Специалисты Отдела клинической генетики и Педиатрического отделения врождённых и наследственных заболеваний обнаружили редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера 1 типа — у одного пациента. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, по разным данным, от 0,02 до 0,01%. Синдром Стиклера встречается в популяции с вероятностью около 0,01%. Сочетание этих двух болезней — не только огромная редкость, но и сложнейшая задача для врача на этапе диагностики. Заболевания сходны по клиническим проявлениям. Каждое из них трудно диагностировать само по себе, но ещё сложнее понять, что болезни на самом деле две. Генетикам Института Вельтищева это удалось.
Мальчик поступил в Институт Вельтищева в 12 лет с жалобами на повышенную утомляемость, низкую толерантность к нагрузкам, снижение остроты зрения, головные боли и боли в нижних конечностях. То, что у пациента есть синдром Марфана, было очевидно с самого начала. Об этом явно говорило астеническое телосложение, аномально длинные конечности (долихостеномелия), характерная воронкообразная деформация грудной клетки.
При этом у ребёнка были и другие клинические проявления, которые синдромом Марфана не объяснял: специфическая патология органов зрения, тугоухость. Врачи обратили внимание на круглое уплощённое лицо пациента и гнусавый голос (осмотр оториноларинголога показал, что у мальчика есть скрытая неполная расщелина нёба). Всё это указывало на то, что у пациента может быть ещё одно редкое наследственное заболевание — синдром Стиклера.
Специалисты собрали подробный анамнез: чем и как болел пациент на протяжении жизни, а также чем болели его родители, бабушки и дедушки. Врачи детально исследовали сердечно-сосудистую систему ребёнка, проверили органы зрения, опорно-двигательный аппарат, мочевыделительную систему, органы слуха и интеллект. Наконец, специалисты провели ДНК-диагностику и подтвердили, что в ДНК пациента присутствуют мутации, характерные для обоих заболеваний.
И синдром Марфана, и синдром Стиклера носят мультисистемный характер: они затрагивают костно-суставную и сердечно-сосудистую системы, влияют на органы зрения и слуха. Мальчика будут наблюдать врачи различных специальностей, особое внимание нужно будет уделить состоянию сердечно-сосудистой системы. Ему уже назначили препарат, стабилизирующий состояние аорты, а при необходимости проведут кардиохирургическую операцию. Диагноз пациента достоверно известен, а значит установлены и возможные риски — врачи получили возможность принимать решения в плановом порядке, не дожидаясь обострения.
По мере более широкого использования в клинической практике методов секвенирования ДНК сообщения о сочетании нескольких наследственных заболеваний у одного пациента стали появляться всё чаще. Раньше такая ситуация считалась крайне редкой, практически невозможной. Сегодня современные методы диагностики позволяют значительно продлить среднюю продолжительность жизни у пациентов с наследственными заболеваниями.
Данное клиническое наблюдение представили лечащий врач мальчика Гоар Владимировна Дживанширян и главный научный сотрудник Отдела клинической генетики, доктор медицинских наук Алла Николаевна Семячкина на научно-практической конференции Института Вельтищева. Конференции с нашими экспертами по актуальным вопросам практической педиатрии проходят раз в неделю, транслируются online и размещаются для свободного индивидуального доступа на официальном канале YouTube и в архиве на сайте Института Вельтищева. Дистанционное научно-практическое мероприятие Институт проводит в рамках федерального проекта "Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий" нацпроекта "Здравоохранение". Информация о предстоящих конференциях регулярно обновляется на главной странице нашего сайта.
Фото
