Отдел клинической генетики

Научная деятельность

Изучение клинического полиморфизма, определение критериев дифференциальной диагностики фенотипически сходных форм наследственных орфанных заболеваний - дисплазий соединительной ткани, рахитоподобных заболеваний, несовершенного остеогенеза, лизосомных болезней накопления, митохондриальных заболеваний, наследственных болезней обмена аминокислот и органических кислот

Изучение этиологии и патогенеза нарушений нервно-психического развития у детей, определение показаний для биохимического, молекулярно-генетического и молекулярно-цитогенетического анализа.

Исследование клинико-генетических характеристик Х-сцепленной умственной отсталости у детей, установление удельного веса патологии, анализ роли генетических и эпигенетических факторов, в том числе неравной инактивации хромосомы Х.

Определение диагностической эффективности экзомного секвенирования у детей с нарушениями психического и физического развития, пороками и микроаномалиями; клиническая интерпретация данных полногеномных исследований – молекулярного кариотипирования и экзомного секвенирования, поиск молекулярно-генетических маркеров тяжести заболеваний.

Выявление новых гено-фенотипических взаимосвязей лабораторных и клинических данных с целью открытия ранее не описанных форм заболеваний, определение фенотипа новых нозологических форм с помощью глубокого фенотипирования.

Разработка лечебной тактики коррекции метаболических расстройств и контроля терапии у детей с наследственными нарушениями обмена веществ.

Определение критериев диагностики кофакторно-зависимых форм наследственных нарушений обмена аминокислот и органических кислот, определение показаний для назначения кофакторной терапии.

Установление значимости недостаточности карнитина в патогенезе наследственных болезней обмена веществ и разработка показаний для его назначения.

Обоснование и проведение ферментозаместительной терапии при лизосомных заболеваниях - мукополисахаридозах I, II, IV, VI типа, альфа-маннозидозе, болезни Помпе, болезни Ниманна-Пика С.

Заведующий отделом

История

Отдел клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии со специализированной клиникой на 20 коек был образован в марте 1970 г. по инициативе директора института профессор Ю.Е.Вельтищева. Возглавил отдел профессор Ю.И.Барашнев, в 1987 г. его сменила проф. Л.З.Казанцева, в 2001 г. – проф. П.В.Новиков, в 2015 г. – д.м.н. Е.А.Николаева. Название отдела не раз менялось, в отдельные годы отдел назывался "Отделение психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики".

Основные научно-практические задачи, которые решал отдел с момента своего образования:

• разработка генетического направления в педиатрии, внедрение принципов и методов клинической генетики в педиатрию;
• создание медико-генетической службы в СССР/России, организация медико-генетической помощи детям;
• разработка эффективных систем ранней диагностики наследственных болезней у детей на доклинической стадии, включая разработку и внедрение программ массового скрининга на наследственные болезни обмена;
• поиск надежных критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний и состояний, имитирующих наследственную патологию в детском возрасте;
• исследование патогенетических механизмов формирования патологического фенотипа; создание и внедрение методов комплексной терапии наследственных нарушений роста и развития;
• отработка и внедрение методов профилактики врожденных и наследственных болезней у детей, а также принципов медико-генетического консультирования в педиатрической практике.

По инициативе директора института проф. Ю.Е.Вельтищева отдел клинической генетики впервые в стране разработал программу неонатального скрининга, направленную на диагностику наследственных болезней обмена аминокислот, галактоземии и муковисцидоза. Для проведения скрининга была создана и оснащена централизованная биохимическая лаборатория. Согласно приказу Главного управления здравоохранения г. Москвы в 1972 г. скрининг был начат в отдельных родильных домах, а в 1974 г. распространен на все роддома г. Москвы с охватом 90 тыс. новорожденных в год. Впоследствии скрининг на фенилкетонурию продолжил функционировать в масштабах страны.

В 1979 г. на базе отдела клинической генетики был создан Центр наследственной патологии у детей МЗ СССР (Приказ Минздрава СССР №1120 от 31.10. 1979 г.). На Центр были возложены задачи:

• Лечебно-консультативная помощь больным детям (по профилю клиническая генетика, неврология, нефрология, пульмонология).
• Диагностика сложных случаев заболевания.
• Разработка системы диспансерного наблюдения.
• Медико-генетическое консультирование.
• Организационно-методическая деятельность, составление реестра кабинетов по медицинской генетики в РСФСР.
• Педагогическая деятельность по повышению квалификации врачей медико-генетических кабинетов.

Центр работал на функциональной основе. В сложных случаях дети получали консультацию ведущих профессоров института.

С 1975 г начались публикации научных работ по материалам исследований отдела клинической генетики и прошли первые защиты диссертаций. Научные сборники "Клиническая генетика"1975 г. и "Врожденная и наследственная церебральная патология у детей"1980 г. были награждены Министерством здравоохранения РСФР дипломами второй и первой степени, как лучшие работы. Материалы научной деятельности отдела в этот период неоднократно экспонировались на ВДНХ и отмечались золотыми, серебряными и бронзовыми медалями.

Начиная с 1986 г. коллектив отдела клинической генетики совместно с научным отделом радиационной экопатологии детского возраста включился в работу по проблеме «Дети Чернобыля». Была создана долговременная программа мониторинга врожденной и наследственной патологии и системы клинико-генетической оценки состояния здоровья детей, подвергшихся радиационному воздействию в результате аварии на ЧАЭС.

Участие в российских и международных мероприятиях

Ежегодно сотрудники отдела активно участвуют в организации Российских конгрессов и конференций по клинической генетике и выступают с докладами, лекциями и постерами на международных мероприятиях.

Публикации

Монографии и руководства и пособия для врачей

• Барашнев Ю.И. Наследственность и здоровье., М.,1976
• Барашнев Ю.И.,Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей.Л.,1978
• Лебедев Б.В., Барашнев Ю.И., Якунин Ю.А. Невропатология раннего детского возраста.,Л.,1981
• Спиричев В.Б., Барашнев Ю.И. Врожденные нарушения обмена витаминовМ.,1977
• Справочник по функциональной диагностике. Под ред.Ю.Е.Вельтищева и Н.С.Кисляк М.1979 (Генетические исследования – автор Ю.И.Барашнев)
• Сотникова К.А., Барашнев Ю.И. Дифференциальная диагностика заболеваний у новорожденных М.,1982
• Барашнев Ю.И., Казанцева Л.З., Руссу Г.С. Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний у детей. Кишинев, 1984
• Наследственная патология человека. Под ред. Ю.Е.Вельтищева, Н.П.Бочкова. М.,1992. в 2-х томах
• Наследственные болезни нервной системы. Под ред. Ю.Е.Вельтищева,П.А.Темина. М., 1998
• Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой. М., 2001
• Клиническая генетика. В руководстве "Фармакотерапия в педиатрии и детской хирургии". Под ред.Л.З.Казанцевой. М., 2002
• Нарушение клеточного энергообмена у детей. Под ред. В.С. Сухорукова, Е.А. Николаевой. М., 2004
• Длин В.В., Османов И.М., Юрьева Э.А., Новиков П.В. Дизметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у детей. Справочник нефролога. М., 2005
• Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. М., 2006
• Новиков П.В. Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей. М., 2006
• Врожденные и наследственные болезни/ Руководство по педиатрии. Под ред. П.В.Новикова. М., 2007
• Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом, синдром, болезнь). М., 2009.
• Лечебная тактика коррекции метаболических расстройств у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ. Под ред. П.В.Новикова. М.,2011
• Тутельян В.А., Конь И.Я., Каганов Б.С., … Новиков П.В., Николаева Е.А. и др. Питание здорового и больного ребенка / Пособие для врачей. М., 2014.
• Николаева Е.А. Митохондриальные болезни у детей: клинические проявления, возможности диагностики и лечения. /Учебное пособие. М., 2017.
• Белозеров Ю.М., Семячкина А.Н. Синдром Марфана. Ульяновск, 2018.
• Волгина С.Я., … , Воинова В.Ю., Николаева Е.А. и др. Редкие болезни у детей. Коллективная монография. Казань, 2018.
• Николаева Е.А., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю. Лечение наследственных заболеваний у детей: современные возможности и перспективы. / Учебное пособие. М., 2020.

Диссертации

Диссертации на соискание степени доктора медицинских наук

1. Казанцева Л.З. Состояние здоровья детей северных сел и влияние на него наследственных факторов. 1978
2. Новиков П.В. Клинико-генетические основы дифференциальной диагностики, профилактики и лечения рахита и наследственных рахитоподобных заболеваний у детей. 1992
3. Ветров В.П. Клинико-генетическая ориентация в развитии специализированной помощи детям. 1993
4. Семячкина А.Н. Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей. 1995
5. Николаева Е.А. Дифференцированная терапия наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей на основе исследования клинического полиморфизма и генетической гетерогенности этих состояний. 2000
6. Белова Н.А. Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста у детей. 2000
7. Воинова В.Ю. Х-сцепленная умственная отсталость у детей: клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика. 2012

Диссертации на соискание степени кандидата медицинских наук

1. Семячкина А.Н. Принципы диагностики синдрома Марфана. 1975
2. Чичерин Л.П. Система массового обследования новорожденных и детей раннего возраста для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена. 1975
3. Равинская И.Н. Клинико-генеалогический анализ наследственных дерматозов у детей. 1976
4. Шамхалова В.Г. Значение показателей, характеризующих обмен соединительной ткани, в комплексной оценке физического развития здоровых детей. 1976
5. Фурс В.А. Клиника и диагностика гиперлипопротеидемий у детей. 1977
6. Шилов А.В. Критерии дифференциальной диагностики рахитоподобных заболеваний у детей. 1977
7. Антонова М.В. Принципы раннего выявления и диспансерного наблюдения за детьми больными муковисцидозом. 1977
8. Пахомова В.М. Клиника и критерии дифференциальной диагностики синдрома Лоуренса-Барде-Бидля. 1979
9. Корнейчук В.В. Роль структурно-функциональных нарушений печени в генезе церебральных расстройств при ФКУ у детей. 1979
10. Николаева Е.А. Клиника и диагностика гистидинемии у детей. 1981
11. Новиков П.В. Клинико-биохимические варианты фосфат-диабета и витамин Д-зависимого рахита у детей. 1982
12. Сторожев В.Л. Клинический полиморфизм и принципы патогенетической терапии болезни де Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза у детей. 1982
13. Партош Т.Т. Клинические критерии дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена аминокислот у детей. 1983
14. Новикова И.М. Критерии дифференциальной диагностики клинико-биохимических вариантов несовершенного костеообразования у детей. 1985
15. Аббасова С.А. Клинико-биохимическая характеристика и принципы дифференциальной диагностики врожденного множественного артрогрипоза у детей. 1986
16. Фаткуллина Ф.А. Изменения нервной системы при рахитоподобных заболеваниях у детей. 1987
17. Верхоглядова Л.В. Принципы терапии витамином Д2 и 1-альфа-оксихолекальциферолом детей с витамин_Д-резистентным рахитом. 1987
18. Жукова Т.П. Разработка диагностической программы селективного скрининга наследственных нарушений обмена триптофана среди детей с недифференцированной умственной отсталостью. 1988
19. Курбатов М.Б. Нарушения адренергической и серотонинергической систем в генезе умственной отсталости при фенилкетонурии. 1992
20. Троицкая Л.А. Динамика психического развития детей с фенилкетонурией под воздействием психологической коррекции. 1993
21. Гофман О.Н. Дифференциально-диагностическое значение малых аномалий развития в оценке состояния здоровья детей помощи детям. 1993
22. Улас В.Ю. Роль цитогенетических и цитологических аномалий в проявлениях клинического полиморфизма синдрома Ретта у детей. 1994
23. Вехова Н.В. Клинико-цитогенетический полиморфизм синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, у детей. 1994
24. Усеинов А.А. Система клинико-генетической оценки состояния здоровья детей, подвергшихся радиационному воздействию в результате аварии на Чернобыльской АЭС. 1995
25. Берешева А.К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции. 1995
26. Унжаков С.В. Состояние репаративной системы ДНК у подвергшихся воздействию малых доз радиации в результате аварии на Чернобыльской АЭС здоровых детей и детей с задержкой психо-речевого развития. 1997
27. Харабадзе М.Н. Эффективность коррекции нарушений клеточной биоэнергетики у детей с синдромом Ретта. 2002
28. Яблонская М.И. Нарушения клеточной биоэнергетики и их коррекция у детей с наследственными неэндокринными синдромами задержки роста. 2003
29. Тозлиян Е.В. Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития. 2003
30. Бондаренко Н.А. Состояние здоровья детей, облученных внутриутробно в различные сроки после аварии на Чернобыльской АЭС, проживающих в территории, подвергшейся воздействию радионуклидов, и способы снижения негативных последствий радиационного воздействия. 2004
31. Горчханова З.Х. Клинико-электроэнцефалографический прогноз течения парциальных эпилепсий у детей. 2005
32. Недашковский О.В. Вторичные остеопатии при наследственных болезнях обмена у детей и обоснование способов их терапевтической коррекции. 2005
33. Шулякова И.В. Дифференцированная тактика антиэпилептической терапии у детей с резистентными фокальными эпилепсиями. 2010
34. Кокиашвили В.С. Нарушение кальциевого обмена и его коррекция у детей с синдромом мальабсорбции. 2011
35. Шахназарова М.Д. Клинико-функциональные особенности бронхо-легочной патологии у детей при моногенных заболеваниях соединительной ткани (синдромах Марфана и Элерса-Данло). 2005