Врожденный буллёзный эпидермолиз (ВБЭ) — понятие, объединяющее целую группу редких наследственных болезней, имеющие разные генетические и клинические проявления. Это редкая патология — её распространенность на территории 70 из 85 субъектов Российской Федерации составляет 19,73 случая на миллион населения. Основным клиническим признаком ВБЭ является постоянно возникающие на коже буллезные (пузырчатые) элементы и незаживающие раны на их месте. Старший научный сотрудник отдела хирургии детского возраста Института Вельтищева, кандидат медицинских наук, доцент Лидия Витальевна Шурова рассказала об уникальной методике лечения симптомов заболевания, которую разработали и успешно применяют на практике специалисты Института.
*На фото — пациент Института Вельтищева после хирургического лечения.
— Из-за чего возникает буллёзный эпидермолиз, и как он проявляется?
— Различают 4 основных типа врождённого буллезного эпидермолиза: простой и пограничный с легким клиническим течением болезни, дистрофический и синдром Киндлера с тяжелым течением болезни. Общий признак заболевания для всех типов — механическая слабость или хрупкость эпителиальных структур кожи.
В основе развития этого заболевания лежит генетически детерминированная патология определенных ключевых структурных белков разных слоёв кожи (эпидермиса, дермы или базальной мембраны). Чаще всего патологические процессы приводят к образованию пузырей, возникновению эрозивных участков кожи и слизистых оболочек, повышенной ранимости и чувствительности кожных покровов к любым незначительным механическим травмам.
При рождении ребенка с данным заболеванием уже диагностируется поражение кожных покровов, которые постоянно прогрессируют. В дальнейшем, с ростом пациента, в ряде случаев фиксируются неизлечимые и некомпенсируемые изменения со стороны кожных покровов, которые и являются основанием для окончательного диагноза. Тяжелые типы заболевания подтверждаются развитием внедермальных необратимых осложнений. Наиболее часто это нарушение со стороны внутренних органов, особенно желудочно-кишечного тракта, реже — нарушения опорно-двигательного аппарата.
— Как лечатся симптомы заболевания, можно ли предотвратить их развитие?
— В настоящее время врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) остается заболеванием, для которого не существует специфической терапии с доказанной эффективностью.
В связи с тем, что ВБЭ в настоящее время неизлечим, медицинская помощь больным этим заболеванием носит симптоматический характер и направлена как на решение кожных проблем, так и на уменьшение степени тяжести внедермальных осложнений болезни.
Предотвратить или предупредить появление осложнений, к сожалению, невозможно.
— Расскажите об истории лечения заболевания в отделе хирургии детского возраста Института Вельтищева.
— Первые операции у детей с ВБЭ с деформациями кистей стали проводиться в 1988 г. в ДГКБ № 9 профессором С.И. Воздвиженским по мотодике, разработанной совместно с профессором В.И. Альбановой. Сегодня эти операции продолжают выполняться, но уже с новыми модификациями. Выявление на начальных этапах работы таких особенностей патологии, как адгезивный (слипчивый) характер формирования межпальцевых синдактилий (сращения пальцев), называемых “псевдосиндактилиями”, быстрая эпителизация ран у детей младшего возраста, возможность восстановления контакта эпидермиса с дермой после его отслойки, способность к разрешению атрофии и рубцов у детей, послужили основанием для разработки оригинального метода хирургического лечения детей с ВБЭ с деформациями конечностей. Основные принципы этого метода актуальны и в настоящее время.
— Как сейчас лечат пациентов с буллёзным эпидермолизом в отделе хирургии детского возраста? В чём уникальность вашего подхода?
— В настоящее время в Институте Вельтищева на базе ДГКБ № 9 проводится лечение больных ВБЭ на основе нового комплексного подхода оказания многопрофильной педиатрической помощи в сочетании с консервативной (без оперативных или хирургических вмешательств) и хирургической коррекцией внедермальных осложнений болезни.
Сегодня мы разработали внедрили в практику новый способ хирургического лечения больных врожденным буллезным эпидермолизом с деформациями конечностей. Метод заключается в послойном щадящем разделении фиброзных сращений в области деформированных пальцев с помощью браншей зажима-москита без использования скальпеля и разрезов тканей. Послеоперационные раны на пальцах закрываются тканями кокона, которые окружали пальцы до операции.
Данная технология способствует сокращению длительности операции и имеет важные преимущества перед известными видами лечения контрактур при буллезном эпидермолизе: снижение травматичности хирургического лечения за счёт щадящего воздействия на ткани без повреждения нормальной дермы и глубоких структур пальцев и сохранение тканей коконоподобной оболочки на тыльной поверхности пальцев. Это исключает возникновение кровотечения и дает возможность не использовать электрокоагулятор, что очень важно именно у больных с буллезным эпидермолизом, так как у них невозможно прикрепление пассивного электрода к коже.
Мы также применяем уникальный метод консервативного лечения ран кожи при врожденном буллезном эпидермолизе. Он заключается в том, что раны одномоментно закрывают многослойными неадгезивными сетчатыми повязками, а сверху накладывают марлевые салфетки с водорастворимой мазью, которые меняют не чаще двух раз в неделю. При этом первый слой сеток, закрывающий непосредственно рану, не снимают до полной эпителизации ран. Таким образом, мы используем сочетание нескольких повязок для закрытия ран со сменой верхних слоев без затрагивания нижнего слоя повязки, под которым происходит спонтанная эпителизация ран.
Эта технология не похожа ни на один метод, используемый в мировой практике. Подобная техника перевязки ран на первый взгляд очень трудоемка и сложна. При этом метод имеет важные преимущества: большой, до нескольких дней, интервал между перевязками; возможность выполнять перевязки гораздо быстрее, так как не все повязки снимаются; перевязки не требуют общей анестезии.