения выписку из медицинской карты амбулаторного (стационарного) больного, результаты подтверждающей ДНК-диагностики, рентгенограмму кистей рук с определением костного возраста (снимок в электронном виде или его скан + заключение рентгенолога, срок годности 3 месяца), другие рентгенограммы (если имеются).
Для проведения телемедицинской консультации необходимо присутствие пациента, при невозможности присутствия - фото лица пациента в профиль и анфас для выявления характерных особенностей лицевого фенотипа, и фото ребенка в полный рост для определения пропорций тела.
Обследование и очные консультации пациентов с ахондроплазией в Институте Вельтищева
При отсутствии доступа к системе телемедицинских консультаций лечащему врачу необходимо отправить заявку от медицинской организации через систему ЕГИСЗ подсистему СМП или через сайт Института для решения вопроса о необходимости госпитализации в Институт и последующей организации Федерального консилиума. В данном разделе могут оставить заявку также родители пациента.
Госпитализацию пациентов с ахондроплазией в НИКИ осуществляет педиатрическое отделение врождённых и наследственных заболеваний.
Записаться
Консультанты по вопросам ахондроплазии в Институте Вельтищева
Новости и публикации по теме
09 Марта 2022
Ахондроплазия: актуальные вопросы лечения пациентов
Приглашаем слушателей принять участие в работе конференции, которая посвящена актуальным вопросам ведения детей с орфанным заболеванием - ахондроплазией
29 марта 2022 года в режиме онлайн будет проводиться видеоконференция
«Ахондроплазия: актуальные вопросы лечения пациентов»
ОРГАНИЗАТОР:
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ России при поддержке ООО «Биомарин Интернэшнл (Москва)» и ЦИТО имени Н.Н. Приорова.
