Лаборатория клинической геномики и биоинформатики

Научная деятельность

Лаборатория занимается анализом данных секвенирования NGS когорт пациентов (синдром удлиненного интервала QT, стероид-резистентный нефротический синдром, синдром врожденных аномалий почек, умственная отсталость, синдром Элерса-Данло) и молекулярной диагностикой нерешенных случаев редких заболеваний. Лаборатория тесно сотрудничает с врачами, что позволяет клинически внедрять достижения в области геномики для индивидуальной диагностики и лечения пациентов Института.

Основные направления научно-исследовательской работы

• Молекулярно-генетическая диагностика редких наследственных заболеваний.
• Функциональный анализ генетических вариантов.
• Разработка биоинформатических алгоритмов для визуализации и интерпретации данных NGS.

Заведующий отделом

История

Сотрудничество

Лаборатория тесно сотрудничает с клиническими отделениями НИКИ педиатрии.

Сотрудничество с Российскими клиническими и научно-исследовательскими учреждениями

• Лаборатория ДНК-диагностики и лаборатория наследственных нарушений обмена веществ.
• Медико-генетического научного центра РАМН: разработка биоинформатических алгоритмов.
• Лаборатория защитных систем крови имени проф. Б.А. Кудряшова МГУ им. Ломоносова: функциональные исследования.
• Лаборатория трансплантационной иммунологии Национального медицинского исследовательского центра гематологии: функциональные исследования.
• Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева (г. Москва).

Участие в российских и международных мероприятиях

Ежегодно сотрудники лаборатории активно выступают с докладами, лекциями и постерами, в том числе и на международных мероприятиях.

Публикации

• Connaughton DM, Dai R, et al. Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations. The American Journal of Human Genetics, 2020.
• Khoreva A, et al.Complex multisystem phenotype with immunodeciency associated with NBAS mutations: reports of three patients and review of the literature. Frontiers in Pediatrics, 2020.
• Robinson HK, Zaklyazminskaya EV, Povolotskaya IS, et al. Biallelic variants in PPP1R13L cause paediatric dilated cardiomyopathy. Clinical Genetics, 2020.
• Zaklyazminskaya EV, et al. Low mutation rate in the TTN gene in paediatric patients with dilated cardiomyopathy. Scientic reports 9 (1), 1-5, 2019.
• Ilya S Dantsev, Mariia A Parfenenko, et al. An FGFR2 mutation as the potential cause of a new phenotype including early-onset osteoporosis and bone fractures: a case report. BMC Medical Genomics. (2023) 16:329.