г. Москва, ул.Талдомская, д.2
Версия для слабовидящих

пн-чт 8:00 – 18:30

пт 8:00 – 17:00

Заказать звонок

Лаборатория клинической геномики и биоинформатики

Деятельность История Сотрудничество Мероприятия Публикации

Научная деятельность

Лаборатория занимается анализом данных секвенирования NGS когорт пациентов (синдром удлиненного интервала QT, стероид-резистентный нефротический синдром, синдром врожденных аномалий почек, умственная отсталость, синдром Элерса-Данло) и молекулярной диагностикой нерешенных случаев редких заболеваний. Лаборатория тесно сотрудничает с врачами, что позволяет клинически внедрять достижения в области геномики для индивидуальной диагностики и лечения пациентов Института.

Основные направления научно-исследовательской работы

  • Молекулярно-генетическая диагностика редких наследственных заболеваний.
  • Функциональный анализ генетических вариантов.
  • Разработка биоинформатических алгоритмов для визуализации и интерпретации данных NGS.

Заведующий отделом

Поволоцкая Инна Сергеевна
Стаж работы с 2008г.
Кандидат биологических наук
Подробнее о специалисте
Жикривецкая Светлана Олеговна Кандидат биологических наук Стаж работы с 2013г.

Подробнее
Юрьева Элеонора Александровна Профессор, д.м.н. Стаж работы с 1960г.

Подробнее
Цибульская Дарья Сергеевна Кандидат биологических наук Стаж работы: с 2015 г.

Подробнее

История

Лаборатория организована в декабре 2018 года.

Сотрудничество

Лаборатория тесно сотрудничает с клиническими отделениями НИКИ педиатрии.

Сотрудничество с Российскими клиническими и научно-исследовательскими учреждениями

  • Лаборатория ДНК-диагностики и лаборатория наследственных нарушений обмена веществ.
  • Медико-генетического научного центра РАМН: разработка биоинформатических алгоритмов.
  • Лаборатория защитных систем крови имени проф. Б.А. Кудряшова МГУ им. Ломоносова: функциональные исследования.
  • Лаборатория трансплантационной иммунологии Национального медицинского исследовательского центра гематологии: функциональные исследования.
  • Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева (г. Москва).

Участие в российских и международных мероприятиях

Ежегодно сотрудники лаборатории активно выступают с докладами, лекциями и постерами, в том числе и на международных мероприятиях.

Публикации

  • Connaughton DM, Dai R, et al. Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations. The American Journal of Human Genetics, 2020.
  • Khoreva A, et al.Complex multisystem phenotype with immunodeciency associated with NBAS mutations: reports of three patients and review of the literature. Frontiers in Pediatrics, 2020.
  • Robinson HK, Zaklyazminskaya EV, Povolotskaya IS, et al. Biallelic variants in PPP1R13L cause paediatric dilated cardiomyopathy. Clinical Genetics, 2020.
  • Zaklyazminskaya EV, et al. Low mutation rate in the TTN gene in paediatric patients with dilated cardiomyopathy. Scientic reports 9 (1), 1-5, 2019.

Облако тэгов